Fragiles-X-Syndrom: Symptome, Behandlung, Lebenserwartung, Prognose, Ursachen

Was ist das Fragile-X-Syndrom?

Das Fragile-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die vererbt wird und beim Patienten Entwicklungs- und geistige Behinderungen verursacht. Die häufigste erbliche Ursache für geistige Behinderung bei Jungen ist das Fragile-X-Syndrom. Patienten mit fragilem X-Syndrom haben häufig eine Reihe von Lern- und Entwicklungsproblemen. Dieses Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung. Nur sehr wenige Menschen, die am fragilen X-Syndrom leiden, sind in der Lage, ein unabhängiges Leben zu führen. Studien zufolge tritt das Fragile-X-Syndrom bei etwa 1 von 8.000 Frauen und 1 von 4.000 Männern auf. Männer neigen dazu, im Vergleich zu Frauen schwerere Symptome zu haben.

Es gibt keine Heilung für das Fragile-X-Syndrom und die Behandlung wird durchgeführt, um dem Patienten zu helfen, die Symptome zu bewältigen.

Ursachen des Fragile-X-Syndroms

Die Ursache des Fragile-X-Syndroms ist ein Defekt in dem als FMR1-Gen bekannten Gen, das im X-Chromosom vorhanden ist. Es gibt zwei Arten von Geschlechtschromosomen; Das eine ist das Y-Chromosom und das andere das X-Chromosom. Männer haben ein Y-Chromosom und ein X-Chromosom; während Frauen zwei X-Chromosomen haben.

Der Defekt im FMR1-Gen hindert das Gen daran, ein Protein, das als fragiles X-Mental-Retardation-1-Protein bekannt ist, richtig herzustellen. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Funktion des Nervensystems. Die eigentliche Funktion dieses wichtigen Proteins ist jedoch noch nicht vollständig verstanden. Ein Mangel oder Fehlen dieses Proteins führt zu den Symptomen des Fragile-X-Syndroms.

Symptome des Fragile-X-Syndroms

Das Fragile-X-Syndrom verursacht Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und soziale oder Verhaltensprobleme beim Patienten. Die Behinderungen sind von Patient zu Patient unterschiedlich stark ausgeprägt. Männliche Patienten haben häufig einen gewissen Grad an geistiger Behinderung. Weibliche Patienten können auch eine Lernbehinderung oder geistige Behinderung oder beides haben. Viele Frauen mit fragilem X-Syndrom haben jedoch oft eine normale Intelligenz.

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Patienten mit fragilem X-Syndrom zeigen im Kindes- und Erwachsenenalter die folgenden Anzeichen und Symptome:

  • Es gibt Entwicklungsverzögerungen, z. B. dauert es im Vergleich zu anderen Kindern im gleichen Alter länger als gewöhnlich, um Sitzen, Sprechen und Gehen zu lernen.
  • Das Kind mit fragilem X-Syndrom kann Stottern haben.
  • Es gibt Lern- und geistige Behinderungen, z. B. Probleme beim Erlernen neuer Informationen oder Fertigkeiten.
  • Der Patient erlebt Angst.
  • Es gibt Autismus bei Kindern mit Fragiles-X-Syndrom.
  • Kind ist impulsiv.
  • Kind kann hyperaktiv sein.
  • Ein Kind mit fragilem X-Syndrom hat Aufmerksamkeitsprobleme.
  • Das Kind hat soziale Probleme wie mangelnden Augenkontakt, mag es nicht, berührt zu werden und hat Schwierigkeiten, die Körpersprache zu verstehen.
  • Der Patient hat Anfälle.
  • Patient mit fragilem X-Syndrom hat Schlafstörungen.
  • Der Patient verfällt in eine Depression.

Es gibt einige Patienten mit fragilem X-Syndrom mit körperlichen Anomalien oder einigen Gesichtsanomalien wie:

  • Ein Kind mit fragilem X-Syndrom kann große Ohren oder eine Stirn mit einem vorstehenden Kiefer haben.
  • Abstehende Ohren, Kinn und Stirn können auch ein Merkmal von Kindern mit fragilem X-Syndrom sein.
  • Ein sehr langes, längliches Gesicht haben.
  • Die Gelenke sind flexibel oder locker.
  • Patient hat Plattfüße.

Untersuchungen zum Fragile-X-Syndrom

Der Test auf Fragiles-X-Syndrom kann bei Kindern durchgeführt werden, die Entwicklungsverzögerungen oder andere Anzeichen dieses Syndroms aufweisen, einschließlich eines vergrößerten Kopfumfangs oder einiger anderer leichter Unterschiede in den Gesichtszügen. Der FMR1-DNA-Test ist ein Bluttest zur Diagnose des Fragile-X-Syndroms. Dieser Test sucht nach Veränderungen im FMR1-Gen im Zusammenhang mit dem Fragile-X-Syndrom.

Behandlung des Fragile-X-Syndroms

Das Fragile-X-Syndrom ist nicht heilbar. Ziel der Behandlung ist es, dem Patienten mit fragilem X-Syndrom zu helfen, ein besseres Leben zu führen, indem er grundlegende Fähigkeiten wie richtige soziale Interaktion und Sprachgebrauch erlernt. Dies umfasst zusätzliche Hilfe von Therapeuten, Lehrern, Familienmitgliedern, Trainern und Ärzten. Es kann viele andere Dienste und Ressourcen in der Gemeinschaft einer Person geben, die Kindern mit fragilem X-Syndrom wichtige Fähigkeiten beibringen, damit sie sich richtig entwickeln können.

Medikamente für Kinder mit Fragile-X-Syndrom werden in der Regel bei Verhaltensproblemen wie Angstzuständen, Depressionen, Aufmerksamkeitsdefizitsyndrom und anderen Symptomen des Fragile-X-Syndroms verschrieben.

Das Fragile-X-Syndrom ist ein Zustand, der das ganze Leben des Patienten andauert. Dieser Zustand wirkt sich auf alle Aspekte des Lebens eines Patienten aus, einschließlich Arbeit, Schule und sozialem Leben.

Untersuchungen zufolge können etwa 44 % der Frauen und 10 % der Männer mit Fragiles-X-Syndrom als Erwachsene ein hohes Maß an Unabhängigkeit erreichen. Es wird angenommen, dass die Lebenserwartung eines Patienten mit Fragiles-X-Syndrom die gleiche ist wie bei jeder anderen normalen Person. Die Prognose hängt auch vom Grad der Symptome dieser Erkrankung ab.

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