Gillespie-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose
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Was ist das Gillespie-Syndrom?
Das Gillespie-Syndrom ist ein äußerst seltener genetischer pathologischer Zustand, der durch teilweises oder vollständiges Fehlen der Iris der Augen gekennzeichnet ist. Die Iris ist der farbige Teil der Augen. Ebenfalls mit dem Gillespie-Syndrom verbunden ist das Vorhandensein einer zerebellären Ataxie als Folge einer Unterentwicklung des Kleinhirns zusammen mit einer geistigen Behinderung in einigen Fällen. Das betroffene Kind wird auch erhebliche Verzögerungen beim Erwerb motorischer Fähigkeiten haben.
Das Gillespie-Syndrom folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmuster, was bedeutet, dass Kopien des fehlerhaften Gens von jedem Elternteil für die Entwicklung des Gillespie-Syndroms verantwortlich sind. Dieser Zustand ist so selten, dass in den Vereinigten Staaten bisher nur etwa 30 Fälle des Gillespie-Syndroms identifiziert wurden.
Was sind die Ursachen des Gillespie-Syndroms?
Wie bereits erwähnt, folgt das Gillespie-Syndrom einem autosomalen Vererbungsmuster, was bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens, eine von jedem Elternteil, für die Entwicklung dieses Zustands erforderlich sind.
Forscher sind immer noch nicht in der Lage, das genaue Gen zu identifizieren, das für die Entwicklung des Gillespie-Syndroms verantwortlich ist. Einige Studien deuten darauf hin, dass Kinder, die aus blutsverwandten Ehen geboren wurden, einem höheren Risiko ausgesetzt sind, genetische Erkrankungen wie das Gillespie-Syndrom zu entwickeln.
Was sind die Symptome des Gillespie-Syndroms?
Das primäre Merkmal des Gillespie-Syndroms ist das teilweise oder vollständige Fehlen der Iris der Augen. Dies ist in den meisten Fällen bilateral, was bedeutet, dass beide Augen betroffen sind. In sehr seltenen Fällen ist beim Gillespie-Syndrom nur ein Auge betroffen.
Diese Anomalie führt dazu, dass die Person eine extrem schlechte Sicht hat. Personen mit Gillespie-Syndrom neigen auch dazu, Nystagmus zu zeigen. Mit zunehmendem Alter entwickelt sich ein Glaukom, das allmählich so weit fortschreitet, dass es als Folge des Gillespie-Syndroms zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens kommen kann.
Darüber hinaus sind Personen mit Gillespie-Syndrom auch extrem lichtempfindlich. Zusätzlich zu den visuellen Anomalien neigt eine betroffene Person mit Gillespie-Syndrom auch dazu, ein unterentwickeltes Kleinhirn zu haben, was in einigen Fällen zu einer geistigen Behinderung führt.
Aufgrund der Unterentwicklung des Kleinhirns besteht auch eine zerebelläre Ataxie. Die zerebelläre Ataxie ist von Natur aus nicht fortschreitend und neigt dazu, sich in einigen Fällen mit zunehmendem Alter zu bessern.
Da das Kleinhirn für die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts und der Koordination verantwortlich ist, neigt die betroffene Person aufgrund des Gillespie-Syndroms dazu, ein schlechtes Gleichgewicht und eine schlechte Koordination zu haben. Solche Personen neigen dazu, einen watschelnden Gang zu haben.
Die Sprachqualität solcher Personen wird ebenfalls durch die Erkrankung beeinträchtigt und neigt dazu, extrem langsam und stockend zu sein. Es gibt auch einen verringerten Muskeltonus, der bei Personen beobachtet wird, die vom Gillespie-Syndrom betroffen sind.
In manchen Fällen kommt es bei Kindern mit Gillespie-Syndrom zu erheblichen Verzögerungen beim Erwerb motorischer Fähigkeiten wie dem Erlernen des Sitzens, Stehens, Gehens und Sprechens. In seltenen Fällen neigen Personen mit Gillespie-Syndrom dazu, bestimmte Fehlbildungen des Bewegungsapparates zu haben, darunter eine Verschmelzung von Halswirbeln, Plattfüßen und Klumpfüßen. Einige Personen neigen auch zu Herzfehlern sowie als Folge des Gillespie-Syndroms.
Wie wird das Gillespie-Syndrom diagnostiziert?
Das klassische Merkmal des teilweisen oder vollständigen Fehlens der Iris ist ein eindeutiges Zeichen des Gillespie-Syndroms. Dies in Verbindung mit Hypotonie bestätigt praktisch die Diagnose des Gillespie-Syndroms. Da die Hypotonie zum Zeitpunkt der Geburt zusammen mit den anderen Merkmalen dieses Zustands möglicherweise nicht klar festgestellt wird, kann die genaue Diagnose möglicherweise erst in der frühen Kindheit des Patienten gestellt werden.
Fortgeschrittene bildgebende Untersuchungen wie CT- und MRT-Untersuchungen des Gehirns können eine Unterentwicklung des Kleinhirns deutlich zeigen und die Diagnose des Gillespie-Syndroms bestätigen.
Wie wird das Gillespie-Syndrom behandelt?
Die Behandlung des Gillespie-Syndroms ist grundsätzlich symptomatisch. Die Behandlung erfordert koordinierte Bemühungen vieler Fachrichtungen, die den besten Behandlungsplan für den Patienten formulieren können.
Eine frühzeitige Diagnose und Intervention ist der Schlüssel für ein gutes Behandlungsergebnis. Die Kinder benötigen möglicherweise eine spezielle Behandlung zur Behandlung von Erkrankungen wie Entwicklungsverzögerungen, Sprach- und Sprachstörungen sowie Bewegungsstörungen.
Das Gillespie-Syndrom erfordert möglicherweise eine aggressive Physiotherapie zusammen mit Sprach- und Sprachtherapie, um das Kind kommunikativer und unabhängiger zu machen und es dem Kind zu ermöglichen, seine Gedanken mit kleinen Problemen zu äußern. Abgesehen davon ist die Behandlung rein symptomatisch und unterstützend für das Gillespie-Syndrom.