Was sind die ersten Symptome von Augenalbinismus und wie kann man darauf testen?

Augenalbinismus ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen in bestimmten Genen entsteht, die eine wesentliche Rolle bei der Melaninsynthese spielen. Es ist durch das vollständige Fehlen oder teilweise Vorhandensein von Melanin gekennzeichnet. Diese Störung betrifft typischerweise die Augen. Es kommt zu einer Depigmentierung der Augen, Lichtempfindlichkeit und Sehstörungen. Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen, kommt jedoch häufiger bei Männern vor. Es kann bei Personen auftreten, die jeder Rasse oder ethnischen Gruppe angehören. Der Nachweis erfolgt durch körperliche Untersuchung, Beurteilung der Symptome, Gentests und vieles mehr. Es kann durch Sonnenschutz und Korrekturoperationen behandelt werden .

 

Augenalbinismus ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der die Augen der betroffenen Personen weniger oder kein Melanin haben. Eine verminderte oder fehlende Melaninkonzentration in den Augen führt zu einer Beeinträchtigung der Sehkraft des Betroffenen. Es kommt häufiger bei Männern als bei Frauen vor. Sie wird durch eine Mutation im GPR143-Gen verursacht, das für die Produktion von Melanosomen, den Orten der Melaninsynthese, verantwortlich ist. ⁽²⁾

Die ersten Symptome eines Augenalbinismus sind:

Verschwommenes Sehen – Für Patienten mit Augenalbinismus sehen die Dinge verschwommen aus, weil die Netzhaut bei ihnen unterentwickelt ist. Diese Netzhaut kann kein scharfes Bild erzeugen und die Augennerven (die Nerven hinter den Augen) können kein klares Bild an das Gehirn übertragen.

Augenfarbe – Ein weiteres erstes Symptom dieser Erkrankung ist das Aussehen der Augen. Albinismus beeinträchtigt die Funktion des Körpers, ausreichend Melanin zu produzieren, das Augen, Haut und Haaren ihre Farbe verleiht. Die meisten Menschen mit dieser genetischen Störung haben blaue Augen. In einigen Fällen sind die Blutgefäße im Inneren der Augen durch den farbigen Teil (die Iris) sichtbar und die Augen können rosa oder rot erscheinen.

Andere Symptome von Augenalbinismus sind-

• Unkontrollierte schnelle Augenbewegungen (Nystagmus)
• Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht oder hellem Licht
• Augen, die in verschiedene Richtungen schauen
• Probleme mit der Tiefenwahrnehmung
• Schielende Augen ( Strabismus ) ⁽¹⁾
• Haut und Haare sind blassweiß, gelb oder ungewöhnlich hell
• Flecken auf der Haut
• Blasse Augenfarbe (kann rot erscheinen, wenn die Lichtverhältnisse dazu führen, dass Blutgefäße im Augenhintergrund sichtbar sind)
• Astigmatismus – Bildung verzerrter Bilder in der Netzhaut
• Makulahypoplasie – Fehlentwicklung der Makula (ein Teil der Netzhaut), die für die Klarheit des Sehvermögens verantwortlich ist ⁽³⁾

Die Möglichkeiten, Augenalbinismus zu testen –

Augenalbinismus kann ähnliche Anzeichen und Symptome wie viele andere klinische Erkrankungen aufweisen. Der Augenarzt kann zusätzliche Tests durchführen, um diesen Zustand von anderen klinischen Zuständen zu unterscheiden und eine endgültige Diagnose zu stellen. Es enthält-

• Körperliche Untersuchung – Der Arzt führt eine vollständige körperliche Untersuchung der Augen durch. Er wird eine visuelle Untersuchung der Pigmentierung von Haaren, Haut und Augen durchführen.
• Beurteilung der Symptome – Er wird die gegenwärtigen Manifestationen des Patienten beurteilen.
• Beurteilung der Familiengeschichte – Er wird sich nach der vollständigen Krankengeschichte der Familiengeschichte des Patienten erkundigen, um den genetischen Zusammenhang zu verstehen.
• Augenuntersuchung – er wird die Augen des Patienten untersuchen, um strukturelle Anomalien herauszufinden
• Vollständige Sehuntersuchung – Dies wird durchgeführt, um die Auswirkungen der Störung auf das Sehvermögen zu ermitteln.
• Visuell evozierte Potentialtests (VEP) werden bei Kindern mit Sehproblemen durchgeführt, um das Ausmaß der Probleme einzuschätzen.
• Pränatale Gentests – Sie werden bei schwangeren Frauen durchgeführt, wenn in der Familienanamnese Augenalbinismus vorliegt, um diese Störung beim ungeborenen Kind auszuschließen und die ursächlichen Mutationen beim Fötus zu untersuchen. ⁽²⁾

Zu den ersten Symptomen eines Augenalbinismus gehören verschwommenes Sehen und eine blaue, rosa oder rote Verfärbung der Augen. Diese Störung kann durch körperliche Untersuchung, vollständige Anamnese, Familienanamnese, Augenuntersuchung und andere oben besprochene Maßnahmen getestet werden.

Verweise:

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