Connexin-26-Mutationen sind die häufigste Ursache für angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit. Connexin 26 ist eigentlich ein Protein, das im Gap Junction Beta 2 (GJB2)-Gen vorkommt. Dieses Protein wird benötigt, damit Zellen miteinander kommunizieren können. Wenn nicht genügend Connexin 26-Protein vorhanden ist, steigt der Kaliumspiegel im Innenohr zu hoch und das Gehör wird geschädigt.
Jeder hat zwei Kopien dieses Gens, aber wenn jeder leibliche Elternteil eine fehlerhafte Kopie des GJB2/Connexin 26-Gens hat, kann das Baby mit einem Hörverlust geboren werden. Mit anderen Worten handelt es sich um eine autosomal-rezessive Mutation .1
Inhaltsverzeichnis
Populationen mit einem Risiko für Connexin-26-Mutationen
Connexin-26-Mutationen treten am häufigsten in kaukasischen und aschkenasischen jüdischen Bevölkerungsgruppen auf. Für Kaukasier gilt eine Trägerrate von 1 zu 30 und für Personen aschkenasischer jüdischer Abstammung eine Trägerrate von 1 zu 20.2
Testen auf Mutationen
Menschen können getestet werden, um festzustellen, ob sie Träger der fehlerhaften Version des Gens sind. Ein weiteres Gen, CX 30, wurde ebenfalls identifiziert und ist für einen gewissen Hörverlust verantwortlich.3 4Ähnliche Tests können durchgeführt werden, um festzustellen, ob der Hörverlust eines bereits geborenen Kindes mit Connexin 26 zusammenhängt. Der Test kann mit einer Blutprobe oder einem Wangenabstrich durchgeführt werden. Derzeit dauert es etwa 28 Tage, bis die Testergebnisse vorliegen.
Ein genetischer Berater oder Genetiker kann Sie am besten beraten, welcher Test basierend auf der Familienanamnese, der körperlichen Untersuchung und der Art des Hörverlusts am besten geeignet ist.
Andere damit verbundene Gesundheitsprobleme
Connexin-26-Mutationen gelten als nicht-syndromale Ursache für Hörverlust. Dies bedeutet, dass mit dieser Mutation keine weiteren medizinischen Probleme verbunden sind.1
Behandlung
Der Hörverlust im Zusammenhang mit Connexin-26-Mutationen liegt normalerweise im mittleren bis schweren Bereich, es kann jedoch zu gewissen Schwankungen kommen. Um das sich entwickelnde Gehirn mit Schall zu versorgen, ist eine frühzeitige Intervention unerlässlich und wird durch den Einsatz von Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten erreicht.1
Derzeit wird die Möglichkeit einer Gentherapie untersucht, um das Ausmaß des durch Connexin-26-Mutationen verursachten Hörverlusts zu verringern oder ihn zu beseitigen. Diese Tests wurden hauptsächlich an Mäusen durchgeführt und sind von praktischen Versuchen am Menschen noch viele Jahre entfernt. 5