Alkaptonurie: Ursachen, Krankheitsmechanismus, Symptome, Diagnose, Behandlung, Vorbeugung

Alkaptonurie ist ein Zustand, bei dem der Urin einer Person dunkelbraun oder schwärzlich wird, wenn er Luft ausgesetzt wird. Es ist eine genetische Erkrankung und eine Form von Störung unter dem Dach angeborener Stoffwechselstörungen .

Ein weiteres charakteristisches Merkmal dieser Störung ist der Aufbau eines dunklen Pigments im Bindegewebe der Person. Dabei sind Gewebe wie Knochen, Knorpel und  Haut betroffen. Es verursacht eine blauschwarze Pigmentierung in diesen Teilen und tritt normalerweise nach dem 30. Lebensjahr auf.

Alkaptonurie ist eine genetische Störung , die durch einen Defekt in einem Gen verursacht wird, das für den Abbau bestimmter Teile von Proteinen verantwortlich ist. Das Gen namens HGD steuert und liefert Informationen zur Produktion eines Enzyms namens Homogentisat-Oxidase. Dieses Enzym hat die Aufgabe, die Aminosäuren Phenylalanin und  Tyrosin abzubauen , die beim Aufbau von Proteinen helfen. In diesem Zustand treten einige genetische Veränderungen oder Mutationen in diesem Gen auf, die seine normale Funktion stören.

Krankheitsmechanismus der Alkaptonurie

Als Folge genetischer Mutationen führt die abnormale Funktion oder der unsachgemäße Abbau dieser Aminosäuren zu einer übermäßigen Bildung einer Substanz namens Homogentisinsäure, die sich weiter im Körper anreichert. Diese Substanz oder Säure wird zusammen mit ihren verwandten Verbindungen in Geweben wie Haut und Knorpel abgelagert, was den Geweben eine charakteristische bläulich-schwarze Pigmentierung und den als Ochronose bezeichneten Prozess verleiht . Die überschüssige Säure wird auch mit dem Urin ausgeschieden. Wenn Urin, der diese Säure enthält, Luft ausgesetzt wird, kommt die Säure mit der Luft in Kontakt und wird bräunlich-schwarz, wodurch der Urin seine typische Farbe erhält.

Weiterlesen  Lichen planus: Ursachen, Risikofaktoren, Anzeichen, Symptome, Untersuchungen, Behandlung

Der Prozess der Onchronose, der eine Pigmentierung und Ablagerung im Gewebe verursacht, macht den Knochen und den Knorpel anfälliger für den Verschleiß der Gelenke. Dies führt zu einem Abbau des Knorpels und schmerzhaften Bewegungen der Gelenke. Im Laufe der Zeit führt der abgebaute Knorpel dazu, dass die Knochen aneinander reiben und mehr Reibung und Schmerzen verursachen. Außerdem kann es zu schmerzhafter Arthrose kommen . Außerdem kann sich diese überschüssige Homogentisinsäure im Knorpel und Gewebe der Blutgefäße und Klappen ablagern. Dies kann den Blutfluss durch die Blutgefäße beeinträchtigen und erhöht auch das Risiko von  Herzerkrankungen und damit verbundenen Komplikationen.

Symptome einer Alkaptonurie

Klinische Merkmale:

Alkaptonurie ist eine Erbkrankheit, die seit der Geburt besteht. Im Säuglingsalter kann jedoch nur das Symptom des schwarzen Urins festgestellt werden. Bei Säuglingen kann die Windel mit Urin dunkel erscheinen, wenn sie der Luft ausgesetzt wird. Wenn man es einige Stunden stehen lässt, kann es sogar schwarz werden. Manchmal ist dieses typische Merkmal nicht bei allen Patienten leicht erkennbar.

Die anderen Symptome können im Erwachsenenalter beginnen, was möglicherweise daran liegen könnte, dass die übermäßige Ansammlung von Homogentisinsäure in Knochen und Knorpel einige Zeit dauert, was sich dann in späteren Jahren zeigt. Zu diesen Symptomen gehören:

  • Dunkle Pigmentierung über der Haut
  • Dunkle Flecken im Auge
  • Verdunkelung oder gräuliche Verfärbung des Ohrknorpels .
  • Rückenschmerzen
  • Reduzierte Gelenkbewegungen
  • Schmerzende Gelenke und Arthritis, insbesondere der Wirbelsäule.
  • Fusion von Wirbelsäulenknochen mit reduzierter Biegefähigkeit.
  • Gelenkerguss oder -schwellung, insbesondere Knie.
  • Eine Herzbeteiligung kann beobachtet werden, zum Beispiel Anzeichen einer Valvulitis.

Diagnose der Alkaptonurie

Der Zustand kann durch eine Urinanalyse bestätigt werden. Der Urintest wird mittels Gaschromatographie durchgeführt, einem speziellen Test. Der Urin von Personen mit dieser Erkrankung wird schwarz, wenn ihm Mittel wie Eisenchlorid zugesetzt werden.

Weiterlesen  Trapezdehnung: 5 beste Übungen zum Dehnen der Fallen

Die Beschwerden über dunklen Urin sind möglicherweise nicht in allen Fällen vorhanden, daher kann bei Verdachtsfällen ein Bestätigungstest erforderlich sein, der das Vorhandensein des Enzymhomogentisats nachweist.

  • Bluttests können zum Screening auf genetische Mutationen durchgeführt werden.
  • Bildgebende Untersuchungen wie Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule zur Erkennung von Bandscheibendegenerationen, Röntgenaufnahmen des Brustkorbs zur Erkennung einer Herzklappenbeteiligung und Scans zur Erkennung von Verkalkungen in  Arterien können angeordnet werden.
  • Die Elektrokardiographie kann in der Lage sein, Anomalien in der Funktion des Herzens zu erkennen.

Behandlung von Alkaptonurie

Die Behandlung zielt darauf ab, die Pigmentablagerung zu reduzieren, die für weitere Komplikationen verantwortlich ist. Vitamin C kann mit seiner antioxidativen Natur eine Rolle bei der Verzögerung des Prozesses der Bildung von Homogentisinsäure spielen oder kann bei der Verringerung seiner Ablagerung im Gewebe hilfreich sein und somit den arthritischen Prozess verzögern. Für Erwachsene und ältere Kinder können hohe Vitamin-C -Dosen von etwa 1 g/Tag empfohlen werden.

Während die Beteiligung von diätetischen Einschränkungen unklar bleibt, kann es hilfreich sein, die Aufnahme von Proteinen einzuschränken, da die Aminosäuren nicht richtig aufgespalten werden. Eine leichte Proteineinschränkung in der Nahrung zur Verringerung der Aufnahme von Phenylalanin und Tyrosin kann in Betracht gezogen werden, insbesondere bei Kindern.

Bei älteren Patienten kann ein chirurgischer Eingriff zur Fusion lumbaler Bandscheiben erforderlich sein. Gelenkersatz- und Klappenersatzoperationen können bei einigen Patienten gegebenenfalls in Erwägung gezogen werden.

Prävention von Alkaptonurie

Die Beobachtung von dunkel gefärbtem Urin bei Säuglingen oder Kleinkindern sollte umgehend untersucht werden. Eine genetische Beratung für bekannte Fälle und Fälle mit familiärer Vorgeschichte kann helfen. Pränatale Tests zur Erkennung des Zustands im Mutterleib können in Betracht gezogen werden.

Weiterlesen  Was kann das Gefühl verursachen, dass etwas im Hals stecken bleibt?

Bei Patienten mit Alkaptonurie können die Befolgung des ärztlichen Rats und eine regelmäßige Überwachung bei der Früherkennung und Behandlung von Symptomen helfen. Einige der möglichen Komplikationen sind Arthritis , Herzerkrankungen und Nieren- oder Prostatasteine, die hauptsächlich durch die Ablagerung der überschüssigen Säure verursacht werden. Eine gesunde Routine mit einer ausgewogenen Mahlzeit und die Einschränkung einer hohen Proteinaufnahme können helfen. Regelmäßige körperliche Betätigung kann mit ärztlichem Rat durchgeführt werden.

Leave a Reply

Your email address will not be published.