Neuer Bluttest könnte die Autismus-Diagnose revolutionieren

Die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist für Ärzte ein herausfordernder und langwieriger Prozess, vor allem weil es keinen einzigen medizinischen Test gibt, der helfen könnte. Doch ein Forscherteam hat einen Bluttest entwickelt, der mit einer Genauigkeit von bis zu 95 % vorhersagen kann, ob jemand an ASD leidet.

Ihre Ergebnisse, die Ende August in der Fachzeitschrift  „Research in Autism Spectrum Disorders“ veröffentlicht wurden , zeigen, dass Metaboliten im Blut Indikatoren für ASD sein können. 1

Die derzeitige Methode zur Diagnose der Störung „ist eine reine Beobachtungsmethode, was sie zeitaufwändig macht“, sagt der leitende Studienautor Jürgen Hahn, PhD , Professor und Leiter der Abteilung für Biomedizintechnik am Rensselaer Polytechnic Institute, gegenüber Verywell. „Eine Folge davon ist, dass ASD zwar im Alter von 18 bis 24 Monaten diagnostiziert werden kann, das durchschnittliche Diagnosealter jedoch bei etwa vier Jahren liegt. Zwischen der Feststellung von Bedenken bezüglich ASD und der geplanten eigentlichen diagnostischen Beobachtung vergeht oft eine lange Wartezeit.“

Experten glauben, dass ein einfacher Bluttest in diesem Bereich eine entscheidende Rolle spielen könnte.

 

Wie funktioniert es?

Der Test basiert auf einem Algorithmus, der Messungen von Metaboliten – kleinen Molekülen, die das Ergebnis eines Stoffwechselprozesses sind – in einer Blutprobe analysiert, um vorherzusagen, ob eine Person an ASD leidet oder nicht.

Die Forscher analysierten die Genauigkeit des Algorithmus, indem sie ihn mit Daten von Kindern mit ASD verglichen, die an einer oder mehreren zusätzlichen Erkrankungen wie Allergien oder einer Magen-Darm-Störung leiden.

Das Modell war in der Lage, 124 von 131 Teilnehmern mit ASD korrekt zu identifizieren, unabhängig von anderen Erkrankungen des Patienten, was bedeutet, dass es eine Genauigkeit von fast 95 % hat. 1

 

Warum analysiert der neue Test Metaboliten?

Laut dem National Institute of Mental Health (NIMH) ist die Autismus-Spektrum-Störung eine Entwicklungsstörung mit Symptomen, die im Allgemeinen in den ersten beiden Lebensjahren auftreten. Wissenschaftler kennen die genaue Ursache von ASD nicht, aber das NIMH sagt, dass Gene zusammen mit Umwelteinflüssen die Entwicklung auf eine Weise beeinflussen können, die zu ASD führt. 2

„[Metaboliten] hängen sowohl mit der Genetik als auch mit Umweltfaktoren zusammen, von denen bekannt ist, dass sie bei Autismus eine Rolle spielen“, sagt Hahn. „Außerdem ändern sich die Metabolitenkonzentrationen im Gegensatz zur Genetik ständig und können den aktuellen Status dessen, was im menschlichen Körper vor sich geht, besser widerspiegeln.“

Dennoch stellt Hahn fest, dass es keinen einzelnen Metaboliten gibt, der auf ASD hinweist. Um Schlussfolgerungen ziehen zu können, müssen Forscher eine Kombination mehrerer Metaboliten untersuchen.

 

Wie Autismus derzeit diagnostiziert wird

Die Diagnose von Autismus ist ein Prozess. Es beginnt typischerweise mit einem Entwicklungsscreening bei Vorsorgeuntersuchungen bei gesunden Kindern. Die American Academy of Pediatrics (AAP) empfiehlt, dass alle Kinder im Alter von 9, 18 und 24 bzw. 30 Monaten auf Entwicklungsverzögerungen und im Alter von 18 und 24 Monaten auf Autismus untersucht werden -Kinderbesuche. 3

Kinder, die für eine zweite Untersuchungsphase überwiesen werden, treffen sich mit einem Ärzteteam, dem Folgendes angehören kann:

• Entwicklungspädiater
• Kinder Psychologe
• Neuropsychologe
• Sprachenpathologe

Bei der Bewertung könnten die kognitiven oder Denkfähigkeiten, Sprachfähigkeiten und altersgerechten Fähigkeiten des Kindes berücksichtigt werden, so das NIMH. Möglicherweise wird das Kind auch einem Bluttest und einem Hörtest unterzogen, um nach anderen Krankheiten oder Störungen zu suchen.

 

Der aktuelle Weg zur ASD-Diagnose ist nicht perfekt

„Die Diagnose von Autismus kann ein langwieriger und komplizierter Prozess sein“, sagt Jennifer Twachtman-Bassett, MS , klinische Spezialistin für Autismus und Programmkoordinatorin bei Connecticut Children’s, gegenüber Verywell.

Für medizinische Fachkräfte kann es außerdem schwierig sein, festzustellen, ob eine Entwicklungsverzögerung auf ASD oder etwas ganz anderes zurückzuführen ist.

„Es kommt nicht selten vor, dass bereits in relativ jungem Alter Bedenken hinsichtlich der Entwicklung eines Kindes bestehen, die eigentliche Diagnose jedoch erst später gestellt wird, nachdem klarer geworden ist, dass die Entwicklungsverzögerung auf ASD zurückzuführen ist“, sagt Hahn. „Aus diesen Gründen wäre es sehr hilfreich, einen physiologischen Test zu haben, der den Diagnoseprozess unterstützen kann.“

 

Experten sagen, dass ein Bluttest auf ASD bahnbrechend sein könnte

Die Verwendung eines Bluttests zur Diagnose von ASD könnte dazu beitragen, dass Patienten schneller eine offizielle Diagnose erhalten und so schneller mit der Therapie beginnen können.

„Ein früherer Beginn der Dienste könnte zu besseren Ergebnissen für Kinder mit Autismus-Spektrum-Störung führen“, sagt Twachtman-Bassett. „Sobald das Kind behandelt wird, können die beteiligten Ärzte leichter auf etwaige zusätzliche Schwierigkeiten eingehen, die sich im Laufe des Wachstums des Kindes entwickeln.“

Gina Posner, MD , eine staatlich geprüfte Kinderärztin am MemorialCare Orange Coast Medical Center in Fountain Valley, Kalifornien, erklärt Verywell, dass für die Erstellung einer Autismusdiagnose wahrscheinlich immer noch eine Verhaltensanalyse erforderlich wäre.

„Die Bandbreite der Autismus-Spektrum-Störung ist so groß“, sagt sie. „[Ein Bluttest] macht mir Sorgen, dass ein Kind sofort in eine Gruppe eingeteilt wird.“

Hahn unterstreicht die Bedeutung einer Verhaltensanalyse und fügt hinzu, dass weitere Forschung erforderlich sei.

„Ein physiologischer Test in Verbindung mit der aktuellen Beobachtungspraxis könnte in Zukunft eingesetzt werden“, sagt Hahn. „Das ist allerdings noch eine Weile hin.“