Änderungen des Lebensstils bei Hunter-Syndrom

Das Hunter-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ II ist eine seltene, X-chromosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, bei der das lysosomale Enzym Iduronatsulfatase (IDS) fehlt oder fehlt. Das Enzym Iduronatsulfatase ist für den Abbau von Mucopolysacchariden (Glykosaminoglykanen) verantwortlich. Wenn diese Glykosaminoglykane nicht abgebaut werden, lagern sie sich in verschiedenen Organen und Systemen ab, was zu ihrer fortschreitenden Schädigung und Funktionsstörung führt. Das Hunter-Syndrom wird ausschließlich bei Männern gefunden, obwohl vereinzelte Fälle bei Frauen gefunden werden.

Änderungen des Lebensstils bei Hunter-Syndrom

Mukopolysaccharidosen werden diagnostiziert, indem der Urin auf erhöhte Werte von Mukopolysacchariden untersucht wird. Die definitive Diagnose des Hunter-Syndroms wird durch Messen des Blutes auf Iduronat-Sulfatase-Enzymmangel zusammen mit erhöhten Werten von Heparansulfat und Dermatansulfat gestellt. Es gibt jedoch keine Tests, um die beiden Formen des Hunter-Syndroms zu unterscheiden; Es wird nur basierend auf der Schwere der klinischen Merkmale zusammen mit dem Fehlen oder Vorhandensein neurologischer Symptome unterschieden.

Das Hunter-Syndrom ist bis heute nicht vollständig heilbar. Eine Enzymersatztherapie ist mit Hilfe der rekombinanten DNA-Technologie verfügbar. Obwohl festgestellt wurde, dass die wöchentlich intravenös verabreichte Enzymersatztherapie zur Verbesserung der allgemeinen Gesundheit, der Gelenke und des Atmungssystems wirksam ist. Es ist jedoch nicht wirksam bei der Verringerung neurologischer Symptome. Der größte Vorteil der ERT ist, wenn sie vor dem 10. Lebensjahr begonnen wird und so bald wie möglich begonnen werden sollte.

Das Hunter-Syndrom ist eine Erkrankung mehrerer Systeme; Daher ist ein multidisziplinärer Ansatz mit einem Team aus Kardiologen, Neurologen, Pneumologen, Orthopäden, Augenärzten und Audiologen wichtig.

Die Multisysteminvalidität beeinflusst das tägliche Leben des Patienten; Daher ist es wichtig, solchen Patienten ein Habilitationsprogramm anzubieten. Es beinhaltet die Notwendigkeit von Physiotherapie und Übungen für Atemübungen, Gelenkmobilität, Orthesen, Dehnübungen, um die Gelenkmobilität zu erhalten, Logopädie für die Entwicklung von Kommunikationsfähigkeiten und psychologische Unterstützung für die Familie und das Kind.

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Änderungen des Lebensstils beim Hunter-Syndrom hängen von der körperlichen Behinderung des Kindes ab. Entsprechend können Lebensstiländerungen vorgesehen werden, wie z. B. physiotherapeutisch angeleitete Übungen bei Gangart, Bewegungseinschränkung und Gelenksteifheit. Bei Skelett- und Gelenkproblemen können Einlagen zur Verfügung gestellt werden. Allgemeine Übungen können durchgeführt werden, um die Gesundheit des Patienten zu verbessern. Hilfsmittel helfen bei alltäglichen Aktivitäten. Eine Diättherapie kann auch durchgeführt werden, wenn das Kind Magen-Darm-Probleme wie Durchfall oder Verstopfung hat . Die Ernährung kann je nach Bedarf des einzelnen Kindes angepasst werden. (1)

Es gibt zwei Arten des Hunter-Syndroms, eine ist die schwerere Form Typ A und die andere die mildere Form Typ B. Das Hunter-Syndrom ist eine Multisystemstörung, bei der jeder Körperteil bis zu einem gewissen Grad betroffen ist. Die Krankheit ähnelt einer anderen Mukopolysaccharidose, die als Hurler-Syndrom bekannt ist, bei der es sich um Mukopolysaccharidose Typ I handelt. Was das Hunter-Syndrom jedoch vom Hurler-Syndrom unterscheidet, ist, dass das Hunter-Syndrom viel langsamer fortschreitet und die Beteiligung des Skeletts nicht so umfangreich ist.

Männer mit Hunter-Syndrom werden im Vergleich zu anderen nicht betroffenen Kindern gleich geboren und die Krankheit beginnt sich im Alter von etwa 2-4 Jahren in schwerer Form und in milderer Form um mindestens 2 Jahre zu verzögern. Was die schwere Form von der milderen Form unterscheidet, ist, dass bei der milderen Form die Kognition intakt ist und das Fortschreiten der Krankheit langsamer ist, ansonsten zeigt sie die gleichen körperlichen Merkmale wie die Krankheit.

Gehirn, Skelettsystem, Gelenke, Herz, Leber, Augen, Ohren und Atemwege sind alle von der Ablagerung von Mucopolysacchariden betroffen. Typisch sind grobe Gesichtszüge, großer Kopf, breite Lippen, abgeflachter Nasenrücken, Zungenvergrößerung, einseitige Brauen, vergrößerter Bauch, steifer Gang, Gelenkversteifung, übermäßige Körperbehaarung, Kleinwuchs, kognitive Beeinträchtigung, Wasserkopf, Herzklappenfehler , koronare Herzkrankheit, Papillenödem, Hörstörungen, rezidivierende Ohrinfektionen, Lungeninfektionen, Atemwegsinfektionen, Schlafapnoe , Hepatomegalie , Splenomegalie , Leistenbruch , Nabelbruch , Krallenhände, hohe Fußgewölbe, Karpaltunnelsyndrom, Kyphose, weit auseinander stehende Zähne, Zahnfleischvergrößerung, mongolische Flecken, körniges Hautbild.

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