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Bloch-Sulzberger-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Komplikationen, Pathophysiologie

Das Bloch-Sulzberger-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die Haut, Haare, Zähne und das zentrale Nervensystem betrifft. Es handelt sich um eine x-chromosomal dominante genetische Störung aufgrund einer Mutation des IKBKG-Gens (früher bekannt als NEMO). Das Bloch-Sulzberger-Syndrom wurde erstmals 1906 von Garrod beschrieben und später von Bloch und Sulzberger 1926 bzw. 1928 weiter definiert. Das Bloch-Sulzberger-Syndrom ist durch Blasen an Rumpf und Gliedmaßen gekennzeichnet, die sich kurz nach der Geburt entwickeln. Die Blasen heilen allmählich ab, hinterlassen jedoch Bereiche mit Hyperpigmentierung auf der Haut. Aufgrund des charakteristischen Aussehens der Haut bei Betrachtung durch ein Mikroskop ist sie im Volksmund als Incontinentia Pigmenti bekannt. Das Bloch-Sulzberger-Syndrom ist auch unter anderen Terminologien bekannt, wie zum Beispiel:

  • Bloch-Siemens lineare Melanoblastose Hautpigmentinkontinenz.
  • Pigmentierte Dermatose vom Siemens-Bloch-Typ.

Das Bloch-Sulzberger-Syndrom ist oft mit anderen Erkrankungen wie DIRA (Interleukin-1-Rezeptor-Antagonisten-Mangel) verbunden; Incontinentia Pigmenti Achromien ; Franceschetti-Jadassohn-Syndrom ; Caffey-Krankheit  usw.

  • Hautprobleme beim Bloch-Sulzberger-Syndrom: Die Hautsymptome sind die häufigsten Merkmale des Bloch-Sulzberger-Syndroms. Diese Symptome treten als Läsionen in linearem Muster an Armen und Beinen und in einem verwirbelten Muster über dem Rumpf auf. Die Hautsymptome verlaufen in der Regel in folgenden Stadien:
    • Stadium 1 Hautsymptome des Bloch-Sulzberger-Syndroms: Dieses ist gekennzeichnet durch Rötungen, Entzündungen, Blasen und Furunkel an den Extremitäten oder der Kopfhaut, die mit Unterbrechungen einige Wochen, einige Monate oder ein Jahr anhalten können.
    • Stadium 2 Hautsymptome des Bloch-Sulzberger-Syndroms: In diesem Stadium entwickeln sich die Blasen zu einer erhabenen warzenartigen Läsion mit dicken Krusten und Schorf. Es gibt vermehrt Bereiche mit dunkler Haut oder Hyperpigmentierung.
    • Stadium 3 Hautsymptome des Bloch-Sulzberger-Syndroms: Dies tritt im Alter zwischen 6 und 12 Monaten auf. Es gibt eine weitere Zunahme der Hyperpigmentierung. Es kann einen Bereich dunkler Haut am Stamm geben, der das Aussehen von „Marmorkuchen“ erweckt.
    • Stadium 4 Hautsymptome des Bloch-Sulzberger-Syndroms: Dies ist ein Stadium, das auch als atrophisches Stadium bekannt ist. Die Narbe beginnt zu verblassen. Während der Pubertät erscheinen die verblassten Narben als blasse und haarlose Flecken oder Streifen. Wenn die Individuen das Erwachsenenalter erreichen, verblassen die Narben und Bereiche der Hyperpigmentierung.
  • Zahnprobleme beim Bloch-Sulzberger-Syndrom: Zu den am häufigsten auftretenden Zahnproblemen gehören Verzögerungen beim Durchbruch der Milchzähne, zapfen- oder kegelförmige Frontzähne, Fehlen von Zähnen (Anodontie) oder Auftreten kleiner Zähne (Mikrodontie).
  • Haarausfall als Symptom des Bloch-Sulzberger-Syndroms: Patienten, die vom Bloch-Sulzberger-Syndrom betroffen sind, können kahle Stellen und Alopezie haben. Das Haar erscheint im Allgemeinen drahtig, grob und ohne Glanz.
  • Augenprobleme beim Bloch-Sulzberger-Syndrom: Kinder mit Bloch-Sulzberger-Syndrom können mit einem kleinen abnormalen Auge geboren werden. Es können Anomalien der Netzhaut auftreten, die unbehandelt zu schwerwiegenden Komplikationen führen können.
  • Neurologische Probleme beim Bloch-Sulzberger-Syndrom: Eine neurologische Beteiligung beim Bloch-Sulzberger-Syndrom ist selten. In wenigen Fällen kann es jedoch zu einem angeborenen oder neonatalen Schlaganfall als Folge des Bloch-Sulzberger-Syndroms kommen. Bei einigen Patienten können auch elektrische Störungen im Gehirn, Krampfanfälle , Muskelschwäche, Lernschwierigkeiten usw. auftreten.
  • Andere Anomalien beim Bloch-Sulzberger-Syndrom: Frauen, die vom Bloch-Sulzberger-Syndrom betroffen sind, können mit körperlichen Anomalien wie zusätzlichen Brustwarzen oder dem vollständigen Fehlen von Brüsten geboren werden.

Epidemiologie des Bloch-Sulzberger-Syndroms

Das Bloch-Sulzberger-Syndrom ist eine seltene Krankheit, und bis 1987 wurden weltweit nur etwa 700 Fälle gemeldet. Es ist weltweit verbreitet, und bei Weißen wurden mehr Fälle gemeldet als bei Schwarzen oder Asiaten. Da das Bloch-Sulzberger-Syndrom ein X-chromosomal dominantes Syndrom ist, tritt es häufiger bei Frauen auf. Es tritt sehr selten bei Männern in Verbindung mit anderen genetischen Erkrankungen wie dem Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom), somatischem Mosaizismus oder einer hypomorphen Mutation im NEMO-Gen auf. Das Frauen:Männer-Verhältnis beträgt 20:1. Die Geburtsprävalenz liegt bei 0,65/1000000 Einwohner gemäß dem Überwachungssystem für Geburtsfehler des öffentlichen Gesundheitswesens.

Ursachen und Pathophysiologie des Bloch-Sulzberger-Syndroms

Das Bloch-Sulzberger-Syndrom ist eine Art von ektodermaler Dysplasie mit Anomalien in den Geweben und Organen, die von Neuro-Ektoderm und Ektoderm stammen. Es ist eine genetische Störung, die durch X-chromosomal dominante Genodermatose verursacht wird. Es wird durch eine Mutation des IKBKG-Gens oder des NEMO-Gens verursacht, das für die Produktion eines spezifischen Proteins verantwortlich ist, das hilft, Zellen zu schützen und die Selbstzerstörung zu verhindern. Dieser Zustand zeigt sich neben der Beteiligung von Haaren, Zähnen, Nägeln und Haut mit neurologischen und ophthalmologischen Anomalien. Es wurde festgestellt, dass es bei Frauen, die von dieser Störung betroffen sind, zu einer Lyonisierung kommt, die zu einem funktionellen Mosaik von X-chromosomalen Genen führt, was sich als blaschkoide Verteilung von Hautläsionen darstellt. Frauen mit Bloch-Sulzberger-Syndrom haben ein extrem verzerrtes X-Inaktivierungsmuster, da die Zellen, die die mutierten X-Chromosomen exprimieren, während der Geburt selektiv eliminiert werden. Die betroffene Haut hat abnormale Chromosomen und die nicht betroffene Haut hat normale Chromosomen.

Komplikationen des Bloch-Sulzberger-Syndroms

Die schwerwiegendste Komplikation des Bloch-Sulzberger-Syndroms ist die Netzhautablösung . Wenn Augenprobleme nicht in den frühen Stadien behandelt werden, kann dies zu Sehbehinderungen und sogar dauerhafter Erblindung führen. Zu den neurologischen Komplikationen gehören eine langsame motorische Entwicklung, geistige Behinderung, Muskelschwäche und Krampfanfälle. In seltenen Fällen können Anomalien bei der Brustentwicklung wie zusätzliche Brustwarzen oder das Fehlen einer Brust auftreten.

Diagnose des Bloch-Sulzberger-Syndroms

Neben der klinischen Untersuchung und der detaillierten Anamnese umfasst die Diagnose des Bloch-Sulzberger-Syndroms molekulargenetische Tests zur Bestätigung der Mutation des IKBKG-Gens. Eine Hautbiopsie ist in der Regel in Grenzfällen oder bei unklaren Gentestbefunden hilfreich. Bei Kindern mit Verdacht auf Bloch-Sulzberger-Syndrom wird eine regelmäßige Augenuntersuchung durch einen Kinderaugenarzt empfohlen. Die körperliche Untersuchung konzentriert sich hauptsächlich auf Haut, Haare, Nägel und die neurologische Untersuchung. Elektroenzephalographie (EEG), Magnetresonanztomographie (MRT) und Magnetresonanzangiographie können je nach Ausmaß der Erkrankung in Betracht gezogen werden. Es wird der Mutter empfohlen, nach der Geburt eines Kindes mit Bloch-Sulzberger-Syndrom einen Genetiker und einen Dermatologen für eine eingehende Untersuchung zu konsultieren.

Behandlung des Bloch-Sulzberger-Syndroms

Die Behandlungsmodalität für das Bloch-Sulzberger-Syndrom wird basierend auf den vom Patienten hervorgerufenen Symptomen geplant. Die Behandlung des Bloch-Sulzberger-Syndroms ist in der Regel symptomatisch und unterstützend. Die Hautanomalien bei Patienten mit Bloch-Sulzberger-Syndrom verschwinden normalerweise von selbst und bedürfen keiner Behandlung. Bei prädisponierter Netzhautablösung durch Neovaskularisation Kryotherapieund Laser-Photokoagulation kann durchgeführt werden. Zahnprobleme werden von einem Zahnarzt behandelt; Dies kann die Herstellung von Implantaten basierend auf dem oralen Zustand erfordern. Wenn der Patient unter Sprach- und Kauschwierigkeiten leidet, kann eine Konsultation mit einem Logopäden und einem pädiatrischen Ernährungsberater erforderlich sein. Haarprobleme können eine dermatologische Behandlung erfordern. Orale Medikamente werden oft zur Behandlung von neurologischen Erkrankungen wie Krampfanfällen, leichten Lähmungen und Muskelkrämpfen empfohlen. Dem Patienten und seiner Familie wird geraten, eine genetische Beratung durchführen zu lassen.

Prävention des Bloch-Sulzberger-Syndroms

Zu den Vorsichtsmaßnahmen gehört eine genetische Beratung vor der Planung einer Schwangerschaft, insbesondere bei Vorhandensein von genetischen Anomalien in der Familienanamnese. Es wird auch empfohlen, bei Patienten, die von dieser Erkrankung betroffen sind, regelmäßig eine Augenuntersuchung durchführen zu lassen, um Komplikationen in den Augen zu vermeiden.

Fazit

Das Bloch-Sulzberger-Syndrom ist eine seltene angeborene Störung, die durch eine X-chromosomal dominante genetische Störung verursacht wird. Es ist häufiger bei Frauen als bei Männern. Sie ist durch Hautanomalien gekennzeichnet, die kurz nach der Geburt auftreten und sich mit zunehmendem Alter allmählich zurückbilden. Die Behandlung zielt auf die symptomatische Behandlung der Symptome des Bloch-Sulzberger-Syndroms ab. Im Falle einer Netzhautablösung können Kryochirurgie und Laserbehandlung in Betracht gezogen werden. Aufgrund der Symptome des Bloch-Sulzberger-Syndroms kann die Intervention eines Logopäden und Ernährungsberaters erforderlich sein. Eine genetische Beratung wird dem Patienten und der Familie für eine eingehende Analyse und Bewertung empfohlen. Obwohl dies für Frauen kein lebensbedrohlicher Zustand ist, ist die Verhinderung einer Netzhautablösung das Hauptziel, und daher müssen alle vorbeugenden Maßnahmen ergriffen werden.

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