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Das Beta-Thalassämie-Minor-Merkmal verstehen

Beta -ThalassämieMoll – auch bekannt als Beta-Thalassämie-Merkmal oder B-Thalassämie – ist eine Bluterkrankung. Es senkt den Hämoglobinspiegel in Ihrem Blut , einem eisenhaltigen Protein in den roten Blutkörperchen , das Sauerstoff durch Ihren Körper transportiert.

Die roten Blutkörperchen bei Menschen mit dieser Erkrankung sind kleiner als normal. Wer von diesem Problem betroffen ist, kann gesund und beschwerdefrei durchs Leben gehen. Bei manchen kann es jedoch zu einer leichten Anämie kommen , die jedoch nur selten einer Behandlung bedarf.1

Dieses Problem wird vom Elternteil an das Kind weitergegeben. Sie können die Eigenschaft in sich tragen und an Ihr Kind weitergeben, ohne es zu wissen. Manche erfahren davon erst, wenn sie eine Blutuntersuchung auf andere Probleme durchführen lassen.

In diesem Artikel wird beschrieben, wie Beta-Thalassämie von den Eltern auf das Kind übertragen wird, welche Symptome auftreten können und wann eine Behandlung erforderlich ist.

 

Träger oder Vererbung des Beta-Thalassämie-Minor-Merkmals

Das Beta-Thalassämie-Merkmal ist bereits bei der Geburt vorhanden. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv unter Beteiligung des HBB-Gens (Hämoglobin-Untereinheit Beta). Ihre Chancen, das Merkmal Beta-Thalassämie Minor zu tragen oder zu erben, hängen davon ab, ob einer oder beide Ihrer Eltern Träger sind.

Bei einer autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung wie Beta-Thalassämie Minor kann die Vererbung eines normalen HBB-Gens die Vererbung eines mutierten (defekten) Gens kompensieren. In diesem Szenario ist das Baby ein Träger (weil es die Eigenschaft hat), aber normalerweise ohne Symptome (aufgrund der Arbeit des normalen HBB-Gens).2

Wenn beide Eltern das Beta-Thalassämie-Merkmal haben, besteht für jedes Kind folgendes Risiko:1

  • 25 % Wahrscheinlichkeit, von der Beta-Thalassämie-Merkmal betroffen zu sein
  • 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, ein asymptomatischer Träger zu sein
  • 25 % Chance, nicht betroffen zu sein und kein Träger zu sein

Eine offizielle Diagnose einer Beta-Thalassämie Minor kann nur von einem Gesundheitsdienstleister bestätigt werden. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand der folgenden Labortests:2

  • Komplettes Blutbild (CBC) : Ein Bluttest, der die Größe, Form und Anzahl Ihrer roten Blutkörperchen misst
  • Hämoglobin-Elektrophorese : Ein spezieller Bluttest, der die verschiedenen Hämoglobintypen in Ihrem Blut misst
  • Eisenstudien : Wie freie Erythrozyten Protoporphyrinund FerritinBluttests
  • Staatlich vorgeschriebenes Neugeborenen-Screening: Abhängig davon, ob Ihr Staat bei der Geburt Tests auf Hämoglobinstörungen durchführt
  • Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese: Für einen Fötus, bei dem der Verdacht auf Beta-Thalassämie besteht

Molekulargenetische Tests können Mutationen des HBB-Gens erkennen. Diese Art von Tests ist jedoch in der Regel der Identifizierung von Personen vorbehalten, bei denen das Risiko besteht, dass das Merkmal auftritt, und von Personen, die asymptomatische Träger sind. Es kann auch bei pränatalen Tests eingesetzt werden.1

Zu wissen, ob Sie das Merkmal Thalassämie haben, ist für die Familienplanung und Ihre eigene Gesundheit wichtig. Bei zwei Menschen mit diesem Merkmal steigt das Risiko, zwei defekte HBB-Gene an ihr Baby weiterzugeben. Dies kann zu Beta-Thalassämie Major, auch Cooley-Anämie genannt, führen, einer potenziell lebensbedrohlichen Form der Thalassämie.

Sich auf dieses Merkmal testen zu lassen, kann folgende Vorteile bringen:2

  • Das Risiko verstehen, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, insbesondere wenn beide Partner Träger sind
  • Identifizieren des möglichen Risikos einer Anämie während der Schwangerschaft
  • Wissen, ob bei Ihren Kindern das Risiko besteht, Träger für die zukünftige Familienplanung zu sein
  • Verhindern Sie die Fehldiagnose einer Eisenmangelanämie und die unnötige Verschreibung von Eisenpräparaten

Leichte Anämie: Symptome einer Beta-Thalassämie Minor

Kleinere Symptome der Beta-Thalassämie treten möglicherweise nicht bei jedem Betroffenen dieser Erkrankung auf. Wenn sie auftreten, sind die Symptome einer leichten Anämie subtil und können oft übersehen werden. Möglicherweise wissen Sie erst, dass Sie an dieser Störung leiden, wenn Ihr Blut untersucht wird.1

Bei Beta-Thalassämie minus kommt es zu einer leichten hämolytischen Anämie(frühzeitiger Abbau der roten Blutkörperchen). Zu den Symptomen können gehören:3

  • Launenhaft sein
  • Ermüdung
  • Schwächer oder müder als gewöhnlich sein
  • Regelmäsige Kopfschmerzen
  • Konzentrationsprobleme

Wenn sich die Anämie verschlimmert, können außerdem folgende Symptome auftreten:3

  • Bläuliche Farbe im Weiß Ihrer Augen
  • Benommenheit beim Übergang vom Sitzen zum Aufstehen
  • Blasses Aussehen
  • Kurzatmigkeit

Beta-Thalassämie Minor vs. Beta-Thalassämie Major

Thalassämie umfasst eine Gruppe von Bluterkrankungen, die die Hämoglobinproduktion beeinträchtigen. Beta-Thalassämie fällt je nach Schweregrad der Thalassämie typischerweise in eine der folgenden Kategorien:4

  • Beta-Thalassämie Minor (Beta-Thalassämie-Minor-Merkmal): Die betroffene Person trägt das Merkmal, ist aber nicht erkrankt.
  • Beta-Thalassämie intermedia : Die betroffene Person hat Symptome, die zwischen den Kategorien „minor“ und „major“ liegen, wie z. B. eine mittelschwere Anämie, und erfordert möglicherweise intermittierende Transfusionen roter Blutkörperchen.
  • Beta-Thalassämie Major: Die betroffene Person benötigt lebenslange medizinische Versorgung, eine Transfusion roter Blutkörperchen und eine Chelat-Therapie , um überschüssiges Eisen aus ihrem Blut zu entfernen.

Benötigen Sie eine Behandlung mit Beta-Thalassämie Minor?

Die meisten Menschen mit dem Beta-Thalassämie-Minor-Merkmal benötigen keine Behandlung. Die Erkrankung kann eine leichte Form der Anämie verursachen, erfordert jedoch in der Regel keine medizinische Behandlung.3

Eine Person mit Beta-Thalassämie Minor hat normalerweise eine normale Lebenserwartung. Während die Hämoglobinproduktion leicht verringert sein kann, ist die Versorgung des restlichen Körpers mit Sauerstoff in der Regel ausreichend, um Komplikationen zu vermeiden.5

In einigen Fällen kann eine Behandlung bei physiologischem Stress, in der Schwangerschaft oder in der Kindheit erforderlich sein, wenn die Erkrankung eine leichte Anämie verursachen kann. In diesen Fällen ist eine konsequente Überwachung erforderlich. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:6

  • Gelegentliche Bluttransfusionen (intravenöse oder intravenöse Verabreichung roter Blutkörperchen)
  • Bei Bedarf eine Eisenchelat-Therapie, um hohe Eisenspiegel zu entfernen, die bei Bluttransfusionen auftreten
  • Ergänzung mit Folsäure (eine Form von zusätzlichem Vitamin B, das die Entwicklung roter Blutkörperchen fördert)

Beta-Thalassämie Minor: Arzneimittel und Nahrungsergänzungsmittel

Die meisten Menschen mit Beta-Thalassämie Minor benötigen keine Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel zur Behandlung ihrer Erkrankung. Wenn Sie erwägen, Medikamente oder Nahrungsergänzungsmittel gegen Beta-Thalassämie Minor einzunehmen, ist es wichtig, dass Sie vorher Ihren Arzt konsultieren.

Die Symptome einer Beta-Thalassämie Minor können manchmal zu einer Fehldiagnose einer Eisenmangelanämie führen und es können Eisenpräparate verschrieben werden. Allerdings kann die Einnahme von Eisenpräparaten das Risiko einer Eisenüberladung erhöhen, einer häufigen Komplikation des Thalassämie-Syndroms. Personen mit Beta-Thalassämie Minor sollten keine Eisenpräparate einnehmen.1

Während eine Behandlung normalerweise nicht notwendig ist, kann Menschen mit Beta-Thalassämie-Minor Folsäure verschrieben werden. Folsäure kann die Entwicklung roter Blutkörperchen fördern.5

Untersuchungen deuten darauf hin, dass Kinder mit Beta-Thalassämie minderjährig von einer dreimonatigen Folsäureergänzung profitieren können. Wenn Symptome auftreten, kann diese Behandlung dazu beitragen, den Hämoglobinspiegel zu erhöhen, Müdigkeit zu lindern und Knochenschmerzen und Myalgie (Muskelschmerzen) zu lindern.7

Klinische Klassifikation der Beta-Thalassämie

Während Beta-Thalassämie-Erkrankungen traditionell als leicht, mittelschwer und schwer charakterisiert werden, könnte ein Klassifizierungssystem, das auf ihrer Behandlung mit Transfusionen roter Blutkörperchen basiert, das klinische Management und die Komplikationen jedes Typs besser widerspiegeln.8

Dieses klinische Klassifizierungssystem umfasst die folgenden Kategorien:

Leicht

  • Sehr niedrige Anämie bis zum unteren Ende des Normalwerts
  • Transfusionen sind selten erforderlich

Nicht transfusionsabhängige Thalassämie (NTDT)

  • Mäßige Anämie
  • Gelegentliche bis intermittierende Transfusionen erforderlich

Transfusionsabhängige Thalassämie (TDT)

  • Schwere Anämie
  • Lebenslange Transfusionen erforderlich

Selbstfürsorge bei Beta-Thalassämie Minor

Die Selbstfürsorge bei Beta-Thalassämie Minor hängt vom Ausmaß Ihrer Symptome ab. Wenden Sie sich bezüglich Ihrer Erkrankung an Ihren Arzt. Im Allgemeinen sind ein gesunder Lebensstil, die Vermeidung von Infektionen und die Begrenzung der Eisenaufnahme die besten Möglichkeiten, Ihr Wohlbefinden zu fördern.

Gängige Strategien zur Selbstfürsorge bei Beta-Thalassämie Minor können Folgendes umfassen:9

  • Fragen Sie einen Ernährungsberater nach der ausreichenden Zufuhr von Kalzium , Vitamin D , Vitamin E , Vitamin C und Spurenelementen ( Kupfer , Zink und Selen ).
  • Unterstützen Sie eine gesunde Ernährung mit einer Multivitamin-Ergänzung ohne Eisen.
  • Nehmen Sie Folsäurepräparate wie angegeben ein.
  • Vermeiden Sie mit Eisen angereicherte Lebensmittel wie Getreide und den Verzehr von rotem Fleisch.
  • Begrenzen Sie den Alkoholkonsum.
  • Nicht rauchen.
  • Treiben Sie regelmäßig Sport, um das körperliche und geistige Wohlbefinden zu fördern.
  • Finden Sie Möglichkeiten, Stress durch Aktivitäten wie Meditation, Yoga, Lesen oder Hobbys zu reduzieren.
  • Pflegen Sie unterstützende Beziehungen zu Menschen, die Ihnen bei der Bewältigung der körperlichen und emotionalen Herausforderungen helfen können, denen Sie mit Beta-Thalassämie Minor gegenüberstehen.
  • Vermeiden Sie Infektionen durch Impfungen.

Zusammenfassung

Beta-Thalassämie Minor ist eine Blutkrankheit, die von den Eltern auf das Kind übertragen wird. Es senkt den Hämoglobinspiegel Ihres Blutes, was die Sauerstoffversorgung Ihres Körpers behindert.

Dieses Problem tritt häufig ohne Symptome auf. Viele Menschen erfahren, dass sie daran leiden, nachdem sie aus anderen Gründen die Ergebnisse einer Blutuntersuchung erhalten haben. Dieses Problem hat keinen Einfluss auf die normale Lebenserwartung.

Manche Menschen bekommen dadurch eine leichte Anämie. Die Symptome sind oft mild. Obwohl dies selten erforderlich ist, kann die Behandlung die Einnahme von Folsäure, Bluttransfusionen und die Kontrolle des Eisenspiegels im Blut umfassen.

Wenn Sie herausfinden, ob Sie an dieser Störung leiden, können Sie das Risiko einer Weitergabe besser einschätzen. Wenn zwei Elternteile das beschädigte Gen haben, erhöht sich das Risiko einer schwereren Form der Thalassämie bei ihren Kindern.

9 Quellen
  1. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen, Inc. (NORD). Beta-Thalassämie .
  2. UCSF Benioff Kinderkrankenhaus Oakland. Genetik der Thalassämie .
  3. Berg Sinai. Eisenmangelanämie .
  4. Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention. Was ist Thalassämie?
  5. Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention. Thalassämie: Komplikationen und Behandlung .
  6. Ali S., Mumtaz S., Shakir HA, et al. Aktueller Stand der Beta-Thalassämie und ihrer Behandlungsstrategien .  Mol Genet Genomic Med . 2021;9(12):e1788. doi:10.1002/mgg3.1788
  7. Egitto EA, Grogan S. Spielt die Nahrungsergänzung mit Folsäure eine Rolle bei der Behandlung von Anämie im Zusammenhang mit Beta-Thalassämie ?  Evidenzbasierte Praxis . 2016;19(2):14. doi:10.1097/01.EBP.0000541162.39463.a5
  8. Sanchez-Villalobos M, Blanquer M, Moraleda JM, Salido EJ, Perez-Oliva AB. Neue Erkenntnisse zur Pathophysiologie der β-Thalassämie .  Vorderes Med . 2022;9:880752. doi:10.3389/fmed.2022.880752
  9. UCSF Benioff Kinderkrankenhaus Oakland. Leben mit Thalassämie .

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