Charcot-Marie-Tooth-Krankheit oder CMT: Symptome, Ursachen, Arten, Behandlung

Dies ist eine neurologische Erkrankung, die in den Vereinigten Staaten von Amerika ziemlich weit verbreitet ist. Es betrifft etwa 1 von 2000 Menschen. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit oder CMT ist auch als hereditäre sensorische und motorische Neuropathie bekannt. Es enthält eine Reihe von Beeinträchtigungen, die die peripheren Nerven beeinträchtigen. Zustände, die diese Nerven betreffen, werden auch als periphere Neuropathie bezeichnet.

Neuropathie, die aus der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit oder CMT entsteht, beeinträchtigt sowohl die motorischen als auch die sensorischen Nerven. Eine Besonderheit ist, dass die Muskulatur des Unterschenkels schwach wird, was zu häufigen Stürzen und Gehstörungen führt. Aufgrund der Schwäche können auch Deformitäten wie ein hochgewölbter Fuß auftreten. Eine zusätzliche Deformität, die durch den Verlust von Muskelmasse in den unteren Extremitäten entstehen kann, wird als „Champagnerflaschendeformität“ bezeichnet. Mit Fortschreiten der Erkrankung schreitet die Schwäche auch in den oberen Extremitäten fort, was zu einer Beeinträchtigung der Feinmotorik in den oberen Extremitäten führt.

Die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit oder CMT beginnen im Allgemeinen mit der Pubertät, aber es gab Fälle, in denen eine Person im Erwachsenenalter Symptome entwickelt hat. Die Symptome sind in ihrer Schwere von Individuum zu Individuum unterschiedlich. Im Allgemeinen schreiten die Symptome allmählich und langsam voran. Die Schwere der Schmerzen kann leicht bis ziemlich stark sein, bis zu dem Punkt, dass einige Personen Hilfsmittel benötigen, um mobil zu bleiben. Diese Krankheit ist nicht lebensbedrohlich.

Um die Ursachen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit oder CMT zu verstehen, muss man wissen, wie Informationen von den Nerven an das Gehirn übertragen werden. Diese Kommunikation zwischen den Nerven und dem Gehirn findet durch einen Teil der Zelle statt, der als Axon bezeichnet wird, und für eine bessere und schnellere Kommunikation wird er durch Myelin geschützt, das von einer Zelle namens Schwann-Zelle gebildet wird. Bei der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit oder CMT sind das Axon und die Myelinscheide gestört und daher sind die Nerven nicht in der Lage, die Signale von den Gliedmaßen zum Gehirn zu senden.

Der Hauptgrund für CMT ist die Mutation von Genen, die zu einer Fehlfunktion der peripheren Nerven führt, und im Laufe der Zeit verlieren die Nerven ihre Fähigkeit, mit den Gliedmaßen und zurück zum Gehirn zu interagieren oder zu kommunizieren, was zu Muskelschwäche und Muskelverlust führt Masse sowie sensorische Beeinträchtigung. Die oben erwähnte Genmutation wird im Allgemeinen vererbt.

Es gibt 5 Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit oder CMT, nämlich CMT-1, CMT-2, CMT-3, CMT-4 und CMT-X, die im Folgenden beschrieben werden:

1. CMT-1 : Dies wird im Wesentlichen durch eine Anomalie der Myelinscheide verursacht. Es hat fünf Subtypen CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D und CMT1E.
   • CMT1-A : Es handelt sich um eine autosomal dominante Störung, die durch die Duplikation von Genen in Chromosom 17 verursacht wird. Dieses Chromosom ist für die Übertragung von Anweisungen zur Produktion des PMP22-Proteins verantwortlich, das ein sehr wichtiger Teil der Myelinscheide ist. Diese Duplikation verursacht eine Anomalie in der Funktion der Myelinscheide. Menschen mit CMT1A beginnen in ihrer Jugend mit einer Schwäche in den unteren Extremitäten, die sich zu einer Schwäche der oberen Extremitäten und anschließend zu einem Sensibilitätsverlust entwickelt.
   • CMT1-B : Dies ist ebenfalls eine autosomal dominante Störung, die auf einer Genmutation von Genen beruht, die Anweisungen zur Produktion von Protein P0, einem weiteren wichtigen Teil der Myelinscheide, tragen.
   • CMT1-C, CMT1-D und CMT1-E sind seltene Erkrankungen und haben ähnliche Symptome wie CMT1-A.
2. CMT-2 : Dies unterscheidet sich von CMT1 dadurch, dass diese Krankheit auf eine Anomalie der Axone zurückzuführen ist, die in den Zellen der peripheren Nerven und nicht der Myelinscheide vorhanden sind. Diese Krankheit ist selten.
3. CMT-3 : Es ist eine demyelinisierende Neuropathie schwerer Art, die im Säuglingsalter mit Säuglingen mit schwerer Muskelschwäche und sensorischen Beeinträchtigungen beginnt.
4. CMT-4 : Diese Art von CMT enthält mehrere Untergruppen autosomal-rezessiver motorischer und sensorischer Neuropathie demyelinisierender Natur, wobei jede Untergruppe durch eine andere Genmutation verursacht wird.
5. CMT-X : Diese Störung wird durch die Mutation des Gens namens Connexin-32 auf Chromosom-X verursacht.

• Um die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit oder CMT zu diagnostizieren, führt der Arzt eine Eingangsuntersuchung durch, die aus einer detaillierten Anamnese, einer Familienanamnese und einer umfassenden neurologischen Untersuchung besteht. Bei der Durchführung der neurologischen Untersuchung achtet der Arzt auf Anzeichen von Schwäche in den Muskeln der Extremitäten, Verlust der Muskelmasse, Abnahme der tiefen Sehnenreflexe oder jede Form von Beeinträchtigung der Empfindung der Person. Ärzte achten auch auf Fußdeformitäten wie Plattfüße etc. Ein typisches Zeichen der CMT beim Menschen ist die deutlich an der Haut erkennbare Vergrößerung der Nerven.
• Bei Verdacht auf CMT werden EMG/Nervenleitungsuntersuchungen angeordnet. Diese Studie ist hilfreich, um die Beteiligung der peripheren Nerven und deren Schweregrad zu bestimmen.
• Ein Arzt kann auch Gentests anordnen, um die Diagnose von CMT zu bestätigen.
• Wenn alle oben genannten Tests keine eindeutige Diagnose von CMT ergeben, wird eine Nervenbiopsie durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Es gibt keine eindeutige Behandlung für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit oder CMT, aber der Einsatz von Physiotherapie , Ergotherapie, AFOs und anderen Hilfsmitteln kann verwendet werden, um die Symptome zu verringern, die oft behindernd sind. Bei starken Schmerzen kommen auch Schmerzmittel zum Einsatz. Übungen wie Muskelstärkung, Dehnung, Ausdauertraining usw. sind nützlich, um die Ausdauer eines Individuums zu erhöhen, so dass er oder sie in der Lage ist, ADLs mit relativer Leichtigkeit und weniger Ermüdung auszuführen. Zahnspangen und andere Vorrichtungen werden verwendet, um den Gelenken, die aufgrund der Krankheit schwach werden, Stabilität zu verleihen.