Fanconi-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Fanconi-Syndrom – Dies ist eine medizinische Erkrankung der Nieren, bei der Substanzen, die normalerweise von den Nieren ins Blut aufgenommen werden, stattdessen im Urin freigesetzt werden, was zu vielen Erkrankungen führt.

Das Fanconi-Syndrom ist ein pathologischer Zustand der proximalen Nierentubuli der Nieren. Hier gelangen Glukose, Aminosäuren, Harnsäure und Bikarbonate, anstatt vom Körper resorbiert zu werden, in den Urin. Das Fanconi-Syndrom betrifft normalerweise den proximalen Tubulus. Der proximale Tubulus ist der Teil des Tubulus, der Flüssigkeiten verarbeitet, nachdem er durch den Glomerulus gefiltert wurde. Dieser Zustand kann vererbt werden und kann sogar durch Medikamente oder Schwermetalle verursacht werden. Verschiedene Arten des Fanconi-Syndroms beeinträchtigen verschiedene Funktionen des proximalen Tubulus, was zu zahlreichen Komplikationen führt.

Wie wird das Fanconi-Syndrom verursacht?

Das Fanconi-Syndrom kann auch durch defekte Gene verursacht werden oder dieser Zustand kann sich aufgrund von Nierenfunktionsstörungen in einem späteren Alter entwickeln. Es gibt Zeiten, in denen die genaue Ursache des Fanconi-Syndroms unbekannt bleibt.

Einige der häufigsten Ursachen des Fanconi-Syndroms sind:

  • Cystinose
  • Fruktoseintoleranz
  • Galaktosämie
  • Glykogenspeicherkrankheit
  • Exposition gegenüber Blei, Quecksilber, Cadmium etc
  • Morbus Wilson
  • Medikamente wie Azathioprin, Gentamicin, Tetracyclin usw. können das Fanconi-Syndrom verursachen
  • Nierentransplantation
  • Multiples Myelom
  • Primäre Amyloidose

Was sind die Symptome des Fanconi-Syndroms?

Einige der Symptome des Fanconi-Syndroms sind:

  • Passieren einer erhöhten Menge an Urin
  • Schmerzen in den Knochen
  • Schwäche

Eine Urinanalyse zeigt einen übermäßigen Verlust der folgenden Substanzen, was die Diagnose des Fanconi-Syndroms bestätigt:

  • Aminosäuren
  • Bikarbonat
  • Glucose
  • Magnesium
  • Phosphat
  • Kalium
  • Natrium
  • Harnsäure

Der Verlust dieser Vitalstoffe führt zu zahlreichen Komplikationen. Abgesehen davon zeigt eine körperliche Untersuchung:

  • Anzeichen von Austrocknung durch übermäßiges Wasserlassen
  • Wachstumsfehler
  • Osteomalazie
  • Rachitis

Was sind die Behandlungen für das Fanconi-Syndrom?

Das Hauptziel der Behandlung des Fanconi-Syndroms ist der Ersatz der im Urin verloren gegangenen Substanzen.

  • Dehydration durch Harnstoffverlust über den Urin muss durch ausreichende Flüssigkeitszufuhr und Dehydrationsprophylaxe gestoppt werden .
  • Eine metabolische Azidose als Folge des Fanconi-Syndroms kann durch die Gabe von alkalischen Lösungen korrigiert werden. Neben der Korrektur der metabolischen Azidose ist auch die Ergänzung von Phosphor und Vitamin D wichtig. Der Phosphatspiegel kann durch Supplementierung von Phosphaten korrigiert werden.
  • In letzter Zeit wurde versucht, Carnitin für den Muskelaufbau zu ergänzen, aber die Ergebnisse waren gemischt.

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