Fifth-Digit-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung

Was ist das Fifth-Digit-Syndrom?

Das Fifth-Digit-Syndrom, das auch unter dem Namen Coffin-Siris-Syndrom bekannt ist, ist ein äußerst seltener genetischer pathologischer Zustand, der durch verschiedene kraniofaziale Anomalien mit unterschiedlichen Gesichtszügen gekennzeichnet ist.

Zu den markanten Gesichtszügen gehören ein ungewöhnlich kleiner Kopf, eine breite Nase, ein breiter Mund, hervorstehende Lippen und sehr wenig oder gar keine Haare. Darüber hinaus haben betroffene Personen mit Fifth-Digit-Syndrom eine ungewöhnlich kurze fünfte Ziffer der Finger und Zehen. Die Nägel solcher Personen sind ebenfalls unterentwickelt und fehlen in einigen Fällen sogar.

Personen mit Fifth-Digit-Syndrom neigen auch zu Problemen mit der Nahrungsaufnahme, häufigen Atemwegsinfektionen und bestimmten Augenanomalien. Es gibt auch bestimmte muskuloskelettale Anomalien, die bei Personen mit Fifth-Digit-Syndrom in Form von verringertem Muskeltonus oder Hypotonie und Gelenkschlaffheit beobachtet werden.

Kinder mit dem Fifth-Digit-Syndrom neigen auch zu Verzögerungen beim Erreichen ihrer Entwicklungsmeilensteine ​​und haben eine geistige Behinderung. Die Symptome, die von Personen mit Fifth-Digit-Syndrom gezeigt werden, sind sehr unterschiedlich, wobei die Symptome in einigen Fällen mild sein können, während sie in anderen Fällen extrem schwer sein können.

Das Fifth-Digit-Syndrom wird im Wesentlichen durch Mutationen in mehreren Genen verursacht, nämlich ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 und SMARCE1. Dieser Zustand folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass eine Kopie des fehlerhaften Gens von einem Elternteil gut genug ist, damit eine Person ein Fifth-Digit-Syndrom entwickelt.

Was sind die Ursachen des Fifth-Digit-Syndroms?

Wie bereits erwähnt, sind Mutationen in mindestens fünf Genen, nämlich ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1 und SMARCE1, die Hauptursache des Fifth-Digit-Syndroms. Die Funktionen dieser Gene bestehen darin, Proteine ​​zu produzieren, die die Genaktivität regulieren und sicherstellen, dass die DNA dicht gepackt ist, zusammen mit der Regulierung des Zellwachstums, der Teilung und der Replikation der DNA.

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Ein fehlerhaftes Gen führt zu einer Veränderung der DNA-Verpackung, die die charakteristischen Symptome des Fifth-Digit-Syndroms verursacht. Dieser Zustand folgt einem autosomalen Vererbungsmuster, was bedeutet, dass eine Kopie des fehlerhaften Gens von einem Elternteil gut genug ist, damit ein Kind ein Fifth-Digit-Syndrom entwickelt.

Was sind die Symptome des Fifth-Digit-Syndroms?

Das Hauptmerkmal des Fifth-Digit-Syndroms sind die ausgeprägten Gesichtszüge der betroffenen Person. Dazu gehören ein ungewöhnlich kleiner Kopf und ausgeprägte Gesichtszüge, die mit zunehmendem Wachstum des Kindes stärker hervortreten.

Hervorstehende Lippen und niedriger Nasenrücken sind auch etwas, das bei Personen mit Fifth-Digit-Syndrom zu sehen ist. Ein weiteres primäres Merkmal einer Person mit Fifth-Digit-Syndrom ist das Vorhandensein eines ungewöhnlich kurzen fünften Fingers, der diesem Zustand seinen Namen gibt.

Das Haar in der Kopfhaut ist auch bei Personen mit Fifth-Digit-Syndrom extrem selten. Die Nägel von Personen mit Fifth-Digit-Syndrom sind ebenfalls entweder sehr dünn oder fehlen vollständig.

Darüber hinaus gibt es auch bestimmte muskuloskelettale Anomalien bei Personen mit Fifth Digit Syndrome mit Hypotonie. Kinder mit Fifth-Digit-Syndrom neigen dazu, Verzögerungen beim Erreichen ihrer Entwicklungsmeilensteine ​​zu haben, neigen dazu, extrem langsames Wachstum mit sehr geringer oder gar keiner Gewichtszunahme im Vergleich zu anderen Kindern im gleichen Alter zu haben. Sie sind auch anfällig für häufige Atemwegsinfektionen als Folge des Fifth-Digit-Syndroms. Es gibt auch bestimmte Augenanomalien, die bei Personen mit Fifth-Digit-Syndrom mit Ptosis des oberen Augenlids, Strabismus und Vorhandensein von Katarakten in einem frühen Alter als Folge des Fifth-Digit-Syndroms beobachtet werden.

Wie wird das Fifth-Digit-Syndrom diagnostiziert?

Die charakteristischen körperlichen Merkmale, die bei der Geburt des Kindes zu sehen sind, können auf die Diagnose eines Fifth-Digit-Syndroms hinweisen. Wenn dieser Zustand vermutet wird, kann der behandelnde Arzt bestimmte spezialisierte Tests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.

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Erweiterte Bildgebung kann in Form von MRT-Scans durchgeführt werden, um nach strukturellen Anomalien zu suchen, die beim Fifth-Digit-Syndrom beobachtet werden. Augenärztliche und herzärztliche Untersuchungen können ebenfalls durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Gentests, die bei solchen Kindern durchgeführt werden, können die Mutationen in dem Gen bestätigen, das diesen Zustand verursacht, und somit die Diagnose des Fifth-Digit-Syndroms bestätigen.

Wie wird das Fifth-Digit-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Fifth-Digit-Syndroms erfordert eine koordinierte Anstrengung einer Vielzahl von Spezialisten wie Kinderärzten, Orthopäden, Augenärzten, Physiotherapeuten, Logopäden und Sprachspezialisten, die einen für den Patienten am besten geeigneten Behandlungsplan erstellen können.

Bei Personen kann eine Operation erforderlich sein, um bestimmte kraniofaziale Anomalien und Skelettdeformitäten im Zusammenhang mit dem Fifth-Digit-Syndrom zu korrigieren. Die durchgeführten chirurgischen Eingriffe hängen von der Schwere und dem Ausmaß der Erkrankung ab.

Wenn eine frühe Diagnose gestellt wird, sind die Chancen auf einen erfolgreichen Behandlungserfolg bei einem Kind mit Fifth-Digit-Syndrom extrem hoch. Bei Sprach- und Essstörungen ist ein Logopäde bei der Behandlung dieser Probleme im Zusammenhang mit dem Fifth-Digit-Syndrom von großem Wert.

In einigen extremen Fällen, in denen das Kind nicht in der Lage ist, selbstständig zu essen, wird die Platzierung einer NG-Sonde empfohlen, um das Kind mit dem Fifth-Digit-Syndrom zu ernähren.

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