Alpers-Krankheit: Ursachen, Symptome, Behandlung, Überlebensrate, Pathophysiologie, Komplikationen

Die Alpers-Krankheit ist eine neurologische Erkrankung, die mehrere Namen hat, wie Alpers-Huttenlocher-Syndrom (AHS), Alpers-Syndrom, progressive infantile Poliodystrophie und progressive sklerosierende Poliodystrophie. Die Alpers-Krankheit ist ein fortschreitender Zustand, der eine Degeneration des zentralen Nervensystems verursacht, insbesondere eine Degeneration der grauen Substanz. Es ist eine genetisch mutationsbedingte Störung, bei der das POLG-Gen mutiert wird.

Die Alper-Krankheit ist ein Zustand, der durch die Erschöpfung der mitochondrialen DNA entsteht und zu einer fortschreitenden Degeneration des zentralen Nervensystems führt. Die Depletion der mitochondrialen DNA erfolgt aufgrund der Mutation im POLG-Gen der mitochondrialen DNA-Polymerase. Die Alpers-Krankheit ist durch Demenz , anhaltende Krampfanfälle und Leberversagen gekennzeichnet. Diese Symptome der Alpers-Krankheit treten normalerweise ziemlich später als der Beginn der Erkrankung auf, mit einer Lücke von Wochen bis Jahren. Die Schwere der Alpers-Krankheit führt oft dazu, dass Routineaufgaben wie Gehen, Sitzen und Essen nicht mehr ausgeführt werden können. Neben Bewegungskopfschmerzen treten Schläfrigkeit , Lethargie, Reizbarkeit sowie Seh- und Hörminderung auf.

Die Alpers-Krankheit tritt hauptsächlich aufgrund der Vererbung autosomal-rezessiver Merkmale von Trägereltern auf, mit einem wahrscheinlichen Risiko von 25 Prozent.

Symptome der Alpers-Krankheit

Die Symptome, die den Beginn des Alpers-Syndroms kennzeichnen, sind:

  • Demenz oder Verlust der kognitiven Funktion
  • Schwere Lebererkrankungen einschließlich Zirrhose und Gelbsucht
  • Anfälle, die Krämpfe sowie epileptische sein können
  • Spastizität  oder vergrößerter Muskeltonus mit verstärkten Reflexen
  • Sehbeeinträchtigung
  • Beeinträchtigte Funktion des Verdauungssystems
  • Schwierigkeiten bei der ordnungsgemäßen Funktion des Herzens oder Kardiomyopathie.

Es ist bekannt, dass die Alpers-Krankheit eine Inzidenzrate von einem von 100.000 bis 250.000 der Bevölkerung aufweist, wobei sich die Symptome innerhalb von zwei Jahren bei über achtzig Prozent der Bevölkerung entwickeln, während die restlichen zwanzig Prozent der Bevölkerung Symptome über Jahre bis zu fünfundzwanzig entwickeln Alter.

Prognose und Überlebensrate der Alpers-Krankheit

Die Aussichten für die Alpers-Krankheit sind ziemlich schlecht, da die Überlebensrate der Krankheit zwischen einigen Monaten und einigen Jahren nach dem Auftreten der Symptome liegt. Die verfügbaren Behandlungen kontrollieren nur die Symptome und tragen nicht zur Heilung der Krankheit bei. Als häufige Todesursachen der Patienten werden Krampfanfälle, Leberversagen und Kardiomyopathie genannt.

Ursachen der Alpers-Krankheit

Die Alpers-Krankheit resultiert aus der Mutation des POLG-Polymerase-Gens, das für die Energieerzeugung mit den Mitochondrien verantwortlich ist. Diese Energie wird dann weiter verwendet, um die Körperzellen zu erhalten, insbesondere um die gesunden Gehirnzellen zu erhalten. Wenn die Mutation vorhanden ist, kommt es zu einer Abnahme der mitochondrialen DNA, was weiter zu einem niedrigen zellulären Energieniveau führt, was zur Degeneration der Zellen führt, wie der fortschreitenden Degeneration der grauen Substanz sowie dem Leberversagen.

Pathophysiologie der Alpers-Krankheit

Die mitochondriale DNA-Polymerase wird durch das POLG-Gen kodiert. Wenn eine Mutation auftritt, wird die Menge der mitochondrialen DNA erschöpft, was zu einem oxidativen Phosphorylierungsdefekt in den Mitochondrien führt. Dieser Defekt führt zur Degeneration von Gehirnzellen, Leberversagen und Enzephalopathie.

Risikofaktoren der Alpers-Krankheit

Der Hauptrisikofaktor für die Alpers-Krankheit ist die Familienanamnese, da die Krankheit aufgrund der Vererbung der Mutation im POLG-Gen auftritt.

Komplikationen der Alpers-Krankheit

Die mit der Alpers-Krankheit verbundenen Komplikationen sind ziemlich schwerwiegend. Einige dieser Komplikationen, die aufgrund der Erkrankung auftreten können, sind:

  • Verlust des Sehvermögens durch beschädigten Sehnerv
  • Schwere Schädigung des Gehirns
  • Epileptische Anfälle
  • Leberversagen
  • Ausfall des kardiorespiratorischen Systems.

Die Diagnose der Alpers-Krankheit kann gestellt werden, wenn die Symptome beobachtbar sind. Nach dem Auftreten der Symptome werden folgende Diagnoseverfahren durchgeführt:

  • Beurteilung der Anamnese: Eine klinische Analyse wird durchgeführt, um eine detaillierte Anamnese zu erhalten, und die körperliche Fitness wird bewertet.
  • Gehirnscan zur Diagnose der Alpers-Krankheit: Die spezialisierte Bildgebung des Gehirns mit MRT und CT-Scan wird verwendet, um das Ausmaß der Degeneration zu untersuchen, die in der Großhirnrinde sowie in anderen Teilen des Gehirns auftritt.
  • Diagnose der Alpers-Krankheit mit Elektroenzephalographie: Das EEG wird verwendet, um die elektrischen Impulse im Gehirn zu untersuchen. Bei der Alpers-Krankheit ist die elektrische Aktivität des Gehirns aufgrund von Anfällen anormal.
  • Leberfunktionstests: Diese Tests umfassen die Überprüfung der Gerinnung, der Alanin-Aminotransferase, des Bilirubins sowie des Ammoniak- und Glukosespiegels, um das Ausmaß der Leberschädigung zu überprüfen. Ultraschall wird auch durchgeführt, um bei Patienten mit Alpers-Krankheit nach Anomalien in der Leber zu suchen.
  • Elektrokardiogramm: Das EKG wird durchgeführt, um die Möglichkeit einer Kardiomyopathie auszuschließen.
  • Audiogramm: Bei Patienten mit Morbus Alpers wird ein Audiogramm durchgeführt, um die Beeinträchtigung des Hörvermögens zu überprüfen.

Behandlung und Management der Alpers-Krankheit

Es gibt keine möglichen Behandlungen, um die Alpers-Krankheit zu stoppen; Die einzige Möglichkeit besteht jedoch darin, die Symptome zu kontrollieren.

  • Medikamente zur Behandlung der Alpers-Krankheit: Medikamente können verschrieben werden, um Schmerzen und Muskelkrämpfe zu lindern, Infektionen zu behandeln und die Anfälle zu kontrollieren. Zu diesen Arzneimitteln gehören:
    • Beruhigungsmittel: Beruhigungsmittel für die Alpers-Krankheit werden zur Behandlung von Angstzuständen und Beschwerden verschrieben.
    • Antikonvulsiva: Diese werden zur Behandlung der Anfälle verschrieben, wenn Beruhigungsmittel nicht die erforderliche Linderung bringen. Valporate sollte nicht eingenommen werden, um das Risiko eines Leberversagens zu verringern.
  • Physiotherapie zur Behandlung der Symptome der Alpers-Krankheit:  Physiotherapie wird empfohlen, um die Auswirkungen von Spastik zu lindern, die Sitzhaltung zu unterstützen und die Gliedmaßen zu trainieren.

Es gibt keine definierten Präventivmaßnahmen für die Alpers-Krankheit, außer der vorgeburtlichen Diagnose der Erkrankung durch Gentests. Dies kann zu einem besseren Verständnis der Risiken und Behandlungsmöglichkeiten beitragen.

Fazit

Die Alpers-Krankheit ist ein Defekt der mitochondrialen Dysfunktion, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Der Zustand hat drei klare Symptome, nämlich Demenz, schwere Lebererkrankungen, insbesondere Leberversagen und Spastik. Die Symptome der Alpers-Krankheit treten nicht sofort auf, sondern treten nach einigen Monaten auf und es kann bis zu Jahren dauern, bis sie vollständig auftreten. Die Alpers-Krankheit ist fortschreitend und hat keine mögliche Behandlung. Die einzigen verfügbaren Behandlungen bestehen darin, die Symptome der Alpers-Krankheit zu überprüfen und sie zu lindern.

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