Alagille-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Alagille-Syndrom – Dies ist eine erbliche Erkrankung, die normalerweise bei Kindern auftritt. Die Krankheit verursacht einen fortschreitenden Verlust der Gallengänge in der Leber, was zu einer übermäßigen Ansammlung von Galle in der Leber führt . Die Leberanomalien führen zu zahlreichen medizinischen Komplikationen, einschließlich einer Leberzirrhose . In diesem Artikel werden wir ausführlich über die verschiedenen Ursachen, Symptome und Behandlung des Alagille-Syndroms sprechen.

  • Genetische Störung – Die genetische Mutation ist eine autosomal dominante Störung. 1
  • Prävalenz – Die Prävalenz des Syndroms beträgt 1:100.000 Lebendgeburten.
  • Das Alters -Alagille-Syndrom wird häufig bei Säuglingen und Kindern beobachtet.
  • Betroffene Organe – Das Syndrom ist eine genetische Erkrankung von Leber, Niere , Herz , Augen und Wirbelsäule.
  • Merkmale – Das Erscheinungsbild des Gesichts ist ein Merkmal der Krankheit.
  • Leberversagen – Lebererkrankungen können in 15 % der Fälle zu Leberversagen führen.
  • Gallengang – Kinder, die vom Alagille-Syndrom betroffen sind, neigen dazu, ihre Gallengänge innerhalb des ersten Lebensjahres verloren zu haben. Eine Verengung der Gallenwege außerhalb der Leber führt zu einer übermäßigen Ansammlung von Galle in der Leber. Die überschüssige Galle läuft über normale Leberzellen und verursacht Zellschäden und Fibrose , was zu einer Leberzirrhose führt.
  • Nierendysplasie – Nierenanomalien können mit Gesichtsmerkmalen und Leberanomalien in Verbindung gebracht werden 2

Ursachen des Alagille-Syndroms

Genetische Störung-

  • Die genetische Mutation des Gens JAGGED1 führt zum Alagille-Syndrom. 1
  • Die Genmutation wird von einem der Elternteile vererbt.
  • Das Alagille-Syndrom ist, wie gesagt, ein genetisch pathologischer Zustand, der eine Verengung und Fehlbildung der Gallenwege verursacht.
  • Eine durch intra- und extrahepatische Stenose verursachte Behinderung des Gallenflusses verursacht eine Ansammlung von Galle in der Leber. Galleaustritt in die Leber verursacht schwere Leberschäden .
  • Im Laufe der Zeit kommt es zu einer Vernarbung der Leber, die eine normale Leberfunktion verhindert.
  • Die Leber ist nicht in der Lage, die Abfallprodukte aus dem Blut auszuscheiden.

Symptome des Alagille-Syndroms

Unspezifische Symptome des Alagille-Syndroms:

  • Gewichtsverlust
  • Appetitverlust
  • Schlechtes Wachstum

Spezifische Symptome des Alagille-Syndroms:

  • Gesichtszüge-
    • Breite Stirn
    • Vorstehende Stirn
    • Tiefliegende Augen
    • Kleines spitzes Kinn.
  • Leber erkrankung-
    • Gelbsucht 3
      • Haut – Gelbliche Verfärbung
      • Gelb-Sklera und Konjunktiv
      • Juckreiz 1
      • Blasser Hocker
  • Fallot-Tetralogie
    • Lungenstenose
    • Überschreibende Aorta
    • Ventrikelseptumdefekt
    • Rechtsventrikuläre Hypertrophie
  • Nierenerkrankung
    • Proteinurie
    • Hypokaliämie
  • Zentrales Nervensystem
    • Blutungen können zu einem Schlaganfall führen
  • Hoch
    • Fettablagerungen in der Haut (Xanthome) 1

Diagnose des Alagille-Syndroms

Diagnosekriterien-

  • Leber Biopsie-
    • Ein verminderter Gallenfluss in Leber und Darm wird durch Leberbiopsie und Endoskopie bestätigt. Die Biopsie zeigt eine Gallengangsstenose und eine geringere Anzahl von Gallengängen im Biopsiegewebe.
    • Biopsie zeigt Gallenatresie .
  • Echokardiographie und Elektrokardiographie-
    • Der Kardiologe wertet das Vorhandensein einer angeborenen Herzerkrankung aus.
  • Röntgen der Wirbelsäule-
    • Knochendefekt in der Wirbelsäule ist im Röntgenbild zu sehen. Diagnostischer Befund ist die Schmetterlingsform eines oder mehrerer Wirbelknochen der Wirbelsäule.
    • Die Röntgenaufnahme des Hüftgelenks und des Femurknochens zeigt eine bilaterale Osteochondrose der Femurköpfe, ähnlich der Perthes-Krankheit. 4
  • Gentest-
    • Bestätigt die Diagnose.

Behandlung des Alagille-Syndroms

Medikamente-

  • Ursodeoxycholsäure  5  , Cholestyramin-
    • Verschrieben bei Juckreiz, der durch die Ansammlung von Galle im Blut und in der Haut verursacht wird.
  • Antihistaminikum
    • Verschrieben bei Juckreiz
  • Anticholesterin-Medikament-
    • Erhöhter Cholesterinspiegel
    • Behandlung von Xanthomen
  • Die Fettresorption ist aufgrund des Fehlens von Galle reduziert.
  • MCT-Öl hilft, Fett im Darm aufzunehmen .

Vitaminpräparat

  • Ergänzen Sie Vitamin A, D, E und K.
  • Gallenmangel im Darm führt zu einer unzureichenden Aufnahme von Vitamin A, D, K und E.
  • Vitamin-A-Therapie – für Nachtblindheit und rote Augen.
  • Vitamin-D-Therapie – Osteoporose und Knochenschwäche

Chirurgie-

  • Leber-Transplantation-
    • Empfohlen für Leberzirrhose.
  • Herzchirugie-
    • Fallot der Tetralogie
  • Ausfallschritt-
    • Reparatur der Pulmonalarterienstenose

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