Ein Überblick über das Dravet-Syndrom

DravetDas Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch Anfälle und Entwicklungsprobleme gekennzeichnet ist. Die Anfälle beginnen vor dem 1. Lebensjahr. Die kognitiven, Verhaltens- und körperlichen Probleme beginnen etwa im Alter von 2 oder 3 Jahren. Das Dravet-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung.

Die Erkrankung geht mit einem genetischen Defekt im SCN1A-Gen einher, kann aber auch ohne den genetischen Defekt auftreten. Die Diagnose erfolgt anhand der klinischen Anzeichen und Symptome eines Kindes und die Diagnose kann durch diagnostische Tests gestützt werden.

Durch das Dravet-Syndrom verursachte Anfälle sind besonders schwer zu kontrollieren. Die krampflösenden Behandlungen, die üblicherweise bei den meisten Anfallsleiden eingesetzt werden, sind in der Regel nicht wirksam, um die beim Dravet-Syndrom auftretenden Anfälle zu lindern. Die Forschung ist jedoch noch nicht abgeschlossen und neue Strategien und Optionen stehen zur Verfügung.

Symptome

Krampfanfälle sind das früheste Symptom des Dravet-Syndroms. Entwicklungsstörungen und Krampfanfälle verschlimmern sich im Allgemeinen mit zunehmendem Alter des Kindes. 

Zu den Symptomen des Dravet-Syndroms gehören:

• Anfälle: Anfälle gehen oft mit Fieber einher, können aber auch ohne Fieber auftreten. Es gibt verschiedene Anfallsarten, die typischerweise beim Dravet-Syndrom auftreten, darunter myoklonische Anfälle, tonisch-klonische Anfälle und nichtkonvulsive Anfälle. Charakteristisch für die Erkrankung sind auch anhaltende Anfälle und ein Status epilepticus . Tatsächlich kann der erste Anfall besonders lange dauern. 
• Auslöser von Anfällen: Menschen mit Dravet-Syndrom leiden möglicherweise an Anfallsfotosensibilität, d. h. sie neigen dazu, Anfälle als Reaktion auf helles oder blinkendes Licht zu bekommen. Darüber hinaus kann eine Person mit Dravet-Syndrom anfällig für Anfälle als Reaktion auf Veränderungen der Körpertemperatur sein. 
• Ataxie (Gleichgewichtsprobleme): Schwierigkeiten bei der Koordination und beim Gehen, bekannt als AtaxieSie beginnen in der Kindheit und setzen sich im Jugend- und Erwachsenenalter fort.
• Motorische Beeinträchtigung: Von Menschen mit Dravet-Syndrom wird beschrieben, dass sie beim Gehen eine geduckte Haltung einnehmen. Häufig liegt ein niedriger Muskeltonus vor, der sich in Muskelschwäche äußern kann.
• Kognitive Beeinträchtigung: Kinder können Sprach- und kognitive Probleme entwickeln, die ein Leben lang anhalten. Beim Dravet-Syndrom kann es zu einer Reihe kognitiver Fähigkeiten kommen, und einige Menschen mit dieser Erkrankung haben eine höhere Lernfähigkeit als andere.
• Verhaltensprobleme: Kinder und Erwachsene mit Dravet-Syndrom können Reizbarkeit, Aggression oder autismusähnliches Verhalten zeigen .
• Infektionen: Menschen mit Dravet-Syndrom sind anfällig für Infektionen. 
• Unregelmäßigkeiten beim Schwitzen und bei der Temperaturregulierung: Bei Menschen mit Dravet-Syndrom können Veränderungen im autonomen Nervensystem auftreten, die insbesondere zu vermindertem Schwitzen und übermäßig hohen oder niedrigen Körpertemperaturen führen.
• Knochenprobleme: Das Dravet-Syndrom geht mit brüchigen Knochen und einer Neigung zu Knochenbrüchen einher.
• Herzrhythmusstörungen: Etwa ein Drittel der Menschen mit Dravet-Syndrom haben einen unregelmäßigen Herzschlag, beispielsweise eine schnelle Herzfrequenz, eine langsame Herzfrequenz, oder eine andere Unregelmäßigkeit, beispielsweise ein verlängertes QT-Intervall.

Prognose

Das Dravet-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung und die Symptome bessern sich nicht. Es besteht ein erhöhtes Risiko eines frühen Todes, häufig im Zusammenhang mit Verletzungen aufgrund von Anfällen. Menschen mit Dravet-Syndrom erleiden außerdem häufiger einen plötzlichen unerwarteten Tod bei Epilepsie (SUDEP), eine Erkrankung, bei der der unerwartete Tod normalerweise im Schlaf eintritt.

Ursachen

Es wird angenommen, dass das Dravet-Syndrom durch einen Defekt in der Funktion der Natriumkanäle verursacht wird und als eine Form der Kanalopathie beschrieben wird. Natriumkanäle regulieren die Gehirn- und Nervenfunktion. Ein Defekt in der Funktion von Natriumkanälen kann eine Vielzahl von Problemen verursachen, darunter eine unregelmäßige Gehirnaktivität, die sich in Krampfanfällen äußert, und eine fehlerhafte Kommunikation zwischen Gehirnzellen, die sich in einer Entwicklungsstörung äußert.

Genetik

Etwa 80 Prozent der Menschen mit Dravet-Syndrom haben einen Defekt im zweiten Chromosom des SCN1A-Gens, das für Natriumkanäle kodiert. Dieser Defekt entsteht erblich bedingt, die Mutation kann auch erstmals bei einem betroffenen Kind auftreten.

Diagnose

Die Diagnose des Dravet-Syndroms basiert auf der klinischen Beurteilung eines Arztes. Diagnostische Studien können die Diagnose stützen, sie bestätigen oder schließen sie jedoch nicht aus. Nach Angaben der Dravet Syndrome Foundation umfassen die klinischen Merkmale des Dravet-Syndroms mindestens vier der folgenden fünf Merkmale:

• Normale kognitive und motorische Entwicklung vor dem ersten Anfall
• Zwei oder mehr Anfälle vor dem 1. Lebensjahr
• Eine Kombination aus myoklonischen, hemiklonischen oder generalisierten tonisch-klonischen Anfällen
• Zwei oder mehr Anfälle, die länger als 10 Minuten dauern
• Keine Besserung durch Standardbehandlung mit Antikonvulsiva und anhaltende Anfälle nach dem zweiten Lebensjahr

Diagnosetest

• Elektroenzephalogramm (EEG) : Das EEG ist normalerweise normal, wenn eine Person mit Dravet-Syndrom keinen Anfall hat, insbesondere bei sehr kleinen Kindern. Das EEG zeigt Anomalien, die mit der Anfallsaktivität während eines Anfalls übereinstimmen. In der späteren Kindheit und im gesamten Jugend- und Erwachsenenalter kann das EEG auch zwischen den Anfällen ein Verlangsamungsmuster aufweisen.
• Gehirn-MRT: Typischerweise wird erwartet, dass das Gehirn-MRT einer Person mit Dravet-Syndrom normal ist. Im Erwachsenenalter kann es zu einer Atrophie (Ausdünnung) des Hippocampus oder des gesamten Gehirns kommen.
• Gentests: Gentests können die SCN1A-Mutation identifizieren, die am häufigsten bei Menschen mit Dravet-Syndrom auftritt. Es wurde in einem Mosaikmuster festgestellt, was bedeutet, dass eine Person einige Zellen mit der Mutation und andere ohne sie haben kann.

Behandlung

Es gibt eine Reihe verschiedener Probleme, mit denen eine Person mit Dravet-Syndrom rechnen kann, und alle sind schwer zu behandeln. Die Behandlung der körperlichen, kognitiven und Verhaltensprobleme des Dravet-Syndroms erfolgt individuell und kann Physiotherapie, Sprachtherapie und Verhaltenstherapie umfassen.

Die Anfälle sind nicht leicht zu kontrollieren. Zu den Antikonvulsiva, die beim Dravet-Syndrom eingesetzt werden, gehört typischerweise eine Kombination aus Valproat, Clobazam, Stiripentol, Topiramat, Levetiracetam und Bromiden. Auch eine ketogene Diät und eine Vagusnervstimulation kommen zur Behandlung der Anfälle in Betracht.

Cannabidiol

Im Juni 2018 hat die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) Epidiolex (Cannabidiol) zur Behandlung des Dravet-Syndroms sowie eines anderen Epilepsiesyndroms, des Lennox-Gastaut-Syndroms , zugelassen . Frühere Studien zeigten, dass bei Kindern mit Dravet-Syndrom die Anfallshäufigkeit unter Epidiolex zurückging und sie das Medikament vertrugen.

Medikamente, die das Dravet-Syndrom verschlimmern

Zu den Standard-Antikonvulsiva, von denen angenommen wird, dass sie eine Wirkung auf Natriumkanäle haben, gehören Carbamazepin, Oxcarbazepin, Phenytoin und Lamotrigin. Diese können die Anfälle beim Dravet-Syndrom eher verschlimmern als verbessern.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihrem Kind das Dravet-Syndrom diagnostiziert wurde, kann sich die Situation wie eine Herausforderung anfühlen. Ihr Kind benötigt sein Leben lang eine enge Betreuung und Fürsorge. Viele der Symptome des Dravet-Syndroms können sich bei richtiger Behandlung teilweise bessern. Die Behandlungsstrategien müssen möglicherweise geändert werden, wenn Ihr Sohn oder Ihre Tochter körperlich wächst und sich ihr Zustand mit zunehmendem Alter verbessert oder verschlechtert.

Wie bei vielen seltenen Krankheiten kann das Gefühl der Isolation und des Nichtwissens, was einen erwartet, überwältigend sein. Manche Familien finden es hilfreich, über Selbsthilfegruppen und Patientenvertretungen mit anderen in Kontakt zu treten, die möglicherweise die gleichen Herausforderungen haben.