Friedreich-Ataxie: Ursachen, Anzeichen, Symptome, Behandlung, Prognose, Prävention

Die Friedreich- Ataxie , auch bekannt als spinozerebelläre Degeneration, ist eine sehr seltene Erkrankung, die genetischer Natur ist. Das Wort „Ataxie“ stammt aus dem Griechischen und bedeutet „Mangel an Ordnung“. Es gibt verschiedene Arten von Ataxie mit unterschiedlichen Ursachen und die Friedreich-Ataxie ist eine davon. Dieser Zustand verursacht Probleme beim Gehen, Sprachstörungen und Gefühlsverlust in Armen und Beinen. Bei der Friedreich-Ataxie werden einige Teile des Gehirns sowie des Rückenmarks geschädigt, und das Herz ist ebenfalls betroffen. Es gibt keine Heilung für die Friedreich-Ataxie; Es stehen jedoch viele Behandlungen zur Verfügung, die bei der Behandlung der Symptome helfen.

Die Friedreich-Ataxie ist ein genetischer Defekt, der erblich ist. Ein Gen namens Frataxin wird mit dieser Krankheit in Verbindung gebracht. Im Normalfall ist dieses Gen für die Produktion von bis zu 30 Kopien einer bestimmten DNA-Sequenz verantwortlich. Wenn die Produktion dieser DNA-Sequenz außer Kontrolle gerät, führt dies zu schweren Schäden im Kleinhirn und im Rückenmark des Gehirns.

Personen mit einer Familiengeschichte von Friedreich-Ataxie haben ein erhöhtes Risiko, diesen Zustand zu erben. In Fällen, in denen das defekte Gen nur von einem Elternteil geerbt wird, wird diese Person Träger dieser Krankheit und hat normalerweise keine Symptome.

Anzeichen und Symptome der Friedreich-Ataxie

Patienten können die Symptome der Friedreich-Ataxie bereits im Alter von 18 Monaten und bis zu einem Alter von 30 Jahren erfahren. Die Symptome beginnen normalerweise im Alter zwischen 5 und 15 Jahren. Dieser Zustand wird, wenn er bei Patienten im Alter von 25 Jahren auftritt, als spät einsetzende Friedreich-Ataxie bezeichnet. Sehr spät einsetzende Friedreich-Ataxie kann nach dem 40. Lebensjahr beginnen. Das erste Symptom der Friedreich-Ataxie sind Schwierigkeiten beim Gehen. Die anderen Symptome, die von Patienten erfahren werden, sind:

  • Schwerhörigkeit.
  • Änderungen in der Vision.
  • Muskelschwäche.
  • Fehlen von Reflexen in den Beinen.
  • Mangel an Koordination.
  • Unwillkürliche Augenbewegungen.
  • Probleme mit der Sprache.
  • Problem mit Vibrationen in den Beinen und Füßen.
  • Entwicklung von Fußdeformitäten, wie Klumpfuß.
  • Manchmal können Patienten mit Friedreich-Ataxie auch irgendeine Art von Herzkrankheit entwickeln, wie zum Beispiel hypertrophe Kardiomyopathie. Zu den Symptomen einer Herzerkrankung gehören: Brustschmerzen , Herzklopfen und Kurzatmigkeit .
  • In späteren Stadien kann die Friedreich-Ataxie auch zu Diabetes führen .
  • Körperliche Untersuchung und Anamnese.
  • Neurologische Untersuchungen zur Überprüfung auf fehlende Reflexe, Gleichgewichtsstörungen, Gefühllosigkeit in den Gelenken.
  • CT-Scan und MRT-Scan des Gehirns und des Rückenmarks werden durchgeführt, um die inneren Strukturen des Körpers zu beurteilen.
  • Auch Röntgenaufnahmen von Kopf, Brust und Wirbelsäule werden angefertigt.
  • Gentests helfen herauszufinden, ob der Patient das defekte Gen Frataxin hat, das die Friedreich-Ataxie verursacht.
  • Die Elektromyographie wird durchgeführt, um die elektrische Aktivität in den Muskelzellen zu messen.
  • Eine Untersuchung der Nervenleitung wird durchgeführt, um die Geschwindigkeit zu sehen, mit der die Nerven die Impulse senden.
  • Eine Augenuntersuchung wird durchgeführt, um nach Anzeichen einer Schädigung des Sehnervs zu suchen.
  • Zusätzlich werden Echokardiogramme und Elektrokardiogramme durchgeführt, um Herzerkrankungen zu überwachen oder zu diagnostizieren.

Behandlung der Friedreich-Ataxie

  • Es gibt keine Heilung für die Friedreich-Ataxie. Die Behandlung wird durchgeführt, um die zugrunde liegenden Erkrankungen und Symptome des Patienten zu behandeln und zu bewältigen.
  • Logopädie und physikalische Therapie helfen bei der Funktionsfähigkeit des Patienten und helfen bei der Lebensqualität des Patienten.
  • Gehhilfen helfen dem Friedreich-Ataxie-Patienten, sich fortzubewegen.
  • Auch orthopädische Hilfsmittel, wie z. B. Zahnspangen, helfen dem Patienten, der an der Friedreich-Ataxie leidet, sich zu bewegen.
  • Medikamente gegen Friedreich-Ataxie werden für andere damit verbundene Erkrankungen wie Diabetes und Herzerkrankungen verabreicht.
  • Eine Operation kann erforderlich sein, wenn der Patient eine Wirbelsäulenverkrümmung oder Probleme mit seinen Füßen entwickelt.

Prognose für Friedreichs Ataxie

Im Laufe der Zeit verschlimmert sich Friedreichs Ataxie. Etwa 15 bis 20 Jahre nach Auftreten der Symptome werden die meisten Patienten mit Friedreich-Ataxie in der Regel rollstuhlabhängig. Patienten mit fortgeschrittener Ataxie können sich möglicherweise überhaupt nicht mehr bewegen. Die häufigste Todesursache bei Patienten mit Friedreich-Ataxie ist eine Herzerkrankung. Im frühen Erwachsenenalter wird es lebensbedrohlich. Patienten mit leichten Symptomen von Ataxie neigen dazu, länger zu leben. Etwa 10 % der Patienten mit Friedreich-Ataxie entwickeln Diabetes. Andere Komplikationen dieser Erkrankung sind Skoliose, Herzinsuffizienz und Schwierigkeiten bei der Verdauung von Kohlenhydraten.

Da dieser Zustand vererbt wird, kann er nicht verhindert werden. Wenn die Patientin Kinder haben möchte, wird empfohlen, eine genetische Beratung und ein Screening in Anspruch zu nehmen. Ein Berater kann die Wahrscheinlichkeit abschätzen, ob das Kind eine Friedreich-Ataxie mit oder ohne Symptome hat.

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