Was führt zu Augenalbinismus und kann er geheilt werden?

Albinismus ist eine seltene Gruppe genetischer Erkrankungen, die Haut, Haare oder Augen betreffen, wenn nur wenig oder gar kein Melanin produziert wird, ein Pigment, das die Farbe und das Sehvermögen von Haar, Haut und Augen bestimmt. Augenalbinismus kann dazu führen, dass die Augen verändert aussehen und sich widersprüchlich verhalten.

Menschen mit Albinismus reagieren sehr empfindlich auf die Strahlung der Sonne und haben daher ein höheres Risiko, an Hautmelanomen zu erkranken. Laut einer Studie der National Organization for Albinism and Hypopigmentation leidet fast einer von 15.000 bis 18.000 Menschen in Nordamerika an einer Form von Albinismus.

 

Augenalbinismus ist eine sehr seltene Erkrankung und wird typischerweise durch einen Defekt in den Genen (GPR143-Gen) verursacht, die Melaninpigmente produzieren oder freisetzen und Anweisungen für die Herstellung eines Proteins liefern, das hauptsächlich mit der Färbung (Pigmentierung) der Augen und der Haut zusammenhängt. Melanin ist für die Färbung von Augen, Haaren und Haut verantwortlich.

Mutationen in der Proteinsequenz können die Funktionsfähigkeit des Proteins beeinträchtigen. Infolgedessen können sich Melanosomen in den Haut- und Netzhautzellen ungewöhnlich groß ausbreiten, was zu den Anzeichen und Symptomen der Erkrankung führt. Die Faktoren, die diesen Zustand verursachen, variieren je nach Anzeichen und Symptomen und sind in einigen Fällen unbekannt. ¹

Haut- Albinismus ist eine seltene Erbkrankheit, bei der das Hautpigment Melanin nur geringfügig oder gar nicht gebildet wird. Es tritt bei Menschen aller Ethnien und auf der ganzen Welt auf.

Bei Personen mit weniger ausgeprägten Formen des Albinismus ist möglicherweise etwas Pigment in der Membran vorhanden, das Haar ist möglicherweise eher rot und/oder die Augen können blau oder braun sein.

Da Melanin die Haut vor der Sonne schützt, sind Menschen mit Albinismus sehr anfällig für Sonnenbräune und Hautmelanome (insbesondere Plattenepithelkarzinome). Selbst eine begrenzte Einwirkung von hellem Sonnenlicht kann zu einem schweren Sonnenbrand führen. Bei manchen Menschen mit Albinismus verändert sich die Hautfarbe nie. Bei vielen kann sich die Melaninsekretion jedoch im Kindes- und Jugendalter entwickeln oder ansteigen.

Haare – Bei Albinos kann sich die Haarfarbe in Weiß oder Braun ändern. Insbesondere bei Menschen asiatischer oder afrikanischer Abstammung kann die Haarfarbe von gelb über rötlich bis braun reichen. Es gibt vererbte Merkmale, aber auch natürliche Faktoren wie der Kontakt mit normalen Mineralien im Wasser und in der Umwelt können zu diesem Mangel führen.

Augenfarbe und Sehvermögen – es verursacht nicht nur eine Hypopigmentierung (eine ungewöhnlich niedrige Melaninmenge) oder eine Depigmentierung (vollständiger Pigmentverlust) der Haut, sondern wirkt sich auch auf die Augen aus, was zu einer verminderten Sehkraft, einer Fehlausrichtung der Augen und unkontrollierten Augenbewegungen führt.

Die am weitesten verbreitete Form des Augenalbinismus betrifft nur Männer, die von ihren Eltern ein Albinismus-Chromosom geerbt haben. Bei manchen Frauen können die Krankheitssymptome milder ausfallen, wenn sie dieses genetische Material geerbt haben. ^2,3

Bis Ende 2011 gab es zwar keine prospektiven Therapien oder Heilungsmöglichkeiten für Albinismus, doch das Folgende könnte nützlich sein und eine neue Behandlung könnte eine wirksame Lösung bieten.

Hilfsmittel für Sehbehinderte: Es gibt keine solche Behandlung, die potenziell den Bedürfnissen aller Albinos in allen Szenarien gerecht werden kann. Junge Teenager benötigen möglicherweise nur eine Brille oder eine verschreibungspflichtige Lesebrille, während junge Erwachsene Kontaktlinsen benötigen. In seltenen Fällen werden auf Brillen montierte Teleskoplinsen (Biooptik) für Arbeiten im Zusammenhang mit dem Fahren und der Fernsicht empfohlen. Anscheinend ist Braille nicht erforderlich, da Kinder mit dieser Erkrankung die Punkte visuell lesen können.

Nach Angaben der Ophthalmic Genetics Foundation des National Eye Institute heißt es, dass interessierte Gruppen die Verwendung von Nitisinon (NTBC) bei Augenalbinismus oder als Therapie zur Verbesserung der Färbung der Augen, Haare und Haut von Albinos fördern wollen. ^4,5

Verweise:

Lesen Sie auch:

• Augenalbinismus: Anzeichen, Symptome, Behandlung – Brillen, Kontaktlinsen, LASIK-Operation
• Kann Augenalbinismus von selbst verschwinden und welche natürlichen Heilmittel gibt es?
• Ist Augenalbinismus eine ernste Erkrankung und kann sie rückgängig gemacht werden?
• Verursacht Augenalbinismus rote Augen und was kann man dagegen tun?
• Wie häufig kommt Augenalbinismus bei Frauen vor und beeinflusst er die Lebenserwartung?