Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Wie bereits erwähnt, ist Fibrodysplasia Ossificans Progressiva eine seltene  genetische Störungdes Bindegewebes, bei dem das Fasergewebe der Gelenke entweder von selbst oder aufgrund einer Art von Gewebeschädigung hart oder verknöchert wird und das Gewebe dauerhaft in Knochen umwandelt. Diese verknöcherten Gewebe oder neuen Knochen neigen dazu, abnormal in Muskeln, Sehnen und Bändern zu wachsen und Brücken aus zusätzlichem Knochen über die Gelenke hinweg zu bilden, was zu einer extrem eingeschränkten Bewegung der betroffenen Gelenke führt, oder mit anderen Worten, die Gelenke werden eingefroren. Einige der Gelenke, die von Fibrodysplasia Ossificans Progressiva betroffen sein können, sind Hals, Brust, Schultern, Ellbogen, Handgelenke, Wirbelsäule, Hüften, Knie usw. In den meisten Fällen führt diese Krankheit zu einer dauerhaften Ruhigstellung des Gelenks. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung, daher muss die betroffene Person das Gen nur von einem Elternteil erben, um diese Krankheit zu bekommen; Es besteht jedoch nur eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass ein Elternteil diese Krankheit an das Kind weitergibt.

Was sind die Ursachen von Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

Wie bereits erwähnt, ist Fibrodysplasia Ossificans Progressiva eine autosomal dominante Erkrankung. Die Mehrheit der Fälle von Fibrodysplasia Ossificans Progressiva wird durch eine Mutation im Gen ACVR1 verursacht. Die Mutation in diesem Gen verändert das Codon-206 von Arginin zu Histidin, was wiederum Fibrodysplasia Ossificans Progressiva verursacht.

Das charakteristische Symptom von Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ist das Vorhandensein einer Großzehenfehlbildung bei einem Neugeborenen. Charakteristisch für diese Fehlbildung ist eine relativ kurze Großzehe mit Valgusstellung der Zehe. Die Mehrheit der Kinder mit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva entwickeln schmerzhafte Knötchen oder Knoten im Nacken, Rücken und Schultern. Diese Knötchen entwickeln sich normalerweise, nachdem das Kind irgendeine Art von Verletzung oder  Trauma in diesen Regionen erlitten hat, und in den meisten Fällen verwandeln sich diese Knötchen in Knochen . Während die neuen Knochen gebildet werden, kann die Person eine Schwellung des Gewebes zusammen mit Gelenksteifheit und Schmerzen im Gelenk erfahrenDiese periodischen Schübe können bis zu acht Wochen anhalten. Im Laufe der Zeit ersetzen diese Läsionen oder Knötchen die Muskeln durch normalen Knochen.

Wie wird Fibrodysplasia Ossificans Progressiva diagnostiziert?

Bei den meisten Fällen von Fibrodysplasia Ossificans Progressiva wird eine Bestätigungsdiagnose gestellt, indem die sichtbare Verformung des großen Zehs in einer Valgusstellung zusammen mit variablen Schwellungen im Kopf, Nacken oder Rücken betrachtet wird. Da das Wissen über Fibrodysplasia Ossificans Progressiva unter  Gesundheitsdienstleistern relativ gering ist , wird diese Krankheit häufig falsch diagnostiziert und hat dazu geführt, dass unnötige Verfahren durchgeführt wurden, die bei einigen Personen zu einer dauerhaften Behinderung führten. Einige der häufigsten Fehldiagnosen sind Krebs , juvenile Fibromatose und ossäre Heteroplasie.

Was sind Behandlungen für Fibrodysplasia Ossificans Progressiva?

Bisher gibt es keine Heilung für Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Eine Operation zur Entfernung von zusätzlichem Knochen ist kontraindiziert, da dies zu einer stärkeren Knochenbildung führen kann. Es wird noch geforscht, um eine wirksame Behandlung für Fibrodysplasia Ossificans Progressiva zu finden. Forscher arbeiten an einem neuartigen Medikament, das helfen kann, das Knochenwachstum zu kontrollieren. Abgesehen davon sind Medikamente da, um andere Symptome von Fibrodysplasia Ossificans Progressiva wie Schmerzen und Entzündungen zu lindern. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ist eine fortschreitende Erkrankung und verschlimmert sich mit der Zeit, aber das Fortschreiten der Krankheit ist ziemlich unvorhersehbar.

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