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4 häufige genetische Störungen des Gehirns und ihre Behandlung

Inhaltsverzeichnis

Über genetische Störungen des Gehirns

Jede genetische Störung ist eine Krankheit, die durch verschiedene Formen eines Gens, eine sogenannte Variation, oder durch eine Veränderung in einem Gen, eine sogenannte Mutation, verursacht wird. Genetische Hirnerkrankungen sind Störungen, die die Entwicklung und Funktion des Gehirns spezifisch beeinflussen.

Einige genetische Erkrankungen werden durch zufällige Mutationen von Genen oder durch Umwelteinflüsse wie Zigarettenrauch usw. verursacht. Andere Erkrankungen werden jedoch vererbt und das mutierte Gen oder die Gruppe von Genen wird innerhalb einer Familie weitergegeben. Dennoch gibt es andere Arten von genetischen Störungen des Gehirns, die durch eine Kombination aus genetischen Veränderungen und äußeren Faktoren verursacht werden. Einige der genetischen Hirnerkrankungen haben eine spezifische Behandlung, um die Symptome zu kontrollieren; Einige von ihnen sind jedoch lebensbedrohlich und haben keine Behandlung.

Viele Menschen mit genetisch bedingten Hirnerkrankungen produzieren nicht genügend spezifische Proteine, die die Entwicklung und Funktion des Gehirns beeinflussen. Diese Gehirnstörungen können schwerwiegende Probleme verursachen, die ihr Nervensystem beeinträchtigen. Einige der genetischen Hirnerkrankungen umfassen Leukodystrophien, Phenylketonurie, Wilson-Krankheit und Tay-Sachs-Krankheit.

4 häufige genetische Störungen des Gehirns

Hier sind einige der genetischen Störungen des Gehirns.

Leukodystrophien:

Eine der seltenen genetischen Erkrankungen des Gehirns sind Leukodystrophien, die die Gehirnzellen betreffen. Die meisten Leukodystrophien sind genetisch bedingt. Sie treten in der Regel im Säuglings- oder Kindesalter auf. Es muss erwähnt werden, dass sie schwer früh zu erkennen sind, da Kinder zunächst gesund zu sein scheinen. Mit der Zeit werden die Symptome jedoch schlimmer.

Diese Krankheit betrifft speziell die Myelinscheide oder das Material, das Nervenzellen umgibt und schützt. Eine Beschädigung der Scheide würde die Kommunikation zwischen dem Gehirn und dem Rest des Körpers verlangsamen oder blockieren. Dies wiederum kann zu mehreren Symptomen führen.

Symptome:

  • Problem mit der Bewegung.
  • Problem beim Sprechen.
  • Problem mit dem Hören.
  • Problem beim Sprechen.
  • Körperliche und psychische Probleme.

Behandlungen:

Es gibt keine Heilung für diese genetische Störung des Gehirns. Medikamente, Logopädie und physikalische Therapie können bis zu einem gewissen Grad bei der Behandlung einiger Symptome der Krankheit helfen.
Forscher testen jetzt die Knochenmarktransplantation als Behandlung für eine Art von Leukodystrophie.

Phenylketonurie:

Phenylketonurie oder PKU ist eine Art von Aminosäurestoffwechselstörung, die vererbt wird. Wenn Sie es haben, kann Ihr Körper einen Teil eines Proteins, das als Phenylalanin oder Phe bekannt ist, nicht verarbeiten. Diese ist in fast allen Lebensmitteln enthalten. Wenn Ihr Phe-Spiegel übermäßig hoch wird, kann dies Ihr Gehirn schädigen und schwere geistige Behinderungen verursachen. Es ist jetzt obligatorisch, dass alle Babys, die in den Krankenhäusern der USA geboren werden, einen Screening-Test auf PKU haben müssen. Dies erleichtert die frühzeitige Diagnose und Behandlung dieser genetisch bedingten Hirnerkrankung.

Symptome:

Bei Menschen, die von dieser genetischen Hirnstörung betroffen sind, kann es zu einer schweren geistigen Behinderung kommen. Babys, die kurz nach der Geburt eine angemessene Ernährung erhalten, entwickeln sich normal. Viele Personen haben möglicherweise keine Symptome. Es ist wichtig, die spezielle Diät für den Rest Ihres Lebens beizubehalten.

Behandlungen:

Die beste Behandlung für Phenylketonurie ist eine eiweißarme Ernährung. Es gibt spezielle Formeln für Neugeborene. Für ältere Kinder und Erwachsene mit PKU umfasst die Ernährung viel Obst und Gemüse sowie einige eiweißarme Brote, Müsli und Nudeln. Ernährungsformeln liefern die Vitamine und Mineralstoffe, die Sie nicht aus ihrer Nahrung erhalten können.

Tay-Sachs-Krankheit:

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine andere Art von genetischer Gehirnstörung, die eine vererbte Gehirnstörung ist. Es ist eigentlich eine Art Fettstoffwechselstörung und führt dazu, dass sich im Gehirn der betroffenen Person ein Überschuss an Fettsubstanz ansammelt. Diese Ablagerungen wiederum zerstören die Nervenzellen und verursachen geistige und körperliche Probleme.

Die Ursache dieser Krankheit erfordert, dass beide Elternteile das mutierte Gen haben. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass das Kind an der Tay-Sachs-Krankheit erkrankt, wenn beide Elternteile das Gen haben. Ein Bluttest und vorgeburtliche Tests können über das Gen oder die Krankheit diagnostizieren.

Symptome:

Neugeborene mit der Krankheit scheinen sich in den ersten Monaten ihres Lebens normal zu entwickeln. Doch allmählich nehmen ihre geistigen und körperlichen Fähigkeiten ab. Das betroffene Kind kann taub, blind oder schluckunfähig werden usw. Die Muskeln des Kindes beginnen zu schwinden und bald tritt eine Lähmung ein. Auch bei bester Pflege versterben die betroffenen Kinder meist im Alter von vier Jahren.

Behandlungen:

Es muss erwähnt werden, dass es keine Heilung für diese genetische Störung des Gehirns gibt. Medikamente und die richtige Ernährung können bei der Linderung einiger Symptome helfen. Einige Kinder mit dieser Krankheit benötigen möglicherweise Ernährungssonden, bis sie am Leben sind.

Wilson-Krankheit:

Dies ist eine seltene erbliche Gehirnstörung, die Ihren Körper daran hindert, überschüssiges Kupfer loszuwerden. Wir brauchen eine kleine Menge Kupfer aus der Nahrung, um gesund zu bleiben. Überschüssiges Kupfer ist für den Körper giftig.

Normalerweise gibt unsere Leber zusätzliches Kupfer an eine Verdauungsflüssigkeit, die Galle, ab. Wenn man an der Wilson-Krankheit leidet, baut sich das Kupfer in der Leber auf und gibt das Kupfer direkt in Ihren Blutkreislauf ab. Dies wiederum kann zu Schäden an Gehirn, Augen und Nieren führen.

Es muss erwähnt werden, dass diese genetische Hirnstörung bereits bei der Geburt vorhanden ist, die Symptome jedoch zwischen dem 5. und 35. Lebensjahr beginnen. Es greift zuerst die Leber und dann das zentrale Nervensystem oder beides an.

Anzeichen und Symptome:

Das charakteristischste Zeichen bei Morbus Wilson ist ein rostbrauner Ring um die Hornhaut des Auges. Dies kann durch eine körperliche Untersuchung und einen Labortest diagnostiziert werden.

Behandlungen:

Behandlungen für die Wilson-Krankheit umfassen Medikamente, um das zusätzliche Kupfer aus Ihrem Körper zu entfernen. Sie müssen die verschriebenen Medikamente einnehmen und sich für den Rest Ihres Lebens kupferarm ernähren.

  • Achten Sie darauf, dass Sie keine Schalentiere oder Leber essen, da diese Lebensmittel eine große Menge an Kupfer enthalten können.
  • Sie müssen zu Beginn der Behandlung auch Pilze, Schokolade und Nüsse meiden.
  • Außerdem ist es wichtig, dass Sie Ihr Trinkwasser auf den Kupfergehalt überprüfen lassen.
  • Nehmen Sie keine Multivitamine ein, die Kupfer enthalten.
  • Die Früherkennung dieser genetischen Hirnstörung kann hilfreich sein.

Fazit:

Es ist wichtig, die Symptome zu notieren und über die häufigen genetischen Hirnerkrankungen Bescheid zu wissen und aufmerksam genug zu sein, wenn Sie sich mit einem erfahrenen Arzt beraten, um die notwendigen Diagnosen und Behandlungen für eine sofortige oder schnelle Heilung zu verfolgen.

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