Gitelman-Syndrom – Dies ist eine seltene autosomal-rezessive genetische Störung , die durch Hypomagnesiämie (niedriger Magnesiumspiegel im Blut), Hypokalziurie (abnormal verringerter Kalziumspiegel im Urin) und sekundärem Aldosteronismus (hoher Aldosteronhormonspiegel im Blut) gekennzeichnet ist, der für Hypokaliämie (niedriger Kaliumspiegel im Blut) verantwortlich ist. und metabolische Alkalose (der Blut-pH-Wert weist auf eine hohe Alkalinität hin). Diese Störung ist auch unter dem Namen Familiäre Hypokaliämie-Hypomagnesiämie bekannt.
Inhaltsverzeichnis
Was ist das Gitelman-Syndrom?
Wie bereits erwähnt, ist das Gitelman-Syndrom, das auch unter dem Namen Familiäre Hypokaliämie (niedriger Kaliumgehalt im Blut)-Hypomagnesiämie (niedriger Magnesiumgehalt im Blut) bekannt ist, eine autosomal-rezessive Erkrankung der Nierentubuli, bei der sich eine Hypomagnesiämie, Hypokalziurie (niedriger Urinspiegel) entwickelt Kalziumausscheidung) und sekundärer Aldosteronismus, der zu Hypokaliämie und metabolischer Alkalose führt. Dies ist eine der häufigsten Erbkrankheiten der Nierentubuli.
Ursachen des Gitelman-Syndroms
Das Gitelman-Syndrom ist mit inaktivierenden Mutationen im SLC12A3-Gen verbunden, die zu einem Funktionsverlust des Thiazid-empfindlichen Natriumchlorid-Cotransporters führen. Das Gitelman-Syndrom ist, wie gesagt, eine autosomal-rezessive Erkrankung und das defekte Gen muss von jedem Elternteil vererbt werden.
Symptome des Gitelman-Syndroms
Personen, die vom Gitelman-Syndrom betroffen sind, sind normalerweise älter als sieben Jahre und in den meisten Fällen wird eine bestätigte Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt. Die Mehrzahl der Betroffenen leidet unter Tetanie meist während mit Fieber oder Erbrechen und Durchfall . Es kann auch häufig zu Beschwerden über Gesichtsparästhesien kommen. Einige Personen leiden auch unter Müdigkeit, die ihre täglichen Aktivitäten behindert. Einige betroffene Personen können auch eine Chondrokalzinose als Folge eines erheblichen Magnesiumverlusts aus dem Körper haben, was zu Schwellungen und Empfindlichkeit an den betroffenen Gelenken führt.
Diagnose des Gitelman-Syndroms
Eine Diagnose des Gitelman-Syndroms kann abhängig von den Symptomen gestellt werden, die von der Person und anderen chemischen Anomalien erfahren werden, einschließlich des Vorhandenseins von Hypokaliämie, metabolischer Alkalose, Hypomagnesiämie und Hypokalziurie.
Behandlung des Gitelman-Syndroms
Die Hauptstütze der Behandlung des Gitelman-Syndroms hängt von der Behandlung der Symptome ab. Abgesehen davon ist auch eine häufige Überwachung erforderlich. Die verlorenen Vitamine und Mineralstoffe können wieder aufgefüllt werden.
Die Gesamtprognose des Gitelman-Syndroms ist tatsächlich ausgezeichnet, obwohl der Grad der Erschöpfung die Person bei der Ausführung der täglichen Aktivitäten erheblich beeinträchtigen kann.
