Ist Augenalbinismus eine fortschreitende Krankheit und gibt es alternative Behandlungsmöglichkeiten dafür?

Albinismus ist ein Oberbegriff für eine Stoffwechselerkrankung, die sehr unterschiedliche Formen annehmen kann. Ursache ist eine angeborene Störung bei der Bildung des Pigments Melanin, das für die Farbe von Haut und Haaren verantwortlich ist. Betroffene haben häufig eine ungewöhnlich helle Haut. Der Name der Krankheit leitet sich vom lateinischen Wort „albus“ ab, was „weiß“ bedeutet.

Beim Augenalbinismus wiederum sind nur die Augen betroffen. Ob und wie stark die Symptome auftreten, hängt mitunter auch vom Geschlecht ab. Frauen mit Augenalbinismus leiden seltener an Sehstörungen als Männer. Es ist wichtig, dass ein Arzt frühzeitig eine Diagnose stellt und die genaue Form des Albinismus bestimmt. Die Schwere der Augenschädigung reicht von geringfügigen Problemen bis hin zu hochgradigen Sehbeeinträchtigungen. ⁽¹⁾

Augenalbinismus ist eine fortschreitende Krankheit. Es verschlimmert sich mit der Zeit, wenn nicht die richtigen Interventionsmaßnahmen ergriffen werden. Der Augenalbinismus Typ I, eine X-chromosomale Erkrankung, ist die häufigste Form des Augenalbinismus. Es handelt sich um eine genetische Störung mit Sehbehinderung bei den betroffenen Personen. Es treten Sehstörungen auf, die mit der Zeit schwerwiegender werden. Die betroffene Person hat normale Haut und dunkles Haar. Augenalbinismus wird als X-chromosomale genetische Erkrankung vererbt und durch Mutationen im G-143-Proteinrezeptor-Gen verursacht. ⁽²⁾

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist keine Heilung möglich. Der Schwerpunkt der Behandlung liegt auf der richtigen Augenpflege und der Hautüberwachung auf Anzeichen von Anomalien. Es gibt auch keine spezifische alternative Behandlung und es können solche Behandlungen durchgeführt werden, die sich auf eine gute Augenpflege konzentrieren. Einige der guten Gewohnheiten, um die Belastung der Augen zu reduzieren und die Augengesundheit zu erhalten, sind wie folgt:

• Regelmäßig Sport treiben
• Gehen Sie regelmäßig zu Augenuntersuchungen
• Achten Sie auf eine ausgewogene, gesunde Ernährung, die reich an Vitamin A und Antioxidantien ist
• Schlafen Sie ausreichend
• Reduzieren Sie die Bildschirmzeit
• Tragen Sie bei Sonneneinstrahlung einen Augenschutz
• Tragen Sie eine Schutzbrille, wenn Sie etwas tun, das zu Augenverletzungen führen kann ⁽⁶⁾

Personen, bei denen Albinismus diagnostiziert wurde, sollten von einem Augenarzt untersucht werden, um das Ausmaß der Erkrankung festzustellen, und es sollte eine jährliche Augenuntersuchung durchgeführt werden. Eine dunkle Brille oder ein Hut mit Krempe können helfen, Photophobie oder Sonnenempfindlichkeit zu reduzieren. Brillen oder Kontaktlinsen können das Sehvermögen betroffener Personen deutlich verbessern. Manchen Patienten helfen Bifokallinsen. Wenn das Sehvermögen stark beeinträchtigt ist, können Teleskope und andere Hilfsmittel für Sehbehinderte eingesetzt werden, um diesen Patienten zu helfen. ⁽⁴⁾⁽⁵⁾

Anzeichen und Symptome wie verminderte Iris- und Netzhautfarbe, schlechte Sicht; foveale Hypoplasie; erhöhte Lichtempfindlichkeit ; schlechte Tiefenwahrnehmung; Augen schauen in verschiedene Richtungen; und schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen. ⁽²⁾⁽³⁾

Augenalbinismus wird dadurch verursacht, dass normale Pigmentzellen im Auge (insbesondere Iris und retinales Pigmentepithel) nicht in der Lage sind, normale Pigmentmengen zu produzieren. Wie eine Verringerung der Pigmentmenge zu Sehverlust , Nystagmus (was dazu führt, dass sich die Augen unwillkürlich bewegen) und Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht führt, ist unklar, und es ist nicht notwendig, dass das Pigment selbst eine große Rolle spielt. Einige andere Entwicklungspfade im Fließband für die visuelle Entwicklung könnten der Grund sein. ⁽³⁾

Die Diagnose eines Augenalbinismus basiert auf charakteristischen Augenuntersuchungen. Verwandte von Frauen, die Träger des Albinismus-Gens sind, weisen einige Anomalien des Netzhautpigments auf, visuelle Veränderungen werden bei betroffenen Männern jedoch normalerweise nicht beobachtet. Sehr wenige Frauen sind von OA1 betroffen, einschließlich Nystagmus und fovealer Hypoplasie sowie Sehverlust. Die molekulargenetische Untersuchung des GPR143-Gens kann bei etwa 90 % der betroffenen Männer Mutationen erkennen und zur Bestätigung der Diagnose herangezogen werden. ⁽³⁾

Das Inzidenzverhältnis von Augenalbinismus ist unbekannt. In den nordamerikanischen Gesundheitsstatistiken wird die Häufigkeit dieser Krankheiten nicht aufgeführt. Sachverständige Schätzungen schwanken zwischen 1 zu 20.000 und 1 zu 50.000. Aufgrund häufiger Fehldiagnosen kann die Inzidenz von Augenalbinismus häufiger als 1 von 50.000 sein. ⁽⁴⁾

Verweise:

Lesen Sie auch:

• Augenalbinismus: Anzeichen, Symptome, Behandlung – Brillen, Kontaktlinsen, LASIK-Operation
• Kann Augenalbinismus von selbst verschwinden und welche natürlichen Heilmittel gibt es?
• Ist Augenalbinismus eine ernste Erkrankung und kann sie rückgängig gemacht werden?
• Verursacht Augenalbinismus rote Augen und was kann man dagegen tun?
• Wie häufig kommt Augenalbinismus bei Frauen vor und beeinflusst er die Lebenserwartung?