Was ist das Pierre-Robin-Syndrom und wie wird es behandelt? | Ursachen, Symptome des Pierre-Robin-Syndroms

Das Pierre-Robin-Syndrom, das am häufigsten als Pierre-Robin-Sequenz bezeichnet wird, ist eine Kette von angeborenen Entwicklungsfehlbildungen, bei denen eine Fehlbildung in einer Sequenz auf die andere folgt, daher der Name Pierre-Robin-Sequenz. Dieser Zustand ist gekennzeichnet durch einen ungewöhnlich kleinen Kiefer, eine nach unten verschobene Zunge und eine Gaumenspalte.

Die eigentliche Ursache des Pierre-Robin-Syndroms wurde noch nicht identifiziert, aber es gibt viele Theorien, die von verschiedenen Forschern bezüglich der Ursache dieser Erkrankung veröffentlicht wurden.
Die charakteristischen Merkmale einer Gaumenspalte und eines ungewöhnlich kleinen Kiefers reichen aus, um dem Kind die Diagnose eines Pierre-Robin-Syndroms zu geben, obwohl ein Ultraschall vor der Geburt das Vorhandensein dieses Zustands erkennen kann.

Die Behandlung dieser Erkrankung ist symptomatisch und konzentriert sich auf die Linderung der Atemprobleme, die das Kind aufgrund einer Obstruktion der Atemwege infolge des Pierre-Robin-Syndroms haben wird.

Wie bereits erwähnt, ist die eigentliche Ursache für die Entwicklung des Pierre-Robin-Syndroms noch nicht bekannt, obwohl in der Literatur verschiedene Theorien über die möglichen Ursachen dieses Zustands veröffentlicht wurden.

Einer der Theorien zufolge wird während der frühen Stadien der Schwangerschaft, wenn Knochen gebildet werden, die Kieferspitze zwischen dem Treffpunkt des Schlüsselbeins und dem Brustbein eingeklemmt und somit das Wachstum des Kieferknochens behindert, was dazu führt Unterentwicklung des Kiefers und ein abnorm kleiner Kiefer des Kindes.
In ähnlicher Weise besagt eine Theorie im Fall der Gaumenspalte, dass das Versagen des Kiefers, sich in der frühen Schwangerschaft vollständig zu entwickeln, dazu führt, dass die Zunge ziemlich hoch in der Mundhöhle positioniert wird, was den vollständigen Gaumenverschluss stört, was zu einer Gaumenspalte führt .

Kürzlich wurde auch ein genetischer Zusammenhang mit der Ursache des Pierre-Robin-Syndroms identifiziert. Als Ursache für die für ein Kind mit Pierre-Robin-Syndrom charakteristischen Gesichtsfehlbildungen wurde ein Defekt im Chromosom 2 identifiziert.

Es wird angenommen, dass der Zustand autosomal-rezessiv vererbt wird, was bedeutet, dass eine Kopie des defekten Gens von beiden Elternteilen für die Entwicklung des Pierre-Robin-Syndroms erforderlich ist.

Das klassische Merkmal des Pierre-Robin-Syndroms ist das Vorhandensein eines ungewöhnlich kleinen Kiefers und anderer Gesichtsfehlbildungen wie einer Gaumenspalte und einer nach unten verschobenen Zunge. Obstruktion der oberen Atemwege aufgrund der Gaumenspalte kann auch zu Atemproblemen führen, was ein ziemlich ernstes Symptom ist, mit dem ein Kind in Fällen von Pierre-Robin-Syndrom zu kämpfen hat.

Ein Kind mit Pierre-Robin-Syndrom wird auch Probleme mit der Nahrungsaufnahme haben und auch die Entwicklungsmeilensteine ​​nicht rechtzeitig erreichen können. Als Folge von Atemproblemen müssen sich Kinder mit dieser Erkrankung auch mit einer als obstruktive Schlafapnoe bezeichneten Erkrankung auseinandersetzen, bei der es während des Schlafens zu einer vorübergehenden Atempause kommt, die bei Kindern mit Pierre-Robin-Syndrom zu Schlafproblemen führt.

In manchen Fällen neigen Kinder mit Pierre-Robin-Syndrom auch zu pulmonaler Hypertonie und Pulmonalstenose. Auch die Otitis media ist eine Erkrankung, mit der ein Kind infolge des Pierre-Robin-Syndroms häufig zu kämpfen hat.

Der Schwerpunkt der Behandlung bei Kindern mit Pierre-Robin-Syndrom liegt auf der Behandlung von Atembeschwerden, die durch verstopfte Atemwege entstehen können. Daher wird ein Kind mit Pierre-Robin-Syndrom auf Atemprobleme hin beobachtet. Bei Atemproblemen muss möglicherweise ein Tracheostoma eingeführt werden, um die Atmung zu unterstützen, bis die Obstruktion der Atemwege beseitigt ist und das Kind normal atmen kann.

Bei einer Gaumenspalte ist eine Operation erforderlich, die normalerweise durchgeführt wird, nachdem das Kind ein paar Jahre alt ist, um die Deformität zu korrigieren. Wenn die Gaumenspalte zu Sprachproblemen für das Kind führt, kann der Arzt eine Logopädie empfehlen , um die Sprache zu korrigieren.

Ein Kind mit Pierre-Robin-Syndrom kann häufig Ohrenentzündungen haben, und daher ist eine Behandlung dieser Erkrankung ebenfalls obligatorisch, um zu verhindern, dass sich Komplikationen wie Hörschäden als Folge des Pierre-Robin-Syndroms manifestieren.

Eine Operation ist nicht erforderlich, um den kleinen Kiefer zu korrigieren, da sich die Größe des Kiefers mit zunehmendem Alter der Normalgröße annähert. Vor allem für Angehörige von Menschen, die Kinder mit Pierre-Robin-Syndrom haben, ist eine genetische Beratung erforderlich.