Akrodysostose: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Die Akrodysostose ist eine seltene Form einer genetischen Erkrankung, bei der das Knochenwachstum in erster Linie beeinträchtigt ist und die das Kind seit der Geburt hat. Sowohl der männliche als auch der weibliche Teil der Bevölkerung sind gleichermaßen von Akrodysostose betroffen.

Da die Akrodysostose eine seltene Form der Krankheit ist, können die frühen Symptome von den Eltern unbemerkt bleiben. Menschen, die von Akrodysostose betroffen sind, weisen im Allgemeinen Anzeichen von Skelettfehlbildungen auf. Ihre Zehen und Finger sind kleiner als gewöhnlich, was zu einer Art Anomalie führt. Ihr Gesicht zeigt auch Anomalien, insbesondere die Knochen im mittleren Teil. Bei vielen Kindern verlangsamt sich das intellektuelle Wachstum. Auch andere Körperteile stoppen den Wachstumsprozess. Es gibt auch Kinder, deren Körper nicht auf bestimmte Hormone reagiert oder sich ihnen manchmal widersetzt, da das Hormon möglicherweise tatsächlich richtig funktioniert, weil das Gewebe des Körpers nicht angemessen darauf reagiert. Das Gewebe verliert dieses Verantwortungsgefühl. Die Symptome werden für andere um das Kind herum erst alarmierend, wenn es erwachsen wird, da mit zunehmendem Alter die Symptome wie kurze und dicke Finger und Zehen stärker hervortreten. All dies beeinträchtigt das normale Leben eines Kindes stark.

Akrodysostose tritt hauptsächlich aufgrund der Mutation bestimmter Gene auf. Es wird vermutet, dass Mutationen im PRKARIA1A-Gen (Typ 1) oder im PDE4D-Gen (Typ 2) für die Entstehung dieser genetischen Störung verantwortlich sind. Es kann nicht gesagt werden, dass die Mutationen in der gesamten Familiengeschichte fortgesetzt werden, und es ist ziemlich unvorhersehbar, dass sie unregelmäßig auftreten. Mutationen im PDE4D-Gen (Typ2) treten autosomal-dominant auf. Die genauen Faktoren, die zu Akrodysostose führen, sind der medizinischen Wissenschaft noch nicht bekannt. Trotzdem wird geforscht. In vielen Fällen blieben die Fehldiagnosen oder gar die Symptome völlig unerkannt, wodurch die tatsächliche Häufigkeit der Akrodysostose noch unklar ist.

Die Gene in unserem Körper spielen eine sehr wichtige und entscheidende Funktion. Die Mutation im PRKAR1A-Gen oder im PDE4D-Gen ist hauptsächlich für die Verursachung der Akrodysostose verantwortlich. Diese Gene erzeugen unter normalen Umständen Proteine, die einen starken und entscheidenden Einfluss auf den Körper haben. Die Mutationen im Gen verursachen unerwünschte Komplikationen, wie das Produkt, das aus dem Protein hervorgeht, fehlerhaft, nicht sehr effizient oder einfach nicht vorhanden sein kann, was die normale Funktion des Körpers stört.

Verschiedene Proteine, die im Körper produziert werden, tragen zum reibungslosen Funktionieren wichtiger Organe wie des Gehirns bei. Wenn die Proteinproduktion nicht den Erwartungen entspricht, kann dies schwerwiegende Auswirkungen auf das Gehirn und seine Entwicklung haben.

Die Genmutationen sind unregelmäßig und nicht vorherbestimmt. Wenn das Kind Akrodysostose hat, bedeutet das nicht, dass auch die Eltern davon betroffen sind. Manchmal können bei der Erzeugung von Spermien oder Eizellen für das Kind Genmutationen auftreten. Manchmal kann jedoch auch ein betroffener Elternteil für die Weitergabe der Akrodysostose verantwortlich sein. Dies ist als dominante Vererbung bekannt und die Störung ist Acrodysostose Typ ² . Manchmal wird ein abnormales Gen von einem der betroffenen Elternteile weitergegeben, und die Wahrscheinlichkeit liegt bei 50 %. Das Geschlecht des Kindes spielt keine Rolle.

Die Forschung auf diesem Gebiet wird seit geraumer Zeit durchgeführt und hat einige wertvolle Informationen ergeben. Auf dem langen Arm (q) von Chromosom 17 befindet sich PRKARI1A. Weitere Untersuchungen ergaben, dass sich das PDE4D-Gen im langen Arm von Chromosom 3 befindet. Diese Chromosomen sind diejenigen, die die individuelle genetische Information besitzen. Die Mutation in den Genen verursacht schwerwiegende Veränderungen, die nach der Geburt nicht mehr wirklich geändert werden können.

Die Bestimmung der Akrodysostose ist ziemlich schwierig. Die Menschen, die davon betroffen sind, sind in der Bevölkerung weit verbreitet. Wenn sie nicht frühzeitig erkannt werden, können sich die Komplikationen in größere Probleme verwandeln. Obwohl es nicht vollständig geheilt werden kann, kann es gestoppt werden und die Behandlung kann dem Patienten helfen, ein normales Leben zu führen. Die körperlichen Veränderungen können viele Hindernisse auf dem Weg des Wachstums und der Funktionsfähigkeit des betroffenen Kindes schaffen.

Die Anzeichen und Symptome einer Akrodysostose bleiben in vielen Fällen unbemerkt. Die Erkennung ist jedoch zwingend erforderlich. Eines der Hauptsymptome der Akrodysostose sind die visuellen Deformationen am Körper. Die Knochen sind nicht wohlgeformt; Sie sind kurz, dick und anormal. Die Wirbelsäule ist betroffen, was zu einer Skoliose führt, die das Wachstum des Kindes stark beeinträchtigen kann. Die Arme bleiben klein. Da die Knochen hauptsächlich in den Füßen betroffen sind, bleiben Zehen und Finger unentwickelt. Die Räume innerhalb der Wirbelsäule durchlaufen viele entscheidende Veränderungen. Diese Räume öffnen sich nicht, sondern verengen sich.

Neben der Knochenstruktur ist auch das Gesicht betroffen. Der Oberkiefer bleibt unterentwickelt, was zu einer Oberkieferhypoplasie führt. Der Nasenrücken ist abgeflacht oder erreicht nicht die normale Größe, sondern eine eingedrückte Statur. Dieser Zustand wird als Hypertelorismus bezeichnet. Auch das Ohr und die Epikantalfalten oder die zusätzliche Hautfalte, die den inneren Augenwinkel bedeckt, sind stark betroffen ^[1] .

Bei einigen Kindern tritt eine geistige Behinderung auf. Dieses Symptom ist schwer zu bemerken. Eine geistige Behinderung hindert das Kind daran, richtig und genau zu lernen. Manchmal erfolgt die Entwicklung nicht rechtzeitig und in falschen Phasen, die es dem Kind nicht erlauben, so zu sein wie die anderen Kinder um es herum. Manchmal ist diese Entwicklung recht langsam.

Der Körper widersteht in vielen Fällen auch ziemlich vielen Hormonen. Die Resistenz gegen Parathormon und Schilddrüsen-stimulierendes Hormon ist ziemlich kritisch. In manchen Fällen ist die Harnröhre betroffen.

Obwohl die Wissenschaftler „Kern“-Symptome bestimmen konnten, sind verschiedene andere Faktoren noch unbestimmt und weitgehend unbekannt. Eines der wichtigen Erkenntnisse, die die Forscher verbreiten, ist die Tatsache, dass die Symptome aufgrund der unbekannten Bereiche variieren und bei den Patienten möglicherweise nicht gleich sind. Bei einem Kind können Entwicklungsstörungen auftreten, während andere kurze Finger und Zehen haben und andere ganz andere Symptome haben, die von Ärzten noch nicht entdeckt wurden. Daher ist bei der Bestimmung der Symptome und ihrer Auswirkungen Vorsicht geboten. Manchmal können dieselben Symptome ein Hinweis auf eine ganz andere Krankheit sein.

Da noch keine ausreichenden Informationen vorliegen, ist die Prognose für die Akrodysostose nicht verfügbar.

Die Behandlung der Akrodysostose kann nur anhand der besonderen Symptome bestimmt werden, die die Person zeigt. In Anbetracht der Tatsache, dass die Symptome für jeden Menschen einzigartig sind, gibt es mehrere Spezialisten, die die Behandlungen festlegen und sich auf die Diagnose konzentrieren. Pädiatrische Endokrinologen behandeln das Ungleichgewicht der Hormone, während die orthopädischen Chirurgen die vorhandenen Anomalien diagnostizieren und verhindern. Ebenso sind Kieferorthopäden, Neurologen, Physiotherapeuten und andere Spezialisten an der Behandlung beteiligt ^[2]. Was die Behandlungsprotokolle anbelangt, so gibt es keine besonderen Richtlinien, die befolgt werden müssen. In Anbetracht der Schwere der Akrodysostose wurden die Behandlungsversuche nicht an einer großen Patientengruppe getestet. Mehrere Behandlungen haben sie jedoch in der Diskussion.

Es gibt auch viele andere Störungen im Zusammenhang mit Akrodysostose. Bei der Behandlung des Kindes ist Vorsicht geboten. Die Akrodysostose ist eine schwere Krankheit und betrifft nicht nur das Kind, sondern auch die Eltern und Menschen in seiner Umgebung. Nach der Diagnose muss dem Kind besondere Aufmerksamkeit geschenkt werden. Jede Art von Verzögerung und fehlerhafter Behandlung verringert das Risiko des Kindes, ein glückliches und normales Leben zu führen. Daher müssen Eltern sich dessen bewusst sein und sich angemessen und ausreichend um das Kind kümmern.