Cholesterinester-Speicherkrankheit: Ursachen, Symptome, Behandlung

Was ist die Cholesterinester-Speicherkrankheit?

Die Cholesterinester-Speicherkrankheit ist eine recht seltene Erkrankung, die Atherosklerose und schwere Leberfunktionsstörungen einschließlich Zirrhose verursacht. Da die Cholesterinester-Speicherkrankheit sehr selten ist, wird sie zum Zeitpunkt der Diagnose oft übersehen. Da es bisher keine Behandlung für diesen Zustand gab, konnte wenig für diese Diagnose getan werden; Mit der kontinuierlichen Forschung und Entwicklung auf dem Gebiet der Medizin steht jedoch eine definitive Behandlung der Cholesterinester-Speicherkrankheit zur Verfügung, und daher wird es jetzt wichtig, diesen Zustand in seiner frühen Phase zu diagnostizieren, um zu verhindern, dass behandelbare Zustände kompliziert werden.

Was ist die Ursache der Cholesterinester-Speicherkrankheit?

Die Cholesterinester-Speicherkrankheit wird durch einen absoluten oder teilweisen Mangel an lysosomaler saurer Lipase verursacht, die durch das LIPA-Gen kodiert wird. Diese Krankheit ist durch Leberfibrose, Hyperlipidämie und beschleunigte Arteriosklerose gekennzeichnet. Die Cholesterinester-Speicherkrankheit tritt normalerweise in der frühen Kindheit auf.

Wie wird die Cholesterinester-Speicherkrankheit diagnostiziert?

Um die Cholesterinester-Speicherkrankheit zu diagnostizieren, gibt es einige Indikatoren, die auf ihre Diagnose hinweisen können, und daher ist es wichtig, sie zu identifizieren:

Labortests zeigen unter normalen HDL-Spiegeln abnormale Leberfunktionstests. Die körperliche Untersuchung zeigt das Vorhandensein einer schweren Hepatomegalie und Lymphadenopathie. Einige der anderen körperlichen Merkmale, die auf eine Cholesterinester-Speicherkrankheit hindeuten, sind:

  • Kleinwuchs
  • Früh einsetzende Herzfehler
  • Schlaganfall.

Da die Cholesterinester-Speicherkrankheit eine relativ seltene Krankheit ist, ist sie ziemlich schwierig zu diagnostizieren, aber neue Forschungsergebnisse legen nahe, Gentests zur Diagnose dieser Krankheit in ihrem frühen Stadium einzusetzen. In einigen Fällen können die Symptome der Cholesterinester-Speicherkrankheit als die folgenden Krankheitszustände fehlinterpretiert werden:

  • Nichtalkoholische Fettlebererkrankung
  • Nichtalkoholische Stratohepatitis
  • Zirrhose.
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Abgesehen von den oben genannten Indikatoren kann ein Enzymtest durchgeführt werden, um die Diagnose der Cholesterinester-Speicherkrankheit zu bestätigen.

Was sind die Behandlungen für die Cholesterinester-Speicherkrankheit?

Ab sofort ist der beste Weg zur erfolgreichen Behandlung der Cholesterinester-Speicherkrankheit die Transplantation hämatopoetischer Zellen durch Knochenmarktransplantation. In einigen Fällen deuten Studien darauf hin, dass diese Krankheit mit der Verabreichung von Lovastatin behandelt wurde, was zu einem signifikanten Rückgang der Hepatomegalie bei dem Patienten führte, aber die genaue Wirkung dieser Behandlung wird noch untersucht. Studien deuten darauf hin, dass die Verabreichung von Lovastatin den hepatischen Lipidgehalt signifikant verringert, ihn jedoch nicht normalisiert. Studien deuten auch auf die Verabreichung anderer Medikamente wie eine Kombination aus Simvastatin und Cholestyramin hin. Es wurde gezeigt, dass diese Behandlung das HDL-Cholesterin erhöht, was nützlich ist, um kardiovaskuläre Risiken bei einem Patienten zu verringern, obwohl das Risiko einer Leberfunktionsstörung unverändert bleibt. Daher, Neben der medikamentösen Verabreichung sind auch andere Behandlungen zur Behandlung der Cholesterylester-Speicherkrankheit erforderlich. Extreme Fälle von Cholesterinester-Speicherkrankheit haben eine Lebertransplantation erforderlich gemacht.

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