Angeborene Nebennierenhyperplasie: Ursachen, Typen, Merkmale, Diagnose, Behandlung, Vorbeugung

Die angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine genetische Erkrankung , bei der die Nebennieren betroffen sind. Normalerweise hat eine Person ein Paar Nebennieren, die über jeder Niere platziert sind und für die Produktion bestimmter wichtiger Hormone wie Cortisol , Aldosteron und Testosteron verantwortlich sind . In diesem Zustand werden die Nebennieren und ihre Hormonproduktion beeinträchtigt, was zu gesundheitlichen Problemen führt.

Der Begriff Hyperplasie bedeutet Überwucherung und in diesem Zustand sind die Nebennieren aufgrund des Defekts überwuchert, was ihre Funktion beeinträchtigt. So ist sie durch eine Schwellung der Nebennieren und ein Ungleichgewicht der damit verbundenen Hormone gekennzeichnet.

Angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine Erbkrankheit, die durch genetische Mutationen verursacht wird, die zu einem Mangel an einem Enzym namens 21-Hydroxylase führen, das mit der Produktion von Nebennierenhormonen zusammenhängt.

Normalerweise produziert die Nebenniere Bausteine, die mit Hilfe dieses Enzyms Cortisol herstellen. Wenn genügend Cortisol im Blut vorhanden ist, hört die Stimulation der Nebenniere auf, die Bausteine ​​zu produzieren, und der Körper funktioniert normal.

Bei der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH) kommt es aufgrund des Fehlens dieses Enzyms zu einer Störung im Prozess der Cortisol-Herstellung aus den Bausteinen. Infolgedessen steigt der Cortisolspiegel nie auf das Optimum und die Stimulation der Nebenniere hält an. Dies führt zu einer Überlastung der Nebenniere und zu Überwucherung oder Schwellung. Außerdem werden die Bausteine ​​in großen Mengen freigesetzt, die nicht richtig verwertet werden und sich daher in den Drüsen ansammeln.

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Ein solcher Baustein ist das männliche Hormon Testosteron, das im Überschuss produziert und ins Blut abgegeben wird; daher werden erhöhte Testosteronspiegel im Blut gesehen. Da Cortisol nicht ausreichend aufbereitet wird, wird auch ein anderes Hormon namens Aldosteron weniger produziert, was negative Auswirkungen auf den Salzgehalt im Blut hat.

Arten der angeborenen Nebennierenhyperplasie

Es gibt zwei Haupttypen der angeborenen Nebennierenhyperplasie

  • Klassische angeborene Nebennierenhyperplasie – Eine schwere Form, die normalerweise in der frühen Kindheit festgestellt wird
  • Nicht-klassische angeborene Nebennierenhyperplasie – Eine mildere Form, die normalerweise im frühen Erwachsenenalter bemerkt wird

Klinische Merkmale der angeborenen Nebennierenhyperplasie

Das Krankheitsbild ist abhängig von der Art der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH) und variiert je nach Alter.

Klinische Merkmale der klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH):

Bei Säuglingen

  • Schlechte Ernährung, Erbrechen, schlechte Gewichtszunahme
  • Austrocknung  , Elektrolytungleichgewicht
  • Mädchenbabys mit zweideutigen oder abnormalen Genitalien
  • Junge Babys können normal erscheinen oder einen vergrößerten Penis haben

Bei Kindern und Erwachsenen

  • Sehr frühe Anzeichen der Pubertät
  • Unregelmäßige  Menstruation bei Frauen
  • Unfruchtbarkeit bei Männern und Frauen
  • Kleinwuchs als Erwachsener

Klinische Merkmale der nicht-klassischen kongenitalen Nebennierenhyperplasie (CAH):

Da der Zustand oft später bemerkt wird, werden klinische Merkmale im Zusammenhang mit sexuellen Charakteren deutlicher. Einige Fälle zeigen jedoch möglicherweise überhaupt keine Symptome.

Jungen und Männer können einen vergrößerten Penis haben.

Bei jungen Mädchen und Frauen

  • Unregelmäßige oder ausbleibende Menstruation
  • Polyzystische Ovarialerkrankung (PCOD)
  • Unfruchtbarkeit
  • Männliche Merkmale wie eine tiefe, heisere Stimme, übermäßige Körperbehaarung, Gesichtsbehaarung

Sowohl Männer als auch Frauen können Folgendes haben:

  • Akne
  • Fettleibigkeit
  • Frühe Anzeichen der Pubertät wie Schamhaare
  • Niedrige Knochendichte
  • Erhöhtes Wachstum und Skelettentwicklung während der Wachstumsphase, aber Kleinwuchs als Erwachsener
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Personen mit angeborener Nebennierenhyperplasie können an einer Salzverlustkrise leiden, die zu einem Elektrolytungleichgewicht führt, oder sie können auch ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck haben .

Diagnose der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH):

Schwere Formen dieses Zustands können sich im Säuglingsalter aufgrund mehrdeutiger Genitalien bemerkbar machen; mildere Formen können jedoch später oder während der Untersuchung auf andere Erkrankungen diagnostiziert werden. Eine gründliche klinische Untersuchung durch einen Arzt kann typische körperliche Merkmale und klinische Merkmale aufzeigen.

Um die Diagnose zu bestätigen, können die angeordneten Untersuchungen Folgendes umfassen:

  • Bluttests – Um den Gehalt an Chemikalien und Elektrolyten, Hormonspiegel, Aldosteron, Cortisol, Testosteron zu ermitteln.
  • Röntgenaufnahmen von Knochen – Zur Erkennung der Skelettentwicklung und des Knochenalters
  • Ultraschalluntersuchung des Beckens bei Mädchen mit anormalen Genitalien – Untersuchung des Aussehens von Nieren,  Gebärmutter und Genitalien
  • Corticotropin-Stimulationstest – Um zu untersuchen, wie die Nebenniere auf Hormonstimulation reagiert
  • Karyotyp-Test – Zur Erkennung des chromosomalen Geschlechts bei Kindern mit abnormen Genitalien
  • Gentests – Zur Bestätigung des Defekts.

Behandlung der angeborenen Nebennierenhyperplasie (CAH):

Die Behandlung zielt hauptsächlich darauf ab, den Hormonspiegel so weit wie möglich zu kontrollieren, um Folgeschäden zu verhindern oder zu verringern.

  • Medikamente – Die medizinische Behandlung beinhaltet einen Hormonersatz, der den mangelhaften Hormonspiegel erhöhen und ein effektives Funktionieren unterstützen kann. Glukokortikoide, Mineralkortikoide sind Steroidmedikamente  , die je nach Mangel des jeweiligen Hormons zu diesem Zweck eingesetzt werden. Einige zusätzliche Medikamente oder Dosisanpassungen können während Zeiten von Infektionen , Operationen oder anderen Krankheiten erforderlich sein.
  • Chirurgie – In einigen Fällen kann eine rekonstruktive Operation zur Korrektur abnormaler Genitalien in Betracht gezogen werden. Je nach Fall kann eine operative Entfernung der Nebennieren zur Minimierung der Hormonwirkung in Erwägung gezogen werden.

Eine genetische Beratung kann in Familien mit bekannten Fällen helfen. Pränatales Screening und Diagnose können helfen, den Zustand vor der Geburt zu erkennen. Behandlungsoptionen der Hormonersatztherapie, während sich der Fötus im Mutterleib befindet, sind ebenfalls verfügbar. Neugeborenen-Screening-Test ist verfügbar und kann auch bei der Früherkennung und Intervention helfen.

Für behandelte Patienten ist Folgendes wichtig:

  • Erwägen Sie die Verwendung eines medizinischen Alarmzubehörs oder führen Sie einen Ausweis mit medizinischen Daten mit sich.
  • Konsultieren Sie in Stressphasen wie Krankheit, Infektion, Verletzung oder Operation einen Arzt, da eine regelmäßige Überwachung und Dosisanpassung erforderlich sein kann.
  • Planen Sie eine angemessene Ernährung und Kohlenhydrataufnahme während des Trainings, bei Krankheit und Fasten, da dies zu einem plötzlichen Abfall des Blutzuckerspiegels führen kann.

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