C1-Esterase-Inhibitor-Mangel: Anzeichen, Symptome, Ätiologie, Untersuchungen, Behandlung
Eine genetische Veränderung im C1-Inhibitor-Gen auf Chromosom 11 verursacht einen C1-Inhibitor-Mangel. C1-Hemmer-Mangel-Attacken werden oft fälschlicherweise als Anaphylaxie diagnostiziert und auch die während der Anaphylaxie gegebenen Behandlungen wie Adrenalin, Antihistaminika und Steroide sind in diesem Fall unwirksam.
Inhaltsverzeichnis
Anzeichen und Symptome eines C1-Esterase-Inhibitor-Mangels
- Personen mit C1-Inhibitor-Mangel leiden unter wiederkehrenden Angioödemen (Schwellungen). Dies kann viele Tage andauern, wenn es nicht sofort behandelt wird, und kann Hände, Gliedmaßen, Füße oder Gesicht betreffen.
- Es kann auch zu Schwellungen in den Genitalregionen kommen, die für einige Zeit zu Schwierigkeiten beim Wasserlassen führen können.
- Angioödeme in inneren Organen verursachen akute Schmerzen, können von Erbrechen, Durchfall oder Ohnmacht begleitet sein. Diese Symptome können mit anderen Erkrankungen wie Blinddarmentzündung verwechselt werden.
- Schwellungen im Rachen sind normalerweise selten, wenn sie vorhanden sind, sind sie schwerwiegend und lebensbedrohlich und sollten sofort behandelt werden.
- Die Symptome treten sporadisch auf und wenn der Patient im Teenageralter ist, können Schwellungen häufiger auftreten.
- Manchmal kann ein C1-Inhibitor-Mangel asymptomatisch sein, dh ohne Symptome.
Ätiologie und Risikofaktoren eines C1-Esterase-Inhibitor-Mangels
Die Ursache für den C1-Inhibitor-Mangel ist eine genetische Mutation des C1-Inhibitor-Gens, die eine verringerte C1-Inhibitor-Produktion verursacht. Die Funktion des C1-Inhibitors besteht darin, den Flüssigkeitsaustritt aus den Blutgefäßen zu regulieren und übermäßige Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme) zu verhindern. Eine Abnahme oder ein Mangel an C1-Inhibitoren verursacht Ödeme (Schwellungen). Es gibt viele Ursachen für Angioödeme (Schwellungen) wie Allergien, Medikamente (insbesondere ACE-Hemmer wie Lisinopril) oder das Angioödem kann idiopathisch sein, dh es hat keine bekannte Ursache.
Untersuchungen auf C1-Esterase-Inhibitor-Mangel
Typische Merkmale eines Angioödems, jedoch ohne Vorliegen einer Urtikaria, bestätigen die Diagnose eines C1-Inhibitor-Mangels. Die Faktoren, die die Diagnose weiter bestätigen, sind:
- Ein Familienmitglied mit C1-Inhibitor-Mangel.
- Blutuntersuchungen, die niedrige Konzentrationen von C4-Komplement und C1-Inhibitorprotein oder -funktion aufzeigen.
- Gentests können zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt werden, sind aber nicht üblich.
Behandlung von C1-Esterase-Inhibitor-Mangel
Die folgenden Medikamente werden gegeben, um die Schwere und Häufigkeit der Attacken zu verringern:
- Tranexamsäure- oder C1-Hemmer-Konzentrat-Injektionen wie Berinert oder Cinryze.
- Andere Arzneimittel wie Danazol oder Stanozolol sind sehr hilfreich, werden jedoch für Kinder nicht empfohlen, da ihr Wachstum noch nicht abgeschlossen ist.
Bei Schwellungen kann Folgendes angegeben werden
- IV C1-Hemmerkonzentrat.
- Dieses Arzneimittel ist am wirksamsten, wenn es in den Anfangsstadien der Schwellung verabreicht wird, da es normalerweise mehrere Stunden dauert, bis die Schwellung abgeklungen ist.
- Es gibt viele spezialisierte Zentren, in denen Eltern und ältere Kinder über die Verabreichung des C1-Hemmers zu Hause unterrichtet werden
- Icatibant ist eine einfach zu verabreichende subkutane Ersatzinjektion; seine Sicherheit wurde jedoch bei Kindern nicht nachgewiesen.
- Mit der richtigen Behandlung können Personen mit C1-Inhibitor-Mangel eine gute Gesundheit erfahren und ein normales Leben führen.