Acrogeria: Ursachen, Anzeichen, Symptome, Behandlung, Prognose, Vorfälle

Wenn wir die wörtliche Bedeutung des Wortes verstehen würden, würde es bedeuten, dass die Spitzen altern, und genau das passiert in Acrogeria. Acrogeria ist eine der sehr wenigen vorzeitigen Alterskrankheiten, die bei den Patienten angeboren sind, und betrifft die Haut an Händen und Beinen. Die anderen beiden bekannten vorzeitigen Alterungszustände sind Werner-Syndrom und Progerie. Dies geschieht in sehr frühen Lebensaltern des Patienten. Acrogeria ist auch als Mategeria und Acrometageria bekannt. Acrogeria ist eine nicht fortschreitende Erkrankung und keine tödliche. Die schnelle Alterung zeigt sich nicht nur in der Haut, sondern wirkt sich auch auf andere Gewebe aus.

Wie bei den meisten dieser extrem seltenen Erkrankungen ist die genaue Ursache der Acrogeria unbekannt, aber aus den Studien geht hervor, dass die Krankheit genetische Ursachen hat, aber keine familiären.

Der erste aufgezeichnete Fall war bei zwei Geschwistern vorhanden, was darauf hindeutet, dass ein Vererbungsfaktor beteiligt sein könnte, jedoch waren die meisten der festgestellten Fälle von Acrogeria in der Folge ständig sporadischer Natur; ohne vertikale Übertragung beteiligt.

Die seltensten unter diesen, die eine Vererbung beinhalteten, zeigten, dass die Vererbung sowohl vom autosomal-dominanten Typ als auch vom autosomal-rezessiven Typ war.
Es wurde festgestellt, dass Blutsverwandtschaft (Heiraten innerhalb der Familie, z. B. unter Cousins ​​​​) eine Rolle beim Auftreten von Acrogeria spielt.

Acrogeria – die schnelle Alterung von Geweben – soll aufgrund von Mutationen auftreten (zufällige Veränderungen der Struktur und Funktionen der betroffenen Gene, die sich dann vermehren und die Mutation verbreiten; dies ist ein völlig zufälliges Ereignis, das durch Faktoren ausgelöst werden kann oder nicht wie Umwelteinflüsse (Exposition gegenüber Toxinen) usw.) des COL3A1-Gens, das die Festigkeit und Elastizität des Hautgewebes bestimmt. Jede im menschlichen Körper vorhandene Zelle hat 23 Chromosomenpaare – der Beitrag zu jedem Paar stammt von der Mutter und dem Vater. Diese Mutation kann dann von den folgenden Generationen vererbt werden oder nicht. Diese Mutationen, wenn sie in Kultur beobachtet werden, zeigen, dass es eine verringerte Anzahl von Boten-RNA (Ribonuklease) gibt, die die Alterung in den Fasern kontrollieren sollen, aus denen die Haut besteht – Kollagenfasern vom Typ I und II.

Nun, da diese Mutationen vorhanden sind, gehen die Elastizität und Integrität des Hautgewebes verloren – was normalerweise durch Kollagenfasern aufrechterhalten wird. Aber aufgrund von Auslösern für vorzeitiges Altern wird die Haut, insbesondere an Beinen und Händen, brüchig und bricht zusammen. Dies geschieht, weil das Fettgewebe unter der Haut in diesen Bereichen – bekannt als Fettschicht – verkümmert und verloren geht. Jetzt gibt es also keine Basis mehr, um die Haut straff und intakt zu halten. Dieses Vorkommen wird als subkutane Atrophie bezeichnet – Atrophie unter der Haut.

Nur vierzig bekannte Fälle wurden in der medizinischen Literatur notiert. Aufgrund der sehr wenigen verfügbaren Daten kann davon ausgegangen werden, dass Frauen häufiger betroffen sind als Männer, aber das Fehlen umfassender Forschung macht diese Informationen nicht schlüssig.

Wie bei den meisten Krankheiten muss beachtet werden, dass nicht jeder Patient alle Anzeichen und Symptome der Acrogeria aufweisen muss. Es ist von Patient zu Patient unterschiedlich und es ist sehr selten, dass ein typisches Erscheinungsbild mit allen genannten Symptomen vorliegt.

Allgemeines Erscheinungsbild: Die von Acrogeria betroffenen jungen Menschen haben im Allgemeinen ein gealtertes Aussehen. Stellen Sie sich ein kleines Kind vor, das feine Linien auf der Haut und Falten hat, genau wie ein alter Mensch. Abgesehen von diesem Äußeren ist ein sehr bemerkenswertes Merkmal, wie klein ihre Hände und Füße sind – was offensichtlich in keinem Verhältnis zum Wachstum und der Entwicklung ihres restlichen Körpers steht. Die Wangen sind hohl und sehen eingefallen aus. Die Augen sind groß und hervorstehend wie die einer Eule. Die Lippen sind sehr dünn und offenbar atrophierend.

Hautläsionen: Das häufigste Symptom von Acrogeria und das am weitesten verbreitete ist die fortgeschrittene Alterung, die an den Spitzen der Finger und Zehen vorhanden ist.

Charakteristisch ist eine altersähnliche, welke und faltige Haut. Die Haut soll wie die Textur eines Pergaments sein. Es ist dünn und extrem zerbrechlich. Aufgrund des Mangels an Fettgewebe sind die Venen unter der Haut der betroffenen Kinder prominent und unverwechselbar. In einigen Fällen kann auch die Haut am ganzen Körper betroffen sein – wie die Brust usw.

Selten können sich Geschwüre auf der Haut bilden.

In einigen Fällen ist unter der Haut eine rötlich-violette Ansammlung kleiner Blutgefäße – Kapillaren – zu sehen – ein Phänomen, das als Teleangiektasie bekannt ist.

Es ist eine unregelmäßige Hyperpigmentierung vorhanden, was die erhöhte Farbe der Haut ist, die wahrscheinlich als Flecken von hypergefärbter Haut vorhanden ist. Außerdem ist in fast allen Fällen von Acrogeria feines Haar auf der Haut zu sehen.

Symptome von Acrogeria, die die Skelettstruktur betreffen: Die Kinder, die von Acrogeria betroffen sind, haben extrem flexible Gelenke – und dieses Symptom wird als Hyperflexibilität bezeichnet. Wenn man sich die Nasenrücken genauer ansieht, sieht man, dass sie eine konvexe Form angenommen haben – was zeigt, dass eine Art Biegung stattgefunden hat. Dies führt dazu, dass der Patient eine sogenannte Schnabelnase hat. Diese Kinder haben zu kleine Kiefer, die normalerweise bei Kindern unter 2 Jahren auftreten, sich aber mit der Entwicklung natürlich auflösen, aber nicht bei dieser Krankheit. Dies ist deshalb besorgniserregend, weil es zu einer Überfüllung der Zähne in der Mundhöhle führt, was in jungen Jahren zu einer schlechten Ernährung der Kinder führen kann, was zu Unterernährung und Wachstumsstörungen führt. Dieses Merkmal wird als Mikrognathismus bezeichnet.

Ein weiteres Skelettmerkmal, das bei Acrogeria zu sehen ist, ist die Skoliose, bei der es sich um eine abnormale Biegung der Wirbelsäule handelt, die dazu führt, dass sie sich zur Seite krümmt. In einigen Fällen kann es zu einer Skelettdysplasie kommen, bei der einige abnorme Zellen vorhanden sind – in diesem Fall Osteozyten, dh Knochenzellen.

Geistige Anomalien: Es ist auf verkümmertes Wachstum und Entwicklung zurückzuführen, häufig wird bei Acrigeria-Kindern eine verkümmerte geistige Entwicklung und ein geringerer Intelligenzquotient, Gedächtnis und Problemlösungsfähigkeiten beobachtet, die von Kindern in ihrem Alter erwartet werden.

Da es keine molekularen Untersuchungen gibt, die bei der Diagnose von Acrogeria helfen können, handelt es sich hauptsächlich und ausschließlich nur um eine klinische Diagnose – eine richtige Anamnese einschließlich Familienanamnese und klinische Untersuchung. Manchmal können Röntgenaufnahmen gemacht werden, aber nur um nach Knochen- und Knorpelbeteiligungen zusammen mit den Hautläsionen zu suchen, aber dies ist für den Arzt diagnostisch nicht wertvoll.

Die Biopsie der Haut zeigt, dass das Fett unter dem Haut-Unterhautgewebe vollständig ersetzt wurde. An seiner Stelle ist Bindegewebe vorhanden.

Ab sofort gibt es keine bekannte Behandlung für Acrogeria. Dies ist jedoch kein großes Problem, wenn man bedenkt, dass Acrogeria eine ausgezeichnete Prognose hat. Familien müssen unterstützt werden, und es wird Beratung für die Betroffenen bereitgestellt, bevor sie planen, Kinder zu bekommen, oder für die Eltern, die betroffene Kinder haben.

Acrogeria kann als einer der folgenden Zustände fehldiagnostiziert werden, die durch vorzeitiges Altern gekennzeichnet sind.

• Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom – ähnliche Symptome, aber mit normaler Intelligenz, aber verkürzter Lebensdauer.
• Werner-Syndrom – der auffällige Unterschied besteht darin, dass diese Krankheit nur im Alter von 30 oder 40 Jahren bei Patienten mit ergrautem Haar oder Alopezie identifiziert wird.

Beide oben genannten Syndrome haben viele Symptome mit Acrogeria gemeinsam, einschließlich des Verlusts von Unterhautgewebe, das anschließend durch Bindegewebe ersetzt wird, wodurch hervortretende Venen in allen Bereichen des Körpers sichtbar werden. Die Schnabelnase, eulenähnliche Augen und kleine Kiefer sind auch in allen drei Fällen zu sehen. Alle diese Zustände zeigen Anzeichen von Wachstums- und Entwicklungsstörungen wie Kleinwuchs, und das Wachstum wird gestoppt, sobald sie in die Pubertät eintreten.

Da sie viele ähnliche Merkmale aufweisen und die anderen beiden im Vergleich zu Acrogeria relativ häufig sind, besteht der einzige Weg zur Diagnose des Gottron-Syndroms darin, auf die Prognose der Krankheit zu achten. Prognose ist ein Begriff, der verwendet wird, um den positiven Verlauf einer Krankheit zu erklären, z. B. wie eine Krankheit auf die angewendete Behandlung anspricht. Da bei dieser Krankheit keine Behandlungen wirken, würde eine gute Prognose bedeuten, dass es zu einer sehr geringen Verschlechterung oder Progression der Krankheit kommt – und dass nach einem bestimmten Stadium keine neuen Symptome mehr auftreten und dass die vorhandenen beherrschbar sind.

Im Fall von Acrogeria wird die Prognose im Vergleich zum Werner-Syndrom und zum Hutchinson-Gilford-Syndrom als weitaus besser angesehen.

Obwohl es keine bekannten Möglichkeiten gibt, das Auftreten dieser sehr seltenen Krankheit zu verhindern, kann eine genetische Beratung dazu beitragen, eine freiwillige Übertragung der Krankheit auf zukünftige Generationen zu verhindern.