Apert-Syndrom: Behandlung, Prognose, Lebenserwartung, Ursachen, Symptome, Epidemiologie

Das Apert-Syndrom ist eine genetische Störung, die mit kraniofazialen Anomalien oder Anomalien der Gliedmaßen einhergeht. Es ist eine der seltensten und am meisten gefürchteten Krankheiten, die bei Kindern auftreten. Das Apert-Syndrom tritt etwa bei 1 Kind von 200.000 Lebendgeburten auf und ist durch spezifische körperliche Fehlbildungen gekennzeichnet. Das Apert-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die eine Form der Akrozephalosyndaktylie ist. Der Begriff „Akrozephalosyndaktylie“ bezieht sich auf die spitze Kopfform, die bei jedem Patienten mit Apert-Syndrom üblich ist. Die Nomenklatur der Krankheit wird jedoch einem französischen Arzt namens Eugene Apert zugeschrieben, der die Krankheit erstmals im Jahr 1906 beschrieb.

Das Apert-Syndrom ist die Krankheit, bei der die abnormale Entwicklung des Schädels aufgrund einer genetischen Störung auftritt. Das Apert-Syndrom ist ein Geburtsfehler, bei dem die Babys mit verzerrtem Gesicht und Kopf sowie Schwimmhäuten an Zehen und Fingern geboren werden. Es ist ein komplexer Zustand, der durch einen frühen Verschluss oder eine vorzeitige Fusion der Schädelknochen verursacht wird.

Was sind die Anzeichen und Symptome des Apert-Syndroms?

Verzerrung im Kopf oder Schädel und im Gesicht, zusammen mit den anderen Körperteilen, ist das gemeinsame Zeichen und Symptom des Apert-Syndroms. Die mit dem Apert-Syndrom geborenen Kinder weisen eine bikoronale Synostose, eine komplexe Syndaktylie der Hände und Füße und eine Mittelgesichtshypoplasie auf. Um diese genauer zu besprechen, können die Symptome des Apert-Syndroms wie folgt klassifiziert werden:

Kraniosynostose: Dies ist ein Phänomen, bei dem die Stirn zusammen mit einem Schädel, der eine flache Hinterseite hat, hoch und hervorstehend wird. Die mittleren Gesichtsknochen sind unterentwickelt und als Ergebnis wird ein konkaves oder flaches Gesicht entwickelt. Es umfasst auch weit auseinander liegende Augen mit einer knöchernen, aber flachen Augenhöhle und tief angesetzten Ohren. Die bikoronale Synostose bezieht sich auf einen Zustand, bei dem beide koronalen Strukturen in einem Schädel miteinander verschmelzen. Dies führt zu einem abnormalen Wachstum des Schädels, der letztendlich einen Druck auf das wachsende Gehirn ausübt.

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Syndaktylie: Dieses Phänomen ist mit Gliedmaßenanomalien verbunden. Dazu gehören ein kurzer Daumen, Schwimmhäute langer, Zeige- und Ringfinger.

Abgesehen von diesen sind die anderen häufigen Symptome:

  • Schwerhörigkeit
  • Schlechte intellektuelle Entwicklung in einigen Fällen
  • Wiederholte Nasennebenhöhlenentzündungen und Infektionen im Ohr
  • Schlafapnoe
  • Verringerung der Größe des Nasopharynx

Es gibt auch einige weniger häufige Symptome und dazu gehören:

  • Fettige Haut mit schwerer Akne
  • Fusion von Wirbelsäulenknochen im Nacken
  • Ungewöhnlich starkes Schwitzen
  • Eine Öffnung im Gaumen

Epidemiologie des Apert-Syndroms:

Über das Auftreten des Apert-Syndroms liegen unterschiedliche Berichte und Schätzungen vor. Ursprünglich wurde berichtet, dass es nur 1 Fall auf 200.000 Lebendgeburten gibt. Laut dem California Birth Defects Monitoring Program, das 1997 durchgeführt wurde, wird berichtet, dass eine Rate von 1 von 80.645 von fast 2,5 Millionen Lebendgeburten am Apert-Syndrom leidet. In einer kürzlich vom Craniofacial Center, North Texas Hospital for Children, durchgeführten Studie wurde jedoch festgestellt, dass die Häufigkeitsrate auf 1 von 65.000 Lebendgeburten gestiegen ist. Dies macht 4,5% der Fälle aus, die als Apert-Syndrom erkannt werden, in allen Fällen von Kraniosynostose. Der Risikofaktor des Apert-Syndroms steigt bei Asiaten auf 22,3 Fälle pro Million Lebendgeburten, während Hispanics mit 7,6 Fällen pro Million Lebendgeburten die niedrigste Rate aufweisen.

Obwohl das Apert-Syndrom in einigen Fällen den normalen IQ-Wert beeinflusst, haben Studien gezeigt, dass etwa 4 von 10 Kindern, die am Apert-Syndrom leiden, nach angemessener Behandlung einen normalen IQ-Wert erhalten haben. In einer anderen Studie wurde festgestellt, dass 136 Kinder mit Apert-Syndrom das College besuchten.

Was verursacht das Apert-Syndrom?

Die Ursache des Apert-Syndroms ist die Mutation des einzelnen FGFR2-Gens. Es ist dieses Gen, das für die Produktion und Lenkung eines Proteins, nämlich des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptors 2, verantwortlich ist, um den unreifen Zellen Signale zu geben, den Platz der Knochenzellen einzunehmen. Dies geschieht im Embryonalstadium, und daher scheint die Krankheit bereits zum Zeitpunkt der Empfängnis aufzutreten. Dadurch fügen sich die Knochen zufällig zusammen und fördern die vorzeitige Verschmelzung von Schädelknochen sowie Händen und Füßen.

Die Symptome der Krankheit sind ziemlich ausgeprägt und helfen den Ärzten, den medizinischen Zustand zu diagnostizieren. Die Ärzte untersuchen den Schädel des Kindes normalerweise genau, um anhand seiner Form festzustellen, ob irgendwelche Schädelnähte verwachsen sind oder nicht. Gentests können diese Krankheit oder dieses Syndrom identifizieren.

Zusammen mit den körperlichen Tests wird auch eine Röntgenaufnahme des Schädels oder ein CT-Scan durchgeführt, um die Ursache für die Entwicklung oder Bildung des anormalen Schädels zu überprüfen.

Was ist die Behandlung für das Apert-Syndrom?

Es ist kein Behandlungsverfahren bekannt, das das Apert-Syndrom vollständig heilt und behandelt. Während die Kinder jedoch allmählich heranwachsen, werden sie fast 20 Operationen unterzogen, die von einem Team von Fachärzten verschiedener medizinischer Fachrichtungen gut koordiniert werden. Die Operationen werden in bestimmten Zeitabständen durchgeführt, um dem Kind die Zeit zu geben, die Operation zu bewältigen und von seinen Schmerzen geheilt zu werden. Die Operationen sind der einzige Weg, durch den die meisten abnormen Verbindungen zwischen der Knochenstruktur des Schädels und dem Gesicht behandelt werden. Nach und nach werden auch die vernetzten Hände und Füße durch Operationen behandelt.

  1. Behandlung des Apert-Syndroms mit Craniosynostose-Release:

    Der erste Schritt der Behandlung dieser Krankheit besteht darin, die abnormal miteinander verwachsenen Schädelknochen zu trennen. Sobald der Trennungsprozess abgeschlossen ist, ordnen die Chirurgen einige der Knochen teilweise so an, dass der Schädel seine normale Form erhält, was so weit wie möglich manuell erfolgen muss. Normalerweise wird die Operation zur Schädelbildung oder Craniosynostose-Entfernung im frühen Alter des Kindes durchgeführt, wenn es zwischen 6 und 8 Monaten alt ist, da die Knochen zu diesem Zeitpunkt weicher und leichter neu zu ordnen sind.

  2. Behandlung des Apert-Syndroms mit Mid-Face Advancement:

    Dabei wird dem Gesicht durch Beschneiden der Kiefer- und Wangenknochen eine normale Form gegeben. Der Chirurg bringt sie nach vorne, um ihnen eine normale Position zu geben. Es wird im fortgeschrittenen Alter durchgeführt, jederzeit im Alter zwischen 4 und 12 Jahren.

  3. Behandlung des Apert-Syndroms mit Hypertelorismus-Korrektur:

    Dabei wird der Knochenkeil zwischen den beiden Augen entfernt und die Augenhöhlen näher zueinander gebracht.

Kinderbetreuung während des Behandlungsprozesses des Apert-Syndroms:

Da die Operationen zur Behandlung des Apert-Syndroms äußerst intensiv sind, müssen die Kinder während dieser Prozesse angemessen und gründlich betreut werden. Es hilft ihnen, die mögliche weitere Infektion zu vermeiden, für die sie anfällig sind.

  • Da obstruktive Schlafapnoe ein häufiges Phänomen bei Kindern mit Apert-Syndrom ist, wird während des Schlafs häufig eine Maske verwendet, die den Druck aufrechterhält, um die Atemwege offen zu halten.
  • Antibiotika werden Apert-Syndrom-Kindern gegeben, um ihnen zu helfen, Nebenhöhlen- und Ohrinfektionen zu vermeiden, da sie dazu neigen, diese wiederholt zu bekommen.
  • Augentrockenheit ist auch ein wiederkehrendes Problem im Zusammenhang mit dem Apert-Syndrom, und daher müssen ihnen kontinuierlich Augentropfen verabreicht werden, um sicherzustellen, dass sie nicht unter Augentrockenheit leiden. Nachts sollten jedoch zusätzlich Augenbefeuchtungssalben gegeben werden.

Prognose und Lebenserwartung des Apert-Syndroms:

Mit den oben genannten Behandlungsverfahren können die Kinder mit Apert-Syndrom ein weitaus besseres Leben führen und die Gesichtsstruktur kann in hohem Maße verbessert werden. Sogar ihre körperlichen Einschränkungen konnten überwunden werden. Je früher die Behandlungen durchgeführt werden, desto besser wäre die Genesung und somit kann das Kind ein erfüllteres Leben führen.

Die Lebenserwartung bei Kindern mit Apert-Syndrom ist normalerweise normal; Aufgrund der mit diesem Syndrom verbundenen Komplikationen oder Gesundheitsprobleme kann es jedoch zu einem vorzeitigen Tod kommen.

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