Familiäre Hypercholesterinämie verstehen und wie sie sich auf Sie auswirkt

Familiäre Hypercholesterinämie ist eine Erkrankung, die die Art und Weise beeinflusst, wie Ihr Körper Cholesterin verarbeitet. Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben ein höheres Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und auch für einen frühen Herzinfarkt . Familiäre Hypercholesterinämie ist eine genetische Erkrankung und besteht von Geburt an. Die Behandlung der familiären Hypercholesterinämie umfasst Medikamente und die Änderung des Lebensstils, um gesunde Verhaltensweisen und eine gesunde Ernährung einzuschließen. Lassen Sie uns einen Blick darauf werfen und versuchen, die familiäre Hypercholesterinämie und ihre Auswirkungen auf Sie zu verstehen.

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine genetische Erkrankung, die Ihren Cholesterinspiegel von Geburt an beeinflusst. Die familiäre Hypercholesterinämie wird auch als Typ-2-Hyperlipoproteinämie bezeichnet. Familiäre Hypercholesterinämie verursacht einen hohen LDL- oder Low-Density-Lipoprotein-Cholesterinspiegel. LDL ist die schlechte Art von Cholesterin, die das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen und anderen Herzproblemen erhöht. Ein hoher LDL-Cholesterinspiegel erhöht auch den Gesamtcholesterinspiegel.

Cholesterin ist eine wachsartige und fettige Substanz, die in allen Zellen vorkommt. Cholesterin kann gefährlich sein, wenn es sich ansammelt und an den Arterienwänden ansammelt. Ein hoher Cholesterinspiegel ist eine Ursache für Atherosklerose und erhöht auch das Risiko für Schlaganfall und Herzinfarkt.

Familiäre Hypercholesterinämie ist die am häufigsten auftretende Art von angeborenem hohem Cholesterinspiegel und betrifft bekanntermaßen etwa 1 von 500 Personen. Viele Studien haben gezeigt, dass das Auftreten von Familiärer Hypercholesterinämie in bestimmten europäischen Bevölkerungsgruppen sogar bis zu 1 von 250 Personen betragen kann.

Familiäre Hypercholesterinämie ist normalerweise schwerwiegender als der Zustand der nicht-genetischen Hypercholesterinämie. Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben wahrscheinlich höhere Cholesterinwerte als Menschen mit nicht genetischer Hypercholesterinämie, und Menschen mit familiärer Hypercholesterinämie haben auch ein viel höheres Risiko, in einem relativ jungen Alter eine Herzerkrankung zu entwickeln.

Was sind die Symptome einer familiären Hypercholesterinämie?

Es ist unwahrscheinlich, dass Sie wissen, ob Sie einen hohen Cholesterinspiegel haben oder nicht, da ein hoher Cholesterinspiegel keine Symptome verursacht. Wenn bei Ihnen ein hoher Cholesterinspiegel diagnostiziert wird, ist der Schaden bereits im Inneren angerichtet. Einige der Anzeichen und Symptome einer familiären Hypercholesterinämie sind:

  • Schmerzen in der Brust während einer Aktivität.
  • Cholesterinablagerungen über den Augenlidern, bekannt als Xanthelasma.
  • Xanthome – das sind Fettablagerungen, die normalerweise in Sehnen, an Gesäß, Ellbogen und Knien zu finden sind
  • Grau-weiße Cholesterinablagerungen, die um die Hornhaut herum sichtbar sind, ein Zustand, der als Hornhautbogen bekannt ist.
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Wenn bei einer Person mit familiärer Hypercholesterinämie ein Bluttest durchgeführt wird, zeigt sich, dass ihr LDL-Cholesterinspiegel oder ihr Gesamtcholesterinspiegel weit über den empfohlenen normalen Werten liegt.

Was sind die Ursachen der familiären Hypercholesterinämie?

Es wird angenommen, dass es drei bekannte Gene für familiäre Hypercholesterinämie gibt, die den Zustand der familiären Hypercholesterinämie verursachen. Jedes dieser Gene befindet sich auf einem anderen Chromosom und eine familiäre Hypercholesterinämie entsteht normalerweise, nachdem eine Person eines oder zwei dieser FH-Gene geerbt hat. Forscher und medizinische Experten glauben, dass in einigen Fällen eine bestimmte Kombination von genetischem Material die familiäre Hypercholesterinämie verursacht.

Wer hat ein höheres Risiko für familiäre Hypercholesterinämie?

Familiäre Hypercholesterinämie tritt eher bei einigen Rassen und ethnischen Gruppen auf, insbesondere bei Libanesen, Holländern, Frankokanadiern und Finnen. Jeder, der eine familiäre Hypercholesterinämie in einem engen Familienverhältnis hat, hat ein höheres Risiko, diese zu entwickeln.

Wie wird die Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie gestellt?

Die Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie beginnt mit einer körperlichen Untersuchung. Dies hilft dem Arzt, jede Art von Fettläsionen oder -ablagerungen zu identifizieren, die sich aufgrund der erhöhten Lipoproteinspiegel bei familiärer Hypercholesterinämie entwickelt haben könnten. Ihr Arzt wird auch Ihre persönliche und medizinische Vorgeschichte und die Ihrer Familie aufnehmen.

Bluttests werden auch verwendet, um den Cholesterinspiegel zu bestimmen. Die Ergebnisse zeigen an, ob Sie einen hohen LDL-Cholesterinspiegel und einen hohen Gesamtcholesterinspiegel haben.

Es gibt drei Hauptgruppen von Standards für die Diagnose der familiären Hypercholesterinämie, und dazu gehören:

  • die Kriterien von Simon Broome
  • die Kriterien des Dutch Lipid Clinic Network
  • die MEDPED-Kriterien
  • Wenn Sie den Simon-Broome-Kriterien-Standard befolgen, dann:
  • Der Gesamtcholesterinspiegel wird mehr als betragen
  • 290 Milligramm pro Deziliter (mg/dl) bei Erwachsenen
  • 260 mg/dl bei Kindern unter 16 Jahren

Der LDL-Cholesterinspiegel wird höher sein als:

  • 190 mg/dl bei Erwachsenen
  • 155 mg/dl bei Kindern
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Wenn Sie sich an den Standard des Dutch Lipid Clinic Network halten, werden hohe Cholesterinwerte mit LDL-Werten über 155 mg/dL bewertet.

Der MEDPED-Standard liefert die Grenzwerte für Gesamtcholesterin und LDL-Cholesterin basierend auf Alter und Familienanamnese.

Abgesehen von all dem wird Ihr Arzt auch Ihren Triglyceridspiegel durch einen Bluttest testen. Menschen mit Familiärer Hypercholesterinämie neigen dazu, normale Triglyceridspiegel zu haben, die unter 150 mg/dL liegen.

Wenn Ihrem Arzt bekannt ist, dass jemand in Ihrer Familie von einer Herzerkrankung betroffen ist, dient dies als wichtiger Schritt zur Bestimmung Ihres individuellen Risikos, an Familiärer Hypercholesterinämie zu erkranken.

Andere Bluttests, die zur Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie verschrieben werden können, umfassen: Lipidtests und spezielle Cholesterintests sowie bestimmte Gentests, um herauszufinden, ob Sie eines der bekannten defekten Gene tragen, die bekanntermaßen familiäre Hypercholesterinämie verursachen. Die Erkennung einer familiären Hypercholesterinämie mit Hilfe von Gentests ist für eine frühzeitige Testung zulässig. Gentests haben die Zahl der Todesfälle aufgrund von Herzerkrankungen in jungen Jahren reduziert und auch dazu beigetragen, mehr Familienmitglieder zu identifizieren, bei denen das Risiko einer familiären Hypercholesterinämie besteht.

Was sind die Komplikationen der familiären Hypercholesterinämie?

Einige der möglichen Komplikationen der familiären Hypercholesterinämie sind:

  • Schwere Herzkrankheit.
  • Ein Herzinfarkt in jungen Jahren.
  • Ein Schlaganfall.
  • Langfristige Atherosklerose.
  • Tod durch Herzkrankheit in jungen Jahren.

Was ist die Behandlung für familiäre Hypercholesterinämie?

Familiäre Hypercholesterinämie wird mit Ernährungsumstellungen behandelt, ähnlich wie gewöhnliche Fälle von hohem Cholesterinspiegel behandelt werden. Im Gegensatz zu den normalen Fällen von erhöhtem Cholesterin wird jedoch auch die familiäre Hypercholesterinämie medikamentös behandelt. Eine Kombination aus Medikamenten und Ernährungsumstellung ist notwendig, um den Cholesterinspiegel erfolgreich zu senken und gleichzeitig das Auftreten von Herzinfarkt, Herzerkrankungen und anderen Komplikationen der familiären Hypercholesterinämie zu verzögern.

Ihr Arzt wird Ihnen raten, Ihre Ernährung umzustellen und auch Ihre körperliche Aktivität zu steigern. Das Rauchen aufzugeben ist auch ein wichtiger Teil des Behandlungsplans der familiären Hypercholesterinämie.

Änderungen des Lebensstils zur Behandlung von familiärer Hypercholesterinämie

Wenn bei Ihnen familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert wurde, wird Ihr Arzt Ihnen eine Diät empfehlen, die darauf abzielt, die Aufnahme von ungesunden Fetten und anderen ungesunden Lebensmitteln zu reduzieren. Sie werden ermutigt:

  • Reduzieren Sie die Aufnahme von Schweinefleisch und rotem Fleisch
  • Erhöhen Sie die Aufnahme von mageren Proteinen wie Huhn, Fisch und Soja
  • Beginnen Sie mit fettarmen Milchprodukten anstelle von Vollfett-Milchprodukten
  • Anstelle von Butter oder Schmalz Rapsöl oder Olivenöl verwenden
  • Begrenzen Sie die Aufnahme von gesüßten Getränken und Soda
  • Nehmen Sie mehr Gemüse und Obst sowie Nüsse in Ihre tägliche Ernährung auf
  • Beschränken Sie den Alkoholkonsum auf nicht mehr als zwei Getränke pro Tag für Männer und ein Getränk pro Tag für Frauen
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Es ist auch wichtig, dass Sie ein gesundes Gewicht halten, indem Sie Bewegung und eine gesunde Ernährung in Ihren Alltag integrieren. Ein gesundes Gewicht hilft auch, Ihren Cholesterinspiegel zu senken. Eine gute Nachtruhe ist auch wichtig für Ihre allgemeine Gesundheit, zusammen mit der Behandlung und dem Umgang mit familiärer Hypercholesterinämie.

Medikamente zur Behandlung von familiärer Hypercholesterinämie

Kinder, die an familiärer Hypercholesterinämie leiden, können bereits ab einem Alter von 8 Jahren mit der Einnahme von Medikamenten beginnen. Statine sind die am häufigsten verschriebenen Medikamente zur Senkung des LDL-Cholesterinspiegels. Einige Statine, die zur Behandlung von familiärer Hypercholesterinämie verschrieben werden, umfassen: Fluvastatin (Lescol), Simvastatin (Zocor), Atorvastatin (Lipitor), Lovastatin (Mevacor, Altoprev) und Rosuvastatin (Crestor).

Andere Medikamente, die neben Statinen zur Senkung des Cholesterinspiegels bei familiärer Hypercholesterinämie eingesetzt werden, sind: Fibrate, Ezetimib (Zetia), Gallensäure-sequestrierende Harze, Nikotinsäure,

Wie ist die Prognose der familiären Hypercholesterinämie?

Die Prognose der familiären Hypercholesterinämie hängt davon ab, ob Sie die von Ihrem Arzt empfohlenen Änderungen des Lebensstils durchführen und ob Sie Ihre verschriebenen Medikamente richtig einnehmen oder nicht. Wenn Sie diese Empfehlungen gewissenhaft befolgen, können Sie das Risiko für Herzerkrankungen deutlich senken und auch einem Herzinfarkt vorbeugen, was die Prognose einer familiären Hypercholesterinämie gut macht. Der Beginn der richtigen Behandlung nach einer frühen Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie kann einem Menschen helfen, ein normales Leben mit einer normalen Lebenserwartung zu führen.

Fazit

Da der Zustand der familiären Hypercholesterinämie genetisch bedingt ist, besteht die beste Chance, einer familiären Hypercholesterinämie vorzubeugen, darin, sich vor der Empfängnis genetisch beraten zu lassen. Wenn ein genetischer Berater Sie oder Ihren Partner als Risikopatienten für familiäre Hypercholesterinämie-Genmutationen identifizieren kann, sind Sie sich des Risikos bewusst, das für Ihre zukünftigen Kinder besteht. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung Ihres Cholesterinspiegels ist die beste Empfehlung für diejenigen, die bereits an einer familiären Hypercholesterinämie leiden.

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