Fraser-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Fraser-Syndrom – Dies ist eine relativ seltene Erkrankung, bei der es sichtbare Schwimmhäute an Fingern und Zehen, Nierenfunktionsstörungen, Genitalfehlbildungen usw. gibt. Das Fraser-Syndrom ist unter anderen verschiedenen Namen bekannt, wie unter anderem Kryptophthalmos-Syndaktylie-Syndrom, Kryptophthalmus-Syndrom und Zyklopismus .

Was ist das Fraser-Syndrom?

Das Fraser-Syndrom ist, wie gesagt, eine seltene genetische Erkrankung, bei der sichtbare Schwimmhäute an Fingern und Zehen vorhanden sind. Es gibt auch Nierenfunktionsstörungen, Fehlbildungen der Genitalien und in einigen Fällen eine vollständige Verschmelzung der Augenlider, ein Zustand, der als Kryptophthalmus bezeichnet wird und zur Erblindung führen kann. Bei Säuglingen, die vom Fraser-Syndrom betroffen sind, können Nierenanomalien eine unzureichende Entwicklung oder Hypoplasie und sogar das Fehlen von Nieren umfassen, unabhängig davon, ob es sich um eine Einzelniere oder beide Nieren handelt. Bei Männern mit Fraser-Syndrom reichen die Hoden möglicherweise nicht weit genug in den Hodensack, es kann eine Hypospadie vorliegen und der Penis kann extrem klein sein. Bei Frauen mit Fraser-Syndrom kann eine Klitorisvergrößerung oder eine abnormal geformte Gebärmutter vorliegenDarüber hinaus kann auch eine Ohrfunktionsstörung vorliegen, die zu Hörproblemen führt. Das Fraser-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung , was bedeutet, dass beide Elternteile das betroffene Gen haben müssen, das das Fraser-Syndrom verursacht.

Ursachen des Fraser-Syndroms

Wie bereits erwähnt, ist das Fraser-Syndrom eine autosomal-rezessive Erkrankung. Es wurde festgestellt, dass das veränderte Gen im langen Arm von Chromosom 4 (4q21) vorhanden ist. Chromosomen, die im Kern menschlicher Zellen vorhanden sind, enthalten genetische Informationen für jede Person. Mit autosomal rezessiv meint man, dass die Anomalie von den Chromosomen beider Elternteile vererbt wird.

Wenn eine Person vom Fraser-Syndrom betroffen ist, weist diese Person sichtbare körperliche Anomalien auf, zu denen eine vollständige Verschmelzung der Augenlider gehören kann, die einen als Kryptophthalmus bezeichneten Zustand, fehlende Nieren, Schwimmhäute an Fingern oder Zehen verursacht. Einige der anderen mit dem Fraser-Syndrom verbundenen Defekte sind Haarwuchs, der sich von der Stirn bis zu den Augenbrauen erstreckt, Fehlbildungen der Augenlidgänge, weit auseinander liegende Brustwarzen, zusammen mit geistiger Beeinträchtigung. Es kann auch eine unzureichende Entwicklung der Genitalien vorliegen

Diagnose des Fraser-Syndroms

Die Diagnose wird in der Regel anhand einer detaillierten körperlichen Untersuchung und Anamneseerhebung gestellt, insbesondere wenn eine Familienanamnese des Fraser-Syndroms vorliegt. Die Bestätigung der Diagnose ist bei den oben genannten Fehlbildungen gut sichtbar und kann auch durch bildgebende Untersuchungen bestätigt werden.

Behandlung des Fraser-Syndroms

Die Behandlung des Fraser-Syndroms umfasst hauptsächlich chirurgische Eingriffe zur Korrektur der mit diesem Fraser-Syndrom verbundenen körperlichen Missbildungen. Abgesehen von der Operation sind andere Behandlungen im Allgemeinen unterstützend. Eine genetische Beratung ist in der Regel für Eltern von Kindern, die von diesem Fraser-Syndrom betroffen sind, von Vorteil.

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