Achondroplasie: Arten, Ursachen, Symptome, Behandlung – CPAP, subokzipitale Dekompression
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Was ist Achondroplasie?
Achondroplasie ist eine Knochenwachstumsstörung. Achondroplasie ist die häufigste Art von disproportioniertem Kleinwuchs. 1 Achondroplasie tritt bei einem von 15.000 bis 1 von 40.000 Kindern auf. Achondroplasie ist eine Erkrankung, die normalerweise aufgrund einer Genveränderung oder Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen auftritt. Das FGFR3-Gen bringt ein Protein hervor, das als Fibroblast Growth Factor Receptor 3 bekannt ist und für die Umwandlung von Knorpel in Knochen verantwortlich ist. FGFR3 ist das einzige Gen, das mit Achondroplasie assoziiert ist. Achondroplasie betrifft Kinder, die nur eine einzige Kopie des normalen FGFR3-Gens und eine einzige Kopie der FGFR3-Genmutation haben.
Achondroplasie bedeutet wörtlich ohne Knorpelbildung, aber eigentlich ist Achondroplasie ein Zustand, der die Knorpelbildung in keiner Weise beeinträchtigt. Das eigentliche Problem bei der Achondroplasie ist der nicht stattfindende Umbau des Knorpels zum Knochen, insbesondere der Röhrenknochen des Körpers.
Die meisten Fälle von Achondroplasie betreffen durchschnittlich große Eltern, bei denen die FGFR3-Genmutation in einer der Samenzellen oder Eizellen der Eltern vor der Empfängnis verursacht wurde. In einigen Fällen erbt das Kind die Störung von einem Elternteil, der bereits an Achondroplasie leidet.
Achondroplasie ist eine erbliche Erkrankung, die zu abnormaler Kleinwüchsigkeit in Verbindung mit unverhältnismäßig kurzen Gliedmaßen führt. Achondroplasie ist eine Erkrankung, bei der die durchschnittliche Körpergröße eines Erwachsenen bei Männern mit 52 Zoll oder 4 Fuß 4 Zoll und bei Frauen mit 49 Zoll oder 4 Fuß 1 Zoll angegeben wird.
Kinder, die an Achondroplasie leiden, müssen sorgfältig überwacht und bei der sozialen Anpassung gut unterstützt werden.
Arten von Achondroplasie
Im Folgenden sind einige häufige Arten von Achondroplasie aufgeführt:
- Pseudo-Achondroplasie: Obwohl das Aussehen des Gesichts normal ist, kann das Kind unregelmäßige Wachstumsfugen in den Knien und Hüften entwickeln. 2
- Hypochondroplasie: Hypochondroplasie ist ein Zustand, der das Kind weniger stark betrifft. Die Größe des Kindes beträgt über 54 Zoll ohne Spinalkanalstenose .
Epidemiologie der Achondroplasie
Achondroplasie ist einer der ältesten anerkannten Geburtsfehler. Etwa 1 von 25.000 Geburten weltweit ist von Achondroplasie betroffen. Achondroplasie wurde gleichermaßen bei allen Rassen und sowohl bei Männern als auch bei Frauen beobachtet.
Eine Kompression des Rückenmarks und/oder eine Obstruktion der oberen Atemwege erhöht das Todesrisiko im Säuglingsalter.
Ursachen der Achondroplasie
- Achondroplasie wird als genetische Störung bezeichnet. Achondroplasie wird verursacht, wenn bestimmte leitende Gene des Körpers anfangen, nicht richtig zu funktionieren. Dies führt zu einer abnormalen Funktion des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors, dh von Proteinen im Körper. Dies führt häufig zu einer Verlangsamung des Knochenwachstums, das im Knorpel der Wachstumsfuge stattfindet, was zu einer kleineren Statur, kürzeren Knochen und abnormal geformten Knochen führt.
- Achondroplasie wird auch durch einen genetischen Defekt verursacht, der aufgrund einer spontanen Mutation im wachsenden Embryo von einem Elternteil auf ein Kind übergeht.
Anzeichen und Symptome von Achondroplasie
- Kleinwuchs.
- Vorstehende Stirn.
- Gekürzte Beine und Arme.
- Gebeugte Beine.
- Reduzierter Muskeltonus.
- Unverhältnismäßig große Größe des Kopfes im Vergleich zum Rest des Körpers.
- Spinale Stenose.
- Personen, die an Achondroplasie leiden, können Atemprobleme wie Apnoe haben.
- Anhaltende Lücke zwischen Ring- und Langfinger, die zu einem abnormalen Aussehen der Hand führt.
- Wirbelsäulenverkrümmungen wie Lordose und Kyphose .
- Falsch ausgerichtete und überfüllte Zähne.
- Breite und kurze Plattfüße.
- Eine Infektion im Mittelohr wird häufig beobachtet.
- Normale Intelligenz.
- Das Problem im unteren Rücken verursacht Rückenschmerzen, die beim Gehen Schwierigkeiten bereiten.
- Fettleibigkeit .
- Verzögerung beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen.
Behandlung von Achondroplasie
- Es gibt kein spezielles Heilmittel zur Behandlung von Achondroplasie. Spezielle Wachstumskurven, die für Achondroplasie standardisiert sind, helfen bei der Überwachung von Größe, Gewicht und Kopfumfang der mit der Krankheit geborenen Kinder. Es können andere sekundäre körperliche Anomalien auftreten, die bei Patienten aufgrund von Achondroplasie auftreten können, wie Atemprobleme oder Wirbelsäulenerkrankungen, und diese müssen entsprechend behandelt werden.
- Ein MRT- und CT-Scan kann für die zukünftige Beurteilung von Anzeichen einer Rückenmarkskompression und schwerer Muskelschwäche erforderlich sein. Schon im frühen Alter werden verschiedene Wege und Maßnahmen zur Gewichtskontrolle empfohlen.
- Atemprobleme, die aufgrund von Achondroplasie auftreten, müssen möglicherweise entsprechend behandelt werden, z. B. mit CPAP durch eine Nasenmaske, einer chirurgischen Öffnung der Atemwege, dh Tracheotomie, oder einer chirurgischen Entfernung der Adenoide und Mandeln, die bei der Korrektur der obstruktiven Schlafapnoe helfen können.
- Bei Bedarf wird eine subokzipitale Dekompression durchgeführt, um den Druck auf das Gehirn bei Problemen im Zusammenhang mit den unteren Gliedmaßen wie Klonus, zentraler Hypopnoe und Hyperreflexie zu verringern.
Tests zur Diagnose von Achondroplasie
Zur Diagnose einer Achondroplasie wird eine vollständige subjektive und objektive Untersuchung durchgeführt.
Tests zur Diagnose von Achondroplasie können umfassen:
- Gentests zur Untersuchung auf FGFR3-Genmutation.
- Röntgenaufnahmen können bei der Diagnose weiter helfen.