Gesundheits

Ein Überblick über die Batten-Krankheit

Die Batten-Krankheit ist eine äußerst seltene und tödliche Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Bei den meisten Kindern beginnen die Symptome im Alter zwischen fünf und zehn Jahren, während bei einem zuvor gesunden Kind Anzeichen von Anfällen oder Sehstörungen auftreten können. In vielen Fällen sind die ersten Anzeichen sehr subtil, wie z. B. Ungeschicklichkeit, Lernstörungen und eine Verschlechterung des Sehvermögens. Die meisten Menschen mit Morbus Batten sterben im Teenageralter oder Anfang Zwanzig.

Die Batten-Krankheit ist die häufigste neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL). Ursprünglich galt die Batten-Krankheit als juveniles NCL, doch in den letzten Jahren haben Kinderärzte die Batten-Krankheit zur Beschreibung der meisten NCL-Inzidenzen herangezogen.

Die Batten-Krankheit ist äußerst selten. Es wird geschätzt, dass in den Vereinigten Staaten eine von 50.000 Geburten davon betroffen ist. Während Fälle weltweit vorkommen, kommt die Batten-Krankheit häufiger in Teilen Nordeuropas wie Schweden oder Finnland vor.

Die Batten-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass sie nur dann bei einem Kind auftritt, wenn beide Elternteile die Gene für die Krankheit tragen . Wenn ein Kind nur einen Elternteil mit dem Gen hat, gilt dieses Kind als Träger und kann das Gen an sein eigenes Kind weitergeben, was zur Batten-Krankheit führen kann, wenn sein Partner das Gen ebenfalls trägt.

Symptome

Mit fortschreitender Erkrankung kommt es zu einem Verlust der Muskelkontrolle, einer Schädigung des Gehirngewebes, einer Atrophie des Gehirngewebes , einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens und einer frühen Demenz .

Diagnose

Da die ersten Anzeichen der Batten-Krankheit typischerweise das Sehvermögen betreffen, wird die Batten-Krankheit häufig erstmals bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung vermutet. Allerdings kann die Diagnose nicht allein durch eine Augenuntersuchung gestellt werden.

Die Diagnose der Batten-Krankheit wird anhand der Symptome gestellt, unter denen das Kind leidet. Eltern oder der Kinderarzt des Kindes bemerken möglicherweise, dass das Kind begonnen hat, Sehstörungen oder Krampfanfälle zu entwickeln . Es können spezielle elektrophysiologische Untersuchungen der Augen durchgeführt werden, z. B. visuell evozierte Reaktionen oder Elektroretinogramme (ERG).

Darüber hinaus können diagnostische Tests wie ein Elektroenzephalogramm (EEG, um nach Anfallsaktivität zu suchen) und eine Magnetresonanztomographie (MRT, um nach Veränderungen im Gehirn zu suchen) durchgeführt werden. Eine Haut- oder Gewebeprobe (eine so genannte Biopsie) kann unter einem Mikroskop untersucht werden, um nach Ablagerungen von Lipofuszinen zu suchen.

Behandlung

Es gibt noch keine spezifische Behandlung, um das Fortschreiten der Batten-Krankheit zu heilen oder zu verlangsamen, aber es gibt Behandlungen, um die Symptome zu lindern und das Wohlbefinden des Kindes zu verbessern. Krampfanfälle können mit Medikamenten gegen Krampfanfälle kontrolliert werden und andere medizinische Probleme können bei Bedarf behandelt werden.

Physiotherapie und Ergotherapie können dem Patienten dabei helfen, seine körperliche Leistungsfähigkeit so lange wie möglich aufrechtzuerhalten, bevor die Muskeln verkümmern. Einige Studien haben erste Daten gezeigt, dass Dosen von Vitamin C und E dazu beitragen können, die Krankheit zu verlangsamen, obwohl keine Behandlung in der Lage war, den tödlichen Verlauf zu verhindern. Kürzlich hat die FDA ein Medikament namens Cerliponase alfa (Brineura) zugelassen, das für eine bestimmte Art von Batten-Krankheit angeboten wird. Brineura kann bei manchen Kindern den Verlust der Gehfähigkeit verlangsamen. Vor kurzem wurde angenommen, dass das Medikament Antisense-Oligonukleotid (Milasen) die erste maßgeschneiderte Behandlung für eine genetisch bedingte Krankheit darstellt.

Selbsthilfegruppen wie die Batten Disease Support and Research Association bieten Unterstützung und Informationen zu Behandlungen und Forschung. Das Treffen mit anderen Familien, die das Gleiche durchgemacht haben oder die gleichen Stadien durchmachen, kann eine große Unterstützung bei der Bewältigung der Batten-Krankheit sein. Die medizinische Forschung untersucht die Störung weiterhin, um hoffentlich in Zukunft wirksame Behandlungen zu finden.

Quellen
  • „Batten-Krankheit.“ Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall, 2015.
  • „Was ist die Batten-Krankheit?“ Batten Disease Research and Support Association, 2015.

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