Androgeninsensitivitätssyndrom, teilweise: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Das Androgeninsensitivitätssyndrom ist ein Syndrom, das den Körper der Individuen beeinflusst, indem es sie unfähig macht, auf männliche Geschlechtschromosomen, die als Androgene bekannt sind, zu reagieren. Das Androgeninsensitivitätssyndrom beeinträchtigt die sexuelle Entwicklung vor der Geburt des Kindes und während der Pubertät. Teilweises Androgeninsensitivitätssyndrom ist eine teilweise Unfähigkeit der Zellen, auf die Androgene zu reagieren oder darauf zu reagieren. Das Androgeninsensitivitätssyndrom tritt normalerweise bei Männern auf, da ihr Körper nicht auf Androgene reagiert und sie dazu neigen, sowohl männliche als auch weibliche äußere Geschlechtsmerkmale zu entwickeln. Das Androgeninsensitivitätssyndrom ist auch als AIS, Androgenrezeptormangel, Androgenresistenzsyndrom, AR-Mangel, DHTR-Mangel oder Dihydrotestosteronrezeptormangel bekannt. Betroffene Kinder haben intern männliche Geschlechtsorgane, die abnormal im Bauchraum liegen. Menschen, die mit einem vollständigen Androgensensitivitätssyndrom konfrontiert sind, haben äußere Geschlechtsmerkmale einer Frau, besitzen aber keinen Uterus und haben daher keine Menstruation und bleiben unfruchtbar. Sie können männlich oder weiblich aufwachsen und eine männliche oder weibliche Identität haben.

Ursachen des Androgeninsensitivitätssyndroms, teilweise

Das Androgeninsensitivitätssyndrom wird durch die Mutationen des AR-Gens verursacht. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, Anweisungen für die Herstellung eines Proteins zu geben, das als Androgenrezeptor bezeichnet wird. Diese Rezeptoren leiten die Zellen dazu, auf Androgene zu reagieren, was zur Entwicklung männlicher Geschlechtsmerkmale führt. Androgen und Androgenrezeptoren erfüllen auch wichtige Funktionen bei der Regulierung des Haarwachstums und des Sexualtriebs, während Mutationen im AR-Gen die ordnungsgemäße Funktion dieser Gene beeinträchtigen und das Wachstum einschränken. Es besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, dass ein Kind mit dieser Störung konfrontiert wird, wenn die Mutter Trägerin ist.

Symptome des Androgeninsensitivitätssyndroms, teilweise

Die Symptome beim Androgeninsensitivitätssyndrom sind sehr unterschiedlich. Die am wenigsten schweren Fälle von Androgeninsensitivitätssyndrom berichteten von Unfruchtbarkeit der betroffenen Person. Dies wird entweder durch eine Verhärtung der Hodenkanälchen oder durch sehr wenig oder kein Sperma im Samen verursacht. Die im Falle eines schweren partiellen Androgeninsensitivitätssyndroms aufgezeichneten Symptome sind eine gestörte Produktion männlicher Hormone aufgrund einer Funktionsstörung der Keimdrüsen, ein abnormer Penis, bei dem sich die Harnröhre an der Unterseite öffnet, eine übermäßige Entwicklung männlicher Brüste usw. In diesem Fall ist dies eine Abnahme der die Funktion der Hoden und sie können möglicherweise nicht normal absteigen. Dies kann zu Impotenz im zukünftigen Leben führen.

Das partielle Androgeninsensitivitätssyndrom gilt als sehr seltenes genetisches Syndrom, das normalerweise die männliche Bevölkerung betrifft. Frauen gelten jedoch als Träger dieser Störung, und es kann mehr als eine Person in derselben Familie davon betroffen sein. Das Androgeninsensitivitätssyndrom betrifft 2 bis 5 von 100.000 Menschen, die genetisch männlich sind. Ein partielles und leichtes Androgeninsensitivitätssyndrom ist vergleichsweise seltener [1] .

Diagnose des Androgeninsensitivitätssyndroms, teilweise

Im Fall des partiellen Androgeninsensitivitätssyndroms wird die Störung zum Zeitpunkt der Geburt diagnostiziert, da sowohl männliche als auch weibliche Geschlechtsmerkmale vorhanden sind. Im Falle eines vollständigen Androgeninsensitivitätssyndroms wird die Störung im Säuglingsalter diagnostiziert, wenn der Hoden als Masse im Bauch gefühlt wird. Man kann auch verschiedene Blutuntersuchungen, Gentests und Beckenultraschall durchführen lassen, um die Störung zu bestätigen.

Behandlung des Androgeninsensitivitätssyndroms, teilweise

Das teilweise Androgeninsensitivitätssyndrom wird mit einer Östrogenersatztherapie behandelt, sobald das Kind in die Pubertät kommt. Bei einem partiellen Androgeninsensitivitätssyndrom kann eine korrigierende Operation durchgeführt werden, um der Geschlechtsidentität der betroffenen Person zu entsprechen. Wenn sich herausstellt, dass die Geschlechtsidentität männlich ist, wird eine Hormontherapie mit Testosteron durchgeführt. Man kann auch in jungen Jahren Medikamente einnehmen, die Testosteron ersetzen und helfen können, die Fruchtbarkeit bei Männern wiederherzustellen. Es ist ratsam, Psychiater aufzusuchen und sich einer psychologischen Beratung zu unterziehen, um den jungen Männern bei Problemen und Problemen ihrer Geschlechtsidentifikation zu helfen.

Fazit

Das partielle Androgeninsensitivitätssyndrom ist eine Störung, die normalerweise Männer betrifft. Es macht es dem männlichen Körper schwer, auf die als Androgene bekannten Geschlechtschromosomen zu reagieren. Das teilweise Androgeninsensitivitätssyndrom wird durch Mutationen des AR-Gens verursacht. Dieses Gen ist für die Produktion von Androgenrezeptoren verantwortlich, die den Zellen Anweisungen zur Androgenentwicklung geben. Dies ist eine seltene genetische Störung, die normalerweise bei Männern auftritt. Ein partielles Androgeninsensitivitätssyndrom kann dazu führen, dass keine Spermien im Samen vorhanden sind, und Impotenz verursachen. Es kann geheilt werden, indem geeignete Medikamente eingenommen oder operiert werden und indem man sich von Psychologen beraten lässt, die eine genaue Anleitung zu Fragen der Geschlechtsidentifikation geben können.

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