Cri Du Chat-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Cri-Du-Chat-Syndrom, das auch unter dem Namen Chromosom-5p-Deletionssyndrom bekannt ist, ist eine seltene Erbkrankheit, die durch das Fehlen von Chromosom 5 im Körper verursacht wird, was zu verschiedenen Komplikationen und Symptomen führt.

Was sind die Ursachen des Cri-Du-Chat-Syndroms?

Das Cri-Du-Chat-Syndrom ist extrem selten und wird, wie bereits erwähnt, durch ein fehlendes Chromosom 5 im Körper verursacht. Es wird angenommen, dass die Mehrheit der Fälle des Cri-Du-Chat-Syndroms zum Zeitpunkt der Entwicklung der Eizelle oder des Spermas beginnt. Einige Fälle dieser Krankheit treten auch auf, wenn der Elternteil eine andere Form des Chromosoms an das Kind weitergibt.

Was sind die Symptome des Cri-Du-Chat-Syndroms?

Zu den Symptomen des Cri-Du-Chat-Syndroms gehören:

  • Ein hoher Schrei, der dem einer Katze ähnelt
  • Nach unten geneigte Augen
  • Extrem niedriges Geburtsgewicht
  • Verzögertes Wachstum des Kindes
  • Abnormal geformte Ohren
  • Intellektuelle Beeinträchtigung
  • Schwimmhäute oder Verschmelzung der Finger
  • Hautflecken vor dem Ohr
  • Verzögerte motorische Entwicklung
  • Mikrozephalie
  • Kleiner Kiefer
  • Breite gesetzte Augen.

Wie wird das Cri-Du-Chat-Syndrom diagnostiziert?

Um das Cri-Du-Chat-Syndrom zu diagnostizieren, führt der behandelnde Arzt eine körperliche Untersuchung durch, die Folgendes zeigt:

  • Vorhandensein einer tastbaren Leistenhernie
  • Verringerter Muskeltonus
  • Epikanthalfalten
  • Probleme beim Falten des äußeren Teils der Ohren.

Abgesehen davon werden genetische Tests das fehlende Chromosom 5 aufdecken und so die Diagnose bestätigen.

Was sind die Behandlungen für das Cri-Du-Chat-Syndrom?

Es gibt keine definitive Behandlung für das Cri-Du-Chat-Syndrom, aber die Behandlungen zielen darauf ab, die Symptome zu kontrollieren. Die Eltern des betroffenen Kindes benötigen genetische Beratung und Tests, um Veränderungen in Chromosom 5 festzustellen. Die bedeutendste Behinderung aufgrund des Cri-Du-Chat-Syndroms ist die geistige Beeinträchtigung, aber mehr als die Hälfte der von dieser Krankheit betroffenen Kinder lernen genügend verbale Fähigkeiten, um effektiv zu kommunizieren Zeit. Auch der Schrei, der dem einer Katze ähnelt, verfliegt mit der Zeit. Die Komplikationen des Cri-Du-Chat-Syndroms hängen vom Ausmaß der Beeinträchtigung und körperlichen Behinderung ab und können die Fähigkeit einer Person beeinträchtigen, für sich selbst zu sorgen.

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