Canavan-Krankheit oder Canavan-Van-Bogaert-Bertrand-Krankheit: Symptome, Behandlung

Die Canavan-Krankheit, die auch den Namen Canavan-Van-Bogaert-Bertrand-Krankheit trägt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die zu einer Schädigung der im Gehirn befindlichen Nervenzellen führt . Diese Krankheit ist eine ziemlich häufige Form von Hirnerkrankungen, die bei Säuglingen auftritt. Sie gehört zur Gruppe der genetischen Erkrankungen, die als Leukodystrophie bezeichnet werden. Leukodystrophien zeichnen sich durch den Abbau des in der Phospholipidschicht vorhandenen Myelins aus, dessen Funktion darin besteht, das Axon des Neurons zu schützen. Das Chromosom 17 des menschlichen Körpers trägt das für diese Erkrankung verantwortliche Gen.

Diese Krankheit soll auch vererbt werden. Wenn sowohl Mutter als auch Vater Träger sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von etwa 20 %, dass das Kind von dieser Krankheit betroffen ist, weshalb Paaren, die potenzielle Träger dieses defekten Gens sind, eine genetische Beratung empfohlen wird.

Die Canavan-Krankheit ist das Ergebnis eines Defekts im ASPA-Gen, dessen Funktion darin besteht, das Enzym Aspartoacylase zu produzieren. Wird die Aspartoacylase-Produktion reduziert, behindert sie die Teilung bzw. Abspaltung von N-Acetyl-Aspartat, das sich dann ansammelt und die Entwicklung der Myelinscheide im Gehirn stört und damit die Weiterleitung der Nervenimpulse stört zum Gehirn.

Die Symptome dieser Krankheit beginnen im Säuglingsalter und sollen sehr schnell fortschreiten. Die Hauptsymptome sind mentale Retardierung, Rückbildung der motorischen Fähigkeiten, Probleme mit der Nahrungsaufnahme und beeinträchtigte Kopfkontrolle usw. In einigen Fällen können auch Krampfanfälle, Lähmungen oder Blindheit auftreten.

Bis jetzt gibt es keine bekannte Behandlung für diese Krankheit. Die Behandlung ist im Allgemeinen palliativ und unterstützend. Forscher arbeiten an einer Behandlung, die sich mit Lithiumcitrat im Versuchsstadium befindet. Diese Behandlung funktionierte in einem Tiermodell, aber als sie an einem Patienten getestet wurde, kehrte der Patient nach dem Absetzen von Lithiumcitrat in den ursprünglichen Zustand zurück, aber es kann bei Kindern mit Canavan-Krankheit als unterstützende Maßnahme angewendet werden. Es wird auch an der Gentherapie gearbeitet, bei der ein gesundes Gen dazu gebracht wird, das kranke zu übernehmen, und es hat sich gezeigt, dass es die Lebensqualität von Kindern verbessert, die von dieser Krankheit betroffen sind.

Der Tod mit dieser Krankheit tritt im Allgemeinen auf, bevor das Kind 5 Jahre alt ist, aber es gab einige Fälle von Kindern mit leichter Form der Krankheit, die bis ins Teenageralter überlebten.