Die besten Übungen/Aktivitäten für die Niemann-Pick-Krankheit

Die Niemann-Pick-Krankheit oder das Niemann-Pick-Syndrom ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch Genschäden zu bestimmten Enzymdefekten führt. Betroffen ist das Enzym Sphingomyelinase. Der Enzymdefekt verursacht die Einlagerung von Sphingomyelin, die sich als schwere Stoffwechselstörung vorwiegend im Zentralnervensystem, in der Leber und in der Milz manifestiert. Dies wird als Sphingolipidose bezeichnet, was für erbliche Stoffwechselstörungen steht und zu angeborenen Stoffwechselstörungen führt. Dies führt zu bestimmten Symptomen, wie zum Beispiel geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen oder Vergrößerungen von Leber, Nieren und Milz. (1)

Inhaltsverzeichnis

Die besten Übungen/Aktivitäten für die Niemann-Pick-Krankheit

Die Physiotherapie bei Niemann-Pick-Krankheit hilft bei der Mobilität und dem Erhalt der Gliedmaßen- und Ganzkörperbewegung, soweit dies möglich ist. Allerdings verschlechtert sich die Situation im Laufe der Zeit meist und Physiotherapie kann die Bewegungsdauer nur verlängern. Ein ausreichend erfahrener Physiotherapeut sollte häufig das Gleichgewicht, die Beweglichkeit, die Spastik, die Kontrolle des Rumpfes, die primäre Stabilisierung des gesamten Körpers, die Fußhaltung und die Gesamtkraft beurteilen. Ansätze, um die Mobilität optimal zu halten und Sturzfälle zu verringern, sollten proaktiv versucht werden. Das Ziel sollte sein, beispielsweise eine angemessene Unterstützung der Gehmobilität, Knöchel-Fuß-Orthesen und Physiotherapieprogramme bereitzustellen. Ein organisiertes und individualisiertes Rehabilitationsprogramm kann die Mobilität und die Transferfähigkeit erweitern.

Die Niemann-Pick-Krankheit schreitet allmählich fort und erfordert daher häufige Nachsorgeuntersuchungen. Während der Diagnose sollten Behandlungsziele identifiziert werden, nachdem der Zustand des Patienten und die Schwere der Erkrankung beurteilt wurden. Patienten mit Niemann-Pick-Krankheit müssen häufig untersucht werden, um das psychische, soziale und körperliche Wohlbefinden des Patienten und seiner Familienmitglieder zu verbessern oder aufrechtzuerhalten. (5)

Es gibt drei Typen der Niemann-Pick-Krankheit: A bis C. Die drei Typen lassen sich nach dem Zeitpunkt des Auftretens, den Verläufen und Symptomen einteilen. Der Typ-1 tritt bereits in den ersten Lebensmonaten auf und zeigt zum Beispiel Gelbsucht, Trink- oder Essstörungen und fortschreitende geistige und körperliche Defizite wie das Denken oder Laufen. Der Krankheitsverlauf ist sehr dynamisch und führt zu einem raschen körperlichen Verfall. Im zweiten Lebensjahr treten schwere neurologische Symptome wie Erblindung oder Spastik auf.

Beim Typ 2 gibt es einen milderen Verlauf, der sehr vielfältig ist und die ersten Symptome durch Leber- und Milzvergrößerungen meist nach dem zehnten Lebensjahr zeigt. Beispielsweise können Patienten anfällig für Virusinfektionen, Zwergwuchs , Kurzatmigkeit oder Aktivitätseinschränkungen sein. Neurologische Symptome können sporadisch auftreten. Die Lebenserwartung ist in dieser Form oft nicht stark eingeschränkt.

Die Typ-3-Form kann in verschiedenen frühen Lebensphasen auftreten, beispielsweise im Schulalter oder im Erwachsenenalter, und ist durch die charakteristischen Symptome der vergrößerten Milz und Leber oder neurologische Symptome wie epileptische Anfälle gekennzeichnet. (2) (3)

Diagnose der Niemann-Pick-Krankheit

Niemann-Pick-Krankheit Typ A und B: Ihr Arzt wird auf Blut oder Knochenmark testen , um die Menge an ASM in Ihren weißen Blutkörperchen zu messen und Typ A und B der Niemann-Pick-Krankheit zu diagnostizieren. Diese Art von Untersuchung kann Ihnen helfen festzustellen, ob Sie oder Ihr Kind an der Niemann-Pick-Krankheit leiden. DNA-Tests können auch feststellen, ob Sie Träger der Krankheit sind. (4)

Typ-C-Niemann-Pick-Krankheit: Normalerweise wird eine Biopsie der Haut mit einem einzigartigen Fleck durchgeführt, um nach Typ C zu suchen. Sobald eine Probe entnommen wurde, findet eine Laboranalyse heraus, wie Ihre Hautzellen wachsen und wie sie Cholesterin bewegen und speichern. Manchmal kann auch ein DNA-Test durchgeführt werden. (2)

Derzeit ist keine Behandlung für Typ A bekannt und nur eine unterstützende Therapie ist anwendbar. Es wurden verschiedene Behandlungsoptionen verwendet, einschließlich Knochenmarktransplantation, Enzymersatztherapie und Gentherapie. Die Forschung wird weiterhin die Wirksamkeit dieser Behandlungen bestimmen.

Fazit

Niemann-Pick ist eine seltene Erbkrankheit, die die Kapazität des Fettstoffwechselprozesses Ihrer Körperzellen beeinträchtigt. Daher können Ihre Zellen Lipide und Cholesterin nicht metabolisieren, was zu deren Ablagerung führt. Zellen sterben im Laufe der Zeit ab und die Krankheit kann Zellen des Knochenmarks, der Milz, der Leber, der Nerven, des Gehirns und in schweren Fällen sogar der Lunge betreffen. Es ist eine tödliche Erkrankung, für die es keine Heilung oder Medikamente gibt. Physiotherapie kann die Mobilität der Patienten für einen gewissen Zeitraum etwas verbessern.

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