3-M-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Das 3-M-Syndrom ist ein sehr seltener angeborener pathologischer Zustand, der durch ein extrem niedriges Geburtsgewicht des Säuglings, eine extrem kleine Statur, kraniofaziale Anomalien und bestimmte Skelettanomalien gekennzeichnet ist.

Ein Kind mit 3-M-Syndrom hat einen ungewöhnlich langen und schmalen Kopf und eine hervorstehende Stirn mit einer extrem hervorstehenden Stirn. Er oder sie wird ein dreieckiges Gesicht und ungewöhnlich große Ohren haben.

Darüber hinaus haben Säuglinge mit 3-M-Syndrom auch abnormale Zähne, bei denen sie abnormal eng stehen und die oberen und unteren Zähne möglicherweise nicht normal zusammentreffen.

Säuglinge mit 3-M-Syndrom haben auch bestimmte Skelettanomalien mit extrem dünnen Knochen, insbesondere an Armen und Beinen, abnorme Knochen der Wirbelsäule.

Das Ausmaß der körperlichen Merkmale ist äußerst variabel und kann von mittelschwer bis schwer reichen und in den meisten Fällen des 3-M-Syndroms von Person zu Person unterschiedlich sein.

Dieser Zustand folgt einem autosomal-rezessiven Merkmal, was bedeutet, dass zwei Kopien des fehlerhaften Gens mit einer Kopie von jedem Elternteil erforderlich sind, damit das Kind ein 3-M-Syndrom entwickelt.

Wie bereits erwähnt, folgt das 3-M-Syndrom einem autosomal-rezessiven Merkmal, und das defekte Gen wird von beiden Elternteilen vererbt. Die Gene, von denen angenommen wird, dass sie für das 3-M-Syndrom verantwortlich sind, sind die Gene CUL7, OBSL1 und CCDC8. Eine Abnormalität in einem dieser drei Gene kann zur Entwicklung des 3-M-Syndroms führen.

Einige Studien haben gezeigt, dass es auch andere Gene gibt, die für die Entwicklung dieser Erkrankung verantwortlich sind, und daher glauben die Forscher, dass nicht alle Patienten Mutationen in diesen drei Genen haben werden, wenn sie das 3-M-Syndrom haben.

In den meisten Fällen sind Kinder mit 3-M-Syndrom extrem kleinwüchsig. Sie werden ein ungewöhnlich niedriges Geburtsgewicht haben, obwohl sie möglicherweise keine Frühgeborenen sind.

Darüber hinaus haben Säuglinge mit 3-M-Syndrom einen ungewöhnlich langen und schmalen Kopf als Folge des vorzeitigen Verschlusses der fibrösen Gelenke zwischen den Knochen im Schädel. Frontal Bossing ist auch eines der Merkmale des 3-M-Syndroms, zusammen mit einem dreieckigen Gesicht.

Große Ohren, weit gespreizte Lippen und die oberen und unteren Zähne, die sich nicht treffen, sind einige der anderen Merkmale des 3-M-Syndroms. Darüber hinaus haben Säuglinge mit 3-M-Syndrom einen ungewöhnlich kurzen Hals und breite Schultern. Scapular Winging ist auch eines der klassischen Merkmale des 3-M-Syndroms.

In einigen Fällen, wenn vor der Geburt ein Ultraschall durchgeführt wird, können einige der Merkmale des 3-M-Syndroms, wie z.

In den meisten Fällen wird das 3-M-Syndrom kurz nach der Geburt des Kindes diagnostiziert, indem das extrem niedrige Geburtsgewicht zusammen mit den charakteristischen Merkmalen eines langen und schmalen Kopfes und breiten Schultern betrachtet wird.

Eine gründliche klinische Untersuchung kann auch durchgeführt werden, um auf Anomalien zu prüfen, die spezifisch für eine Erkrankung wie das 3-M-Syndrom sind. Fortgeschrittene radiologische Studien in Form von CT- und MRT-Scans des Gehirns und anderer lebenswichtiger Strukturen können eindeutig Anomalien innerhalb des Schädels zeigen, die zu einem ungewöhnlich langen und schmalen Kopf führen, was klassische Befunde für das 3-M-Syndrom sind.

Zusätzlich können Gentests durchgeführt werden, die eine Mutation in mindestens einem der drei Gene CUL7, OBSL1 oder CCDC8 eindeutig zeigen, was die Diagnose des 3-M-Syndroms bestätigt.

Die Hauptstütze der Behandlung des 3-M-Syndroms ist rein unterstützend und symptomatisch. Dies erfordert eine multidisziplinäre Anstrengung eines Teams von Spezialisten, das Kinderärzte, Neurologen, Neurochirurgen und Orthopäden umfasst, um einen für den Patienten am besten geeigneten Behandlungsplan zu bewerten und zu formulieren. Eine Operation kann durchgeführt werden, um einige der Skelett- und kraniofazialen Anomalien zu korrigieren. Eine orale Operation kann erforderlich sein, um die mit dem 3-M-Syndrom verbundenen Deformitäten der Zähne zu korrigieren.