Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel

Ataxie ist eine neurologische Erkrankung, die hauptsächlich durch einen Mangel an Vitamin E verursacht wird. Das Zentralnervensystem ist in hohem Maße von einem Mangel an Vitamin E betroffen ⁽²⁾ . Ataxie wird auch durch Mutationen im TTPA-Gen (Tocopherol (alpha) Transfer Protein) sowie durch Vitamin-E-Mangel verursacht ⁽³⁾ . Das TTPA-Gen befindet sich in der Leber und im Gehirn und ist für die Übertragung des vom Körper über die Nahrung aufgenommenen Vitamin E an verschiedene Körperteile verantwortlich ⁽⁴⁾ . Vitamin E hilft dem Körper, die Schäden zu bekämpfen, die durch die Antiradikale verursacht werden könnten. Die Mutation des TTPA-Gens verringert die Übertragung von Vitamin E im gesamten Körper. Dies erhöht die Unfähigkeit, die Vorteile von Vitamin E zu bewahren und zu nutzen, und freie Radikale beginnen sich in den Zellen anzusammeln. Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark sind anfällig dafür, von solchen Radikalen betroffen zu sein und sogar abzusterben, wenn ihnen von Zeit zu Zeit kein Vitamin E zugeführt wird. Beschädigte Gehirnzellen können zu Bewegungsproblemen führen und zusätzlich zur Ataxie können andere damit verbundene Probleme auftreten. Ataxie kann auch vom Elternteil auf das Kind übertragen werden, wobei die Mutter als Überträgerin der Krankheit fungieren kann. Dies ist nur möglich, wenn von jedem Elternteil das gleiche Merkmal übertragen wird.

Vitamin E ist einer der lebenswichtigsten und wichtigsten Nährstoffe, die ein Körper für ein gesundes Funktionieren und die Bekämpfung von Krankheiten benötigt. Vitamin E kann leicht durch den Verzehr der richtigen Lebensmittel und Nahrungsergänzungsmittel mit der erforderlichen Menge an Vitamin E aufgenommen werden. Die bekanntesten Vitamin-E-Quellen sind Erdnüsse, Mandeln, Haselnüsse und verschiedene Pflanzenöle wie Sonnenblumenöl, Distelöl, Sojaöl, Maisöl usw. ⁽⁵⁾ . Auch grünes und Blattgemüse wie Spinat, Brokkoli usw. gelten als reich an Vitamin E ⁽⁵⁾ . Ein Mangel an Vitamin E oder eine Überdosierung ist nicht gut für den Körper. Dies ist ein sehr seltener Fall, aber Säuglinge und Menschen mit einer Fettabsorptionsstörung, die ihren Körper daran hindert, bestimmte Nahrungsbestandteile aufzunehmen, sind anfällig für Krankheiten, die auf einen Vitamin-E-Mangel zurückzuführen sind. Krankheiten und Störungen wie Anämie, Ataxie, Skelettmyopathie , periphere Neuropathie usw. sind einige der Krankheiten, die durch einen Vitamin-E-Mangel verursacht werden ⁽⁶⁾ . Ein Vitamin-E-Mangel kann durch den Verzehr von fast 15 Milligramm täglich behoben werden ⁽⁷⁾ . Dies empfiehlt sich für Jugendliche, die das 14. Lebensjahr überschritten haben. Ataxie mit isoliertem Vitamin E ist eine der vielen Erkrankungen, die durch einen Mangel an Vitamin E verursacht werden.

Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel (AVED) betrifft hauptsächlich das Gehirn und das Rückenmark . Das Gehirn enthält alle motorischen und sensorischen Nerven, die für die Funktion des Körpers eine wichtige Rolle spielen. Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel führt zu Schwäche in den Beinen und wenn sie nicht rechtzeitig behandelt wird, kann man im Rollstuhl landen. Unter Ataxie versteht man im Grunde das Versagen der Muskelkoordination, was zu einem instabilen Gang und mangelndem Gleichgewicht führt ⁽¹⁰⁾ . Ein teilweiser Verlust des Sinnes-, Tast- und Sensibilitätsvermögens, ein stark gewölbter Fuß, ein langsamer oder fehlender Reflex der Beine usw. sind Symptome dieser Krankheit. Ataxie betrifft auch andere Teile des Körpers, wie z. B. undeutliche Sprache , Sehstörungen, Augenanomalien, seitliche Krümmung der Knochen usw. Manche Menschen haben auch mit dem Problem zu kämpfen, dass sich gelbe Fettsäuren in den Augen ansammeln. Manche Menschen leiden auch unter Zittern , beispielsweise beim Händeschütteln, ihre emotionalen Gefühle werden jedoch selten beeinträchtigt. All dies kann Aufschluss darüber geben, ob die Person an Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel leidet oder nicht.

Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel wurde erstmals im Jahr 1981 in der medizinischen Literatur erwähnt ⁽⁸⁾ . Dabei handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die Männer und Frauen nahezu gleichermaßen betrifft. Pro 100.000 Menschen leiden etwa 1 bis 9 Menschen an Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel. Diese Krankheit kann Kinder im Alter von 2 Jahren bis hin zu älteren Menschen mit einer Lebenserwartung von 50–60 Jahren betreffen ^[1].

Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel kann bei Menschen vermutet werden, die zufällig die folgenden Symptome aufweisen. Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel: Patienten haben unbeholfene Hände, ihre/seine Reflexe fehlen oder sind minimal, sie haben die Fähigkeit verloren, zu erkennen, wo sie sich physisch befinden, progressive Ataxie, sie sind nicht in der Lage, Körperbewegungen auszuführen, die schnelle Bewegungen beinhalten der Körperteile, eine ständige Nickbewegung des Kopfes, verminderte Sehschärfe und so weiter.

Um mehr über die Krankheit zu erfahren, kann man die Bildgebung des Gehirns und anderer verwandter Nervengewebe untersuchen. Für die Diagnose einer Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel liegen noch keine spezifischen Leitlinien vor; Hierfür ist maßgeblich das Gen TTPA verantwortlich. Die Mutation dieser Gene führt zur Krankheit Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel ⁽⁹⁾ . Man kann einen Arzt konsultieren, um diese Krankheit zu erkennen und zu bestätigen.

Die grundlegendste Behandlung von Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel umfasst die lebenslange Einnahme von Vitamin E in der erforderlichen Dosis ^{(8, 10)} . Wenn die Krankheit in einem frühen Alter diagnostiziert wird, kann die Konsultation entsprechender Ärzte dazu beitragen, bestimmte Symptome und Auswirkungen auf den Körper, die durch Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel hervorgerufen werden, zu reduzieren oder umzukehren ⁽⁸⁾ . Bei Patienten, die älter sind und immer noch an Ataxie leiden, wirkt die Behandlung langsam und wirkt sich nicht so schnell aus wie bei Jugendlichen. Wenn eine betroffene Person kurz vor der Geburt eines Kindes steht, kann die Einnahme der erforderlichen Medikamente und Behandlungen, z. B. gegen TTPA-Mutationen, dem Kind helfen, in Zukunft eine Ataxie mit isolierter Vitamin-E-Mangelerkrankung zu vermeiden und ein normales Leben wie normale Menschen zu führen. Die Symptome einer Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel treten in diesem Fall nicht auf. Eine genetische Beratung kann für den Einzelnen und seine Familienangehörigen von Nutzen sein.

Das Leben der Patienten mit Ataxie und isoliertem Vitamin-E-Mangel ist nicht lang. Seit ihrer Teenagerzeit sind sie mit verschiedenen Problemen konfrontiert. Patienten mit Ataxie und isoliertem Vitamin-E-Mangel werden im Alter von 20 Jahren an den Rollstuhl gefesselt und genießen keine Lebensqualität mehr.

Die Behandlung einer Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel reicht nicht aus, um die Patienten vollständig zu heilen. Patienten, die an Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel leiden, haben eine schlechte Prognose und werden bereits in sehr jungem Alter ⁽¹⁰⁾ , also im Alter von 20 Jahren, an den Rollstuhl gefesselt.

Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel ist die Krankheit, die den neurologischen Teil des Gehirns betrifft. Die Ursache hierfür ist ein Mangel an Vitamin E, einem der wichtigsten Vitamine für die Erhaltung einer guten Gesundheit. Vitamin E trägt dazu bei, die Fette des Körpers aufzunehmen und den gesamten Körper mit wichtigen Vitaminen zu versorgen. Vitamin E kann leicht durch den Verzehr von Vitamin-E-reichen Lebensmitteln gewonnen werden, zu denen Erdnüsse, Mandeln, verschiedene Öle wie Sonnenblumen- und Distelöl, grünes und Blattgemüse wie Brokkoli und Spinat usw. gehören. Wie der Name schon sagt, wird es verursacht aufgrund des Mangels an Vitamin E im Körper. Ein Mangel an Vitamin E führt zur Mutation des TTPA-Gens, das sich in den Gehirn- und Rückenmarkszellen festsetzt und diese Zellen schädigt. Die Mutation dieser Zellen verringert die Aktivität von Vitamin E, was zu verschiedenen Problemen für den Einzelnen führt. TTPA behindert die Aktivität von Vitamin E und erschwert so die reibungslose Funktion des Körpers.

Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel kann an verschiedenen Symptomen erkannt werden, wie z. B. unwissentlichem Kopfnicken, schlechter Seh- und Sichtfähigkeit, fehlenden Reflexen, Unkenntnis der eigenen Position, Unfähigkeit, schnelle Körperbewegungen auszuführen, ungeschickten Händen usw. All dies kann passieren diagnostiziert werden, um zu wissen, ob die Person an derselben Krankheit leidet oder nicht. Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel wird in der Regel durch die Eltern übertragen, die an der gleichen Krankheit leiden, oder aufgrund des Vitamin-E-Mangels im Körper. Die Eltern, die an aktiver Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel leiden, fungieren als Überträger und übertragen die Krankheit auf ihre Kinder. Das Kind kann mit solchen Krankheiten geboren werden und die Symptome werden aktiv, sobald das Kind das Teenageralter erreicht. Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel ist eine seltene Krankheit und betrifft nur sehr wenige Menschen, aber das Leben der Menschen nach dieser Krankheit ist nicht gut. Menschen, die an Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel leiden, landen aufgrund der Fehlfunktionen ihres Körpers schon in sehr jungem Alter, etwa im Alter von etwa 20 Jahren, im Rollstuhl. Für die Ataxie bei isolierter Vitamin-E-Mangelerkrankung gibt es bisher keine bekannte Heilung. Wird die Erkrankung bereits in jungen Jahren von den Eltern erkannt, können bestimmte Begleiterkrankungen zwar vermieden, die gesamte Krankheit jedoch nicht geheilt werden. Wenn die Eltern bereits von einer Ataxie mit isoliertem Vitamin-E-Mangel betroffen sind, können sie die notwendigen Medikamente einnehmen und den Arzt konsultieren, damit das Kind in Zukunft nicht mehr von der gleichen Krankheit betroffen ist und ein normales Leben führen kann.

Verweise:

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