Galloway-Mowat-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Galloway-Mowat-Syndrom – Dies ist eine äußerst seltene autosomal-rezessive genetische Störung , die durch einen ungewöhnlich kleinen Kopf, das Vorhandensein einer Hiatushernie , Nierenfunktionsstörungen usw. gekennzeichnet ist. Da dieser Zustand autosomal-rezessiv ist, muss das defekte Gen von beiden Elternteilen vererbt werden.

In diesem Artikel werden wir ausführlich besprechen über:

  • Ursachen des Galloway-Mowat-Syndroms
  • Symptome des Galloway-Mowat-Syndroms
  • Diagnose des Galloway-Mowat-Syndroms
  • Behandlung des Galloway-Mowat-Syndroms.

Das Galloway-Mowat-Syndrom, das auch unter dem Namen Mikrozephalie-Hiatushernie-nephrotisches Syndrom bekannt ist, ist eine äußerst seltene genetische Störung, die wie bereits erwähnt durch zahlreiche körperliche und entwicklungsbedingte Anomalien gekennzeichnet ist. Einige der körperlichen Anomalien umfassen einen ungewöhnlich kleinen Kopf oder Mikrozephalie. Es gibt auch Schäden an Kapillaren in den Nieren , die eine Krankheit namens fokale Glomerulosklerose verursachen , die zu einer Nierenfunktionsstörung führt. Es gibt auch Anwesenheit von Hiatushernie. Andere Anomalien sind Fehlbildungen des Gehirns, Epilepsie, generalisierte Hypotonie und Hyperreflexie. Kinder, die vom Galloway-Mowat-Syndrom betroffen sind, können Entwicklungsanomalien aufweisen, einschließlich unzureichender motorischer Fähigkeiten und verzögerter Entwicklungsmeilensteine.

Ursachen des Galloway-Mowat-Syndroms

Das Galloway-Mowat-Syndrom ist, wie gesagt, eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv ist, was bedeutet, dass die Krankheit nur dann vererbt werden kann, wenn die defekten Gene beider Elternteile in den Nachkommen vorhanden sind. Falls nur ein Gen vererbt wird, wird diese Person als Träger der Krankheit bezeichnet, hat aber keine Symptome.

Symptome des Galloway-Mowat-Syndroms

  • Ungewöhnlich kleiner Kopf
  • Ungewöhnlich große Ohren
  • Häufiges Erbrechen
  • Eingeschränkte Nierenfunktion
  • Hiatushernie
  • Anomalien des Gehirns
  • Krampfanfälle
  • Hypotonie
  • Hyperreflexie
  • Verzögerte motorische Entwicklung
  • Psychomotorische Retardierung

Das Galloway-Mowat-Syndrom kann unmittelbar nach der Geburt durch eine körperliche Untersuchung diagnostiziert werden, die die oben genannten körperlichen Anomalien eindeutig aufdeckt. Abgesehen davon können auch spezielle Labortests, bildgebende Untersuchungen und Gentests durchgeführt werden, insbesondere wenn die Eltern Träger dieser Krankheit sind.

Behandlung des Galloway-Mowat-Syndroms

Die Hauptstütze der Behandlung des Galloway-Mowat-Syndroms ist die Kontrolle der Symptome, die bei der betroffenen Person sehr tiefgreifend sind. Die Behandlung kann koordinierte Bemühungen von Spezialisten wie Kinderärzten, Nephrologen, Gastroenterologen, Neurologen, Chirurgen, Physiotherapeuten usw. erfordern.

Das mit dem Galloway-Mowat-Syndrom assoziierte nephrotische Syndrom wird normalerweise mit einer natriumarmen Ernährung zusammen mit einem niedrigen Proteingehalt behandelt. Ödeme, die beim nephrotischen Syndrom aufgrund des Galloway-Mowat-Syndroms beobachtet werden, können mit Diuretika behandelt werden. Antibiotika können auch zur Bekämpfung von Infektionen eingesetzt werden . In Fällen, in denen Nierenversagen vorliegt, wird eine Dialyse durchgeführt, um Abfallprodukte aus dem Körper zu entfernen.

Bei Säuglingen mit Galloway-Mowat-Syndrom, die beginnen, Anfälle zu bekommen, werden krampflösende Medikamente verabreicht, aber die Art des zu verwendenden krampflösenden Mittels muss von den behandelnden Spezialisten bestimmt werden, da die betroffenen Personen auch andere Medikamente für andere Erkrankungen einnehmen, die die Anwendung bestimmter kontraindizieren Medikamente.

Eine genetische Beratung ist für Familien mit Kindern, die am Galloway-Mowat-Syndrom leiden, unerlässlich.

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