Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder BWS: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom ist ein genetisch pathologischer Zustand, bei dem das geborene Kind zu groß oder mit anderen Worten deutlich größer als die Norm ist. Solche Säuglinge neigen dazu, in der Kindheit viel größer zu werden als ihre Altersgenossen. Dieses abnormale Wachstum aufgrund des Beckwith-Wiedemann-Syndroms beginnt sich zu verlangsamen, wenn das Kind etwa 9 Jahre alt ist, und daher sind Erwachsene mit dieser Erkrankung nicht ungewöhnlich groß und daher ist es schwierig, Menschen mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom von denen zu unterscheiden, die dies nicht tun Nimm das.

In einigen Fällen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms haben einige Kinder möglicherweise einen bestimmten Körperteil auf der einen oder anderen Seite, der ungewöhnlich länger als die andere Seite sein kann, was zu einer Asymmetrie oder einem ungleichmäßigen Aussehen führt, das für das Auge möglicherweise nicht angenehm aussieht. Wie oben erwähnt, neigt diese Längenabweichung mit dem Wachsen des Kindes dazu, mit der Zeit immer kürzer zu werden, wenn das Kind wächst, bis sie kaum noch sichtbar ist. Dieses ungewöhnliche Wachstumsmuster wird auch als Hemihyperplasie bezeichnet.
Die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms sind variabel und unterscheiden sich von Individuum zu Individuum. In einigen Fällen des Beckwith-Wiedemann-Syndroms wird das Kind mit einer offenen Bauchdecke geboren, wodurch die inneren Organe aus der Öffnung oder dem Bauchnabel herausragen. Nabelbruchist auch eines der häufigsten Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms. Eine vergrößerte Zunge ist auch ein Symptom des Beckwith-Wiedemann-Syndroms.

Es sollte hier beachtet werden, dass Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung verschiedener gutartiger oder bösartiger Tumore haben und daher in einem frühen Stadium engmaschig auf das Vorhandensein solcher Tumore untersucht und überwacht werden sollten. Nierenkrebs ist eine der häufigsten Krebsarten, für die eine Person mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom gefährdet ist. Diese Tumoren entwickeln sich normalerweise im Kindesalter. Kinder mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom haben in den meisten Fällen keine anderen Probleme mit der Erkrankung selbst und führen ein normales, gesundes Leben.

Die Mechanismen, die zu genetischen Mutationen führen, die zur Entwicklung des Beckwith-Wiedemann-Syndroms führen, sind ziemlich komplex. Dieser Zustand wird durch eine sogenannte Prägungsstörung verursacht. Um dies zu verstehen, sollte beachtet werden, dass eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil vererbt wird, was bedeutet, dass es sich um ein autosomal-rezessives Merkmal handelt. Imprinting bezieht sich darauf, dass eine Kopie des defekten Gens ruhend oder inaktiv ist und die andere Kopie aktiv ist. Imprinting-Störungen werden durch ein unangemessenes Funktionieren der Genexpression an geprägten Stellen verursacht. Die Hauptursache des Beckwith-Wiedemann-Syndroms ist eine Veränderung in der DNA, die als Methylierung bezeichnet wird. Dabei erbt das Kind beide Kopien der Gene von den Eltern, was dazu führt, dass einige Gene eine erhöhte Expression und einige Gene eine verringerte Expression aufweisen.

Einige der Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms sind:

• Abnormal große Größe als die Norm bei einem Neugeborenen ist ein Symptom des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
• Ein rotes Muttermal auf der Stirn oder den Augenlidern
• Falten in den Ohrläppchen
• Eine ungewöhnlich große Zunge ist auch ein Symptom des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
• Hypoglykämie  zum Zeitpunkt der Geburt
• Ein Bauchwanddefekt in Form eines Nabelbruchs oder anderer
• Abnorme Vergrößerung einiger Organe oder Körperteile
• Abnormales Wachstum auf einer Seite des Körpers relativ zur anderen ist auch ein weiteres Symptom des Beckwith-Wiedemann-Syndroms
• Wachstum eines Tumors.

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom kann diagnostiziert werden, indem man sich die Größe des Kindes ansieht, das ungewöhnlich lang ist, was die Norm überschreitet, was bedeutet, dass das Beckwith-Wiedemann-Syndrom bei Kindern vermutet wird, die viel größer sind als ihre Altersgenossen Asymmetrie in Körperteilen links relativ zu rechts, das Kind hat eine vergrößerte Zunge und die Organe des Bauches ragen durch den Bauchnabel. All diese oben genannten Merkmale weisen eindeutig auf das Beckwith-Wiedemann-Syndrom hin und es sind keine weiteren Untersuchungen erforderlich. Eine ausführliche körperliche Untersuchung durch den Arzt reicht aus, um die Diagnose eines Beckwith-Wiedemann-Syndroms zu bestätigen.

Darüber hinaus kann der Arzt auch einige Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen, wie:

• Bluttest zur Überprüfung des Zuckerspiegels, um festzustellen, ob er niedrig ist
• Genetische Studien umfassen die Untersuchung von Chromosom 11, um nach Anomalien in ihnen zu suchen
• Ultraschall des Bauches, um nach Anomalien wie einer Öffnung in der Bauchdecke zu suchen, die auch die Diagnose des Beckwith-Wiedemann-Syndroms bestätigen.

Wie bereits erwähnt, verlangsamt sich in den meisten Fällen das durch das Beckwith-Wiedemann-Syndrom verursachte übermäßige Wachstum mit der Zeit, und wenn das Kind in die Kindheit kommt, insbesondere im Alter von 8 oder 9 Jahren, sind die Anomalie der Körpergröße und andere Diskrepanzen fast verschwunden. Andere Anomalien wie Hypoglykämie und andere müssen jedoch möglicherweise behandelt werden. Niedriger Blutzucker wird mit intravenösen Flüssigkeiten behandelt. In einigen Fällen können Medikamente erforderlich sein, um den Blutzucker zu kontrollieren und ihn wieder auf den Normalwert zu bringen.

Bei Defekten in der Bauchdecke, bei denen die Organe durch den Bauchnabel ragen, muss dieser gegebenenfalls operativ repariert werden. Eine Operation kann auch zur Korrektur einer vergrößerten Zunge erforderlich sein, die dem Kind das Atmen oder Essen erschweren kann. Kinder mit übermäßigem Wachstum auf einer Körperseite, die ihnen ein asymmetrisches Aussehen verleihen, müssen genau überwacht werden, um zu sehen, ob die Diskrepanz mit der Zeit von selbst verschwindet. Das Kind sollte auch mit Scans und Röntgenuntersuchungen, insbesondere der Bauchbereiche, engmaschig überwacht werden, um Anzeichen von Tumorwachstum zu erkennen, damit es frühzeitig erkannt und die notwendigen Behandlungen zu seiner Behandlung eingeleitet werden können.

Die Mehrheit der Kinder führt trotz des Beckwith-Wiedemann-Syndroms ein normales Leben, obwohl sie möglicherweise regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen und eine engmaschige Überwachung für einige Zeit benötigen, um nach der Entwicklung abnormaler Tumore oder dem Wiederauftreten von Hernien zu suchen. Abgesehen davon hat ein Kind durch das Beckwith-Wiedemann-Syndrom absolut keine Probleme, ein normales Leben zu führen.