Gesundheits

Ein Überblick über das Cornelia-de-Lange-Syndrom

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist eine seltene genetische Störung , die markante Gesichtszüge, Wachstumsverzögerungen, Fehlbildungen der Gliedmaßen, Verhaltensprobleme und eine Vielzahl anderer Symptome verursacht. Die Erkrankung kann leicht bis schwer sein und mehrere Körperteile betreffen. Es wurde nach der niederländischen Kinderärztin Cornelia de Lange benannt, die die Erkrankung erstmals 1933 bei zwei Kindern beschrieb. 1

Es wird geschätzt, dass CdLS zwischen einem von 10.000 und einem von 30.000 Neugeborenen betrifft. Die genaue Anzahl der Fälle ist nicht bekannt, da leichte Fälle möglicherweise nicht diagnostiziert werden. 

Symptome

Die Symptome des Cornelia-de-Lange-Syndroms sind häufig bereits bei der Geburt erkennbar. Menschen mit CdLS haben bestimmte Gesichtsmerkmale wie:

  • Gewölbte, dichte Augenbrauen, die sich meist in der Mitte treffen
  • Lange Wimpern
  • Niedrige Haarlinien vorne und hinten
  • Eine kurze, nach oben gerichtete Nase
  • Nach unten gerichtete Mundwinkel und dünne Oberlippe
  • Tief angesetzte und missgebildete Ohren
  • Gaumenspalte

Zu den weiteren Anomalien, die bereits bei der Geburt vorhanden sein können oder auch nicht, gehören: 

  • Sehr kleiner Kopf (Mikrozephalie)
  • Wachstumsverzögerungen
  • Augen- und Sehprobleme
  • Schwerhörigkeit
  • Übermäßige Körperbehaarung, die mit zunehmendem Wachstum des Kindes dünner werden kann
  • Kurzer Hals
  • Anomalien der Hand, wie z. B. fehlende Finger, sehr kleine Hände oder eine Abweichung der kleinen Finger nach innen
  • Geistige Behinderungen
  • Selbstverletzungsprobleme und aggressives Verhalten

Säuglinge mit dieser Erkrankung können Schwierigkeiten beim Füttern haben. Kinder mit CdLS können auch an der gastroösophagealen Refluxkrankheit (GERD, eine Verdauungsstörung, bei der sich Magensäure in der Speiseröhre ansammelt) und Zahnproblemen leiden.

Ursachen

Fälle des Cornelia-de-Lange-Syndroms werden normalerweise durch Genmutationen verursacht. Mehr als die Hälfte der Menschen mit dieser Erkrankung haben eine Mutation im NIPBL-Gen.

Das Syndrom wurde auch mit mindestens vier anderen Genmutationen in Verbindung gebracht, darunter SMC1A, HDAC8, RAD21 und SMC3. Die Proteine ​​dieser Gene tragen zur Struktur des Kohäsionskomplexes bei, Proteine, die dabei helfen, die Entwicklung vor der Geburt eines Babys zu steuern. Eine Mutation kann diese Entwicklung im Frühstadium stören. 2

Diagnose

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom kann in verschiedenen Altersstufen diagnostiziert werden. Es kann manchmal während einer Ultraschalluntersuchung des Fötus festgestellt werden, die Anomalien der Gliedmaßen, eine Lippenspalte, Wachstumsverzögerungen, ein abnormales Gesichtsprofil oder andere Anzeichen von CdLS zeigen kann. 3

CdLS wird häufig bereits bei der Geburt anhand typischer Symptome erkannt, darunter Gesichtszüge, übermäßige Behaarung, geringe Größe und kleine Hände oder Füße. Andere Erkrankungen können auf CdLS hinweisen, einschließlich Zwerchfellhernie (Loch im Muskel, der Brust und Bauch trennt), Nierenanomalien und angeborene Herzfehler (bei der Geburt vorhandene Herzerkrankungen). 3

Bei Menschen mit leichten Verläufen kann die Diagnose erst später im Kindesalter gestellt werden. Gesichtszüge können einige subtile Anzeichen von CdLS aufweisen. Geistige Behinderungen können deutlicher auftreten und auch aggressives Verhalten, einschließlich Selbstverletzung, kann zum Problem werden.

Nach der Diagnose CdLS muss ein Kind möglicherweise auf Fehlbildungen untersucht werden, die medizinische Probleme verursachen. Dazu gehören die routinemäßige Echokardiographie (Ultraschall des Herzens zur Überprüfung der Herzkammern und -klappen) und die Nierensonographie (Ultraschall der Nieren), da 25 % der Menschen mit CdLS eine Herzanomalie und 10 % eine Nierenfehlbildung haben. 1

Behandlung

Die Behandlung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome, um Menschen mit CdLS zu einem besseren Leben zu verhelfen. Säuglinge profitieren von Frühinterventionsprogrammen zur Verbesserung des Muskeltonus, zur Bewältigung von Ernährungsproblemen und zur Entwicklung feinmotorischer Fähigkeiten. Ergänzende Formeln oder die Platzierung einer Gastrostomiesonde können dazu beitragen, etwaige Wachstumsverzögerungen zu verbessern. 4

Wenn ein Kind heranwächst, können Physiotherapie, Ergotherapie und Sprachtherapie Menschen mit Herausforderungen helfen. Bei Skelettanomalien oder angeborenen Herzproblemen kann eine Operation erforderlich sein. 4

Fachkräfte für psychische Gesundheit können bei der Bewältigung der Verhaltenssymptome der Erkrankung helfen. Kinder müssen möglicherweise auch einen Kardiologen wegen Herzproblemen oder einen Augenarzt wegen Augenproblemen aufsuchen .

Die Lebenserwartung von CdLS-Patienten ist relativ normal, wenn das Kind keine größeren inneren Anomalien wie Herzfehler aufweist. Die meisten Menschen mit CdLS leben bis weit ins Erwachsenenalter und bis ins hohe Alter. 1

Ein Wort von Verywell

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom betrifft verschiedene Menschen auf unterschiedliche Weise und die Anzeichen und Symptome können von Person zu Person unterschiedlich sein. Wenn bei Ihrem Kind die Diagnose gestellt wird, bespricht der Arzt mit Ihnen einen spezifischen Behandlungsplan und schlägt Ihnen Dienste und Selbsthilfegruppen vor, die den Bedürfnissen Ihres Kindes gerecht werden.

4 Quellen
  1. Kline AD, Moss JF, Selicorni A, et al. Diagnose und Behandlung des Cornelia-de-Lange-Syndroms: erste internationale Konsenserklärung. Nat Rev Genet. 2018;19(10):649-666. doi:10.1038/s41576-018-0031-0.
  2. US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin. Cornelia-de-Lange-Syndrom .
  3. CdLS-Stiftung. Diagnose von CdLS.
  4. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. Cornelia-de-Lange-Syndrom. 

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