Erythropoetische Protoporphyrie (EPP): Ursachen, Anzeichen, Symptome, Untersuchungen, Behandlung

Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine seltene erbliche Porphyrie, bei der es aufgrund einer übermäßigen Produktion aus dem Knochenmark zu einer Akkumulation eines bestimmten Porphyrins, Protoporphyrin, kommt. Die Ursache dafür ist ein Mangel des Enzyms Ferrochelatase, der zu einer Akkumulation von Protoporphyrin in den roten Blutkörperchen, der Leber und der Haut führt, was zu einer Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht führt. EPP beginnt häufig in der Kindheit. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.

Es gibt keine Heilung für Erythropoetische Protoporphyrie (EPP). Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome so zu behandeln, dass der Patient so weit wie möglich ein normales Leben führen kann.

Die Ursache ist ein Mangel an einem umwandelnden Enzym, Ferrochelatase, dessen Funktion darin besteht, das Eisen an Protoporphyrin zu binden, um Hämoglobin zu produzieren. Der Mangel an diesem Enzym führt zu erhöhten Protoporphyrinspiegeln im Blut. Wenn das Blut in der Haut zirkuliert, absorbiert das Protoporphyrin die volle Kraft des Sonnenlichts, was zur Erzeugung einer chemischen Reaktion führt, die das umgebende Gewebe schädigen kann. Dies verursacht brennende Schmerzen oder juckende Empfindungen. Wenn die Blutgefäße betroffen sind, kann es zu einem leichten Blutaustritt kommen, der zu einer Schwellung der Haut führt.

Anzeichen und Symptome einer erythropoetischen Protoporphyrie (EPP)

Die Symptome variieren von Patient zu Patient in ihrer Schwere und bestehen üblicherweise aus:

  • Der Patient verspürt bei Sonneneinstrahlung ein Kribbeln, Brennen und Jucken der Haut.
  • Es können auch Rötungen und Schwellungen auftreten, nachdem die Haut einige Minuten lang direktem Sonnenlicht ausgesetzt wurde.
  • In den folgenden Tagen wird die Haut empfindlicher gegenüber Temperaturextremen und sogar gegenüber indirektem Licht, wie Licht, das von Schnee, Wasser, Sand, Glas usw. reflektiert wird.
  • Säuglinge fangen an zu schreien oder zu weinen, nachdem sie im Sonnenlicht waren.
  • Ältere Kinder klagen über brennende Schmerzen .
  • Wiederholte Sonneneinstrahlung verursacht Hautverdickungen an den Fingerknöcheln und Narben an Nase, Wangen und Handrücken.
  • Sehr selten kann ein geringer Prozentsatz der Patienten bei dieser Erkrankung Leberprobleme oder -schäden entwickeln.
  • Ein Bluttest bestätigt die Diagnose, indem er den Protoporphyrinspiegel im Blut misst.
  • Eine Stuhlprobe kann auch entnommen werden, um die Menge an Protoporphyrin zu messen.
  • Urintests können nur durchgeführt werden, um andere Arten von Porphyrie auszuschließen .
  • Der Hämoglobinwert wird ebenfalls gemessen, da Patienten mit EPP auch an einer leichten Anämie leiden .
  • Der Patient kann durch jährliche Blutuntersuchungen und Ultraschall der Leber auf Leberprobleme überwacht werden.

Behandlung der Erythropoetischen Protoporphyrie (EPP)

Bis jetzt gibt es kein bekanntes Heilmittel für erythropoetische Protoporphyrie. Die Behandlung wird durchgeführt, um diesen Zustand besser zu behandeln, indem die Haut vor Sonnenlicht geschützt wird, damit sie es besser vertragen kann.

Medikamente, die bei erythropoetischer Protoporphyrie (EPP) verabreicht werden, umfassen:

  • Beta-Carotin-Kapseln sind bei diesem Zustand hilfreich und sicher in der Anwendung; Allerdings können sie der Haut einen leicht orangefarbenen Farbton verleihen und Magenbeschwerden verursachen .
  • Antihistaminika sind vorteilhaft für Patienten, die aufgrund dieser Erkrankung an Schwellungen leiden.
  • Die Phototherapie bestehend aus Schmalband-UVB und PUVA-Therapie besteht aus einer begrenzten Exposition gegenüber künstlichem UV-Licht und wird etwa dreimal pro Woche für etwa fünf Wochen durchgeführt. Dies führt zu einer leichten Hautverdickung und verleiht dem Patienten eine Bräune, die als natürlicher Sonnenschutz wirkt und dem Patienten hilft, die Sonneneinstrahlung besser zu tolerieren.
  • Behandlungen, die die Verwendung von MSH (Melanotan), L-Acetylcystein und Dihydroxyaceton-Farbe umfassen, werden derzeit erforscht.
  • Patienten sollten unnötige Sonneneinstrahlung vermeiden und immer spezielle Sonnenschutzmittel und Schutzkleidung wie breitkrempige Hüte, lange Ärmel usw. tragen.

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