Aicardi-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Lebenserwartung

Das Aicardi-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die die Entwicklung von Corpus Callosum im Gehirn behindert. Bei Kindern mit Aicardi-Syndrom ist das Corpus Callosum entweder unterentwickelt oder fehlt ganz. Dieser Zustand tritt fast immer bei neugeborenen Mädchen auf. Th Corpus Callosum ist eine Struktur, die die beiden Hemisphären des Gehirns verbindet. Es wird nicht angenommen, dass das Aicardi-Syndrom eine erbliche Erkrankung ist, sondern eine Erkrankung, die sich während der Schwangerschaft entwickelt hat.

Es gibt keine bekannte Ursache für das Aicardi-Syndrom, aber es wird angenommen, dass es durch Mutationen in den Genen des Kindes verursacht wird. Da das Aicardi-Syndrom fast immer bei Mädchen auftritt, wird angenommen, dass die Mutation im X-Chromosom stattfindet, von dem die Frauen zwei an der Zahl haben, während Männer nur ein X-Chromosom haben.

Kinder mit Aicardi-Syndrom haben als Säuglinge häufig Anfälle und Läsionen in der lichtempfindlichen Gewebeschicht hinter dem Auge. Einige Kinder mit Aicardi-Syndrom können zusätzliche Anomalien des Gehirns , der Augen und des Gesichts aufweisen , obwohl die Schwere der Symptome des Aicardi-Syndroms unterschiedlich und von Person zu Person unterschiedlich ist.

Wie oben erwähnt, ist die Ursache für das Aicardi-Syndrom noch nicht geklärt, es wird jedoch angenommen, dass es auf einen Defekt im X-Chromosom zurückzuführen ist, da dieser Zustand hauptsächlich bei neugeborenen Mädchen auftritt. Unter normalen Umständen haben Menschen 46 Chromosomen, von denen zwei Sexualhormone sind, nämlich das X-Chromosom und das Y-Chromosom. Diese Chromosomen helfen zu erkennen, ob ein Kind ein Mädchen oder ein Junge wird, da Mädchen zwei X-Chromosomen haben und ein Junge ein X- und ein Y-Chromosom.

Während der normalen Entwicklung des Embryos gibt es in jeder Zelle ein aktives X-Chromosom, was bedeutet, dass eines der X-Chromosomen in einer Frau während der Entwicklung des Embryos deaktiviert wird, aber beim Aicardi-Syndrom wird dieses zweite X-Chromosom nicht deaktiviert und wird als schiefes X bezeichnet -Inaktivierung.

Die Symptome des Aicardi-Syndroms treten normalerweise bei Frauen im Alter zwischen 2 und 6 Monaten auf. Das Kind kann infantile Krämpfe haben, die später zu ausgewachsenen Anfällen führen können. Es können auch gelbliche Flecken in den Augen auftreten. Diese Flecken werden durch Läsionen in den lichtempfindlichen Gewebeschichten hinter dem Auge verursacht, die normalerweise durch das Aicardi-Syndrom verursacht werden. Einige der anderen Symptome des Aicardi-Syndroms sind:

• Vorhandensein eines Koloboms, eines Lochs oder einer Lücke in einer der Strukturen des Auges
• Abnormal kleine Augen
• Mikrozephalie
• Deformitäten der Hände
• Intellektuelle Beeinträchtigungen
• Entwicklungsverzögerungen und nicht rechtzeitiges Erreichen von Meilensteinen
• Probleme beim Füttern
• Durchfall  im Wechsel mit Verstopfung
• Gastroösophagealer Reflux
• Spastik .

Darüber hinaus können Kinder mit Aicardi-Syndrom Symptome von Wirbelsäulen- und Rippenanomalien wie Skoliose haben. Sie können auch eine ungewöhnliche Gesichtsstruktur wie eine flache Nase oder große Ohren haben. Einige Kinder mit Aicardi-Syndrom können auch eine Sehbehinderung haben.

Die Diagnose des Aicardi-Syndroms basiert normalerweise auf den Symptomen des Kindes, aber da jedes Kind unterschiedliche Symptome aufweisen kann, müssen weitere diagnostische Studien durchgeführt werden, um die Diagnose des Aicardi-Syndroms zu bestätigen. Dies geschieht in Form von:

• Augenuntersuchung zur Überprüfung auf Läsionen hinter den Augen
• EEG zur Überprüfung der elektrischen Aktivität im Gehirn
• Ein MRT- oder CT-Scan des Gehirns, der eindeutige Beweise für einen unterentwickelten oder fehlenden Corpus Callosum liefert und somit die Diagnose des Aicardi-Syndroms bestätigt.

Bis jetzt gibt es keine Heilung für das Aicardi-Syndrom. Die Behandlung ist grundsätzlich symptomatisch und unterstützend. Die erste und wichtigste Behandlungsmethode besteht darin, die durch das Aicardi-Syndrom verursachten Anfälle zu kontrollieren. Dies geschieht durch den Einsatz von Antiepileptika. Kinder mit geistiger Behinderung können in eine Sonderschule geschickt werden, damit sie darin geschult werden können, bestimmte grundlegende Aktivitäten auszuführen, um sie einigermaßen unabhängig zu machen. Das Kind kann auch von einem Neurologen zusammen mit Sprachtherapie und Ergotherapie untersucht werden, um es so unabhängig wie möglich zu machen.

Was die Lebenserwartung des Aicardi-Syndroms betrifft, so haben Kinder mit dieser Erkrankung tendenziell eine kurze Lebenserwartung, aber auch dies hängt von der Schwere der Krankheit ab und davon, wie stark das Kind von den Symptomen betroffen ist.

Fast alle Kinder mit Aicardi-Syndrom haben irgendeine Art von geistiger Behinderung. In einigen Fällen lernen ein paar Prozent der Kinder in wenigen Sätzen zu sprechen und selbstständig zu gehen, aber in den meisten Fällen benötigt das Kind aufgrund des Aicardi-Syndroms lebenslange Unterstützung, um Aktivitäten auszuführen.