Gentests für Hämophilie A sind weit verbreitet und umfassen Trägertests, direkte DNA-Mutationstests, Kopplungstests und pränatale Tests. Hämophilie , von der mehr als 20.000 Amerikaner betroffen sind, ist eine Blutungsstörung, die durch einen genetischen Defekt verursacht wird, bei dem der Körper nicht in der Lage ist, einen der für die Blutgerinnung entscheidenden Faktoren zu produzieren. Wenn ein Blutgefäß verletzt wird, kommt es daher zu unkontrollierten Blutungen.
Es gibt zwei Haupttypen von Hämophilie. Typ A ist auf einen Faktor-VIII-Mangel zurückzuführen, während Typ B auf einen Faktor-IX-Mangel zurückzuführen ist. Klinisch handelt es sich um sehr ähnliche Erkrankungen, die nach einer Verletzung oder Operation zu spontanen Blutungen in Gelenken und Muskeln sowie zu inneren und äußeren Blutungen führen. Wiederholte Blutungen führen schließlich zu Schäden an Gelenken und Muskeln. Laut der National Hemophilia Foundation kommt Hämophilie A viermal häufiger vor als B.
Inhaltsverzeichnis
Rolle der Gene
Die X- und Y-Chromosomen bestimmen das Geschlecht. Frauen erben zwei X-Chromosomen, eines von jedem Elternteil, während Männer ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater erben.
Hämophilie A ist eine Erbkrankheit, die über ein Chromosom X-chromosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass sich das mit Hämophilie verbundene Gen auf dem Der Sohn könnte auch das Gen erben, das die genetische Erkrankung nicht trägt. Väter können die Erkrankung nicht an ihre Kinder weitergeben.
Selbst wenn Frauen ein X-Chromosom mit Hämophilie von ihrer Mutter erben, könnten sie dennoch ein gesundes Gen von ihrem Vater bekommen und nicht an der Krankheit leiden. Aber wenn sie das X-Chromosom trägt, das das Gen trägt, ist sie Trägerin und kann das Gen an ihre Kinder weitergeben.
Gentest
Für Menschen mit Hämophilie A und ihre Familienangehörigen stehen Gentests zur Verfügung. Es gibt verschiedene Gentestmethoden, die Frauen dabei helfen sollen, herauszufinden, ob sie Träger sind, und Entscheidungen über die Familienplanung zu treffen.
Faktor-Level-Tests
Eine Möglichkeit, Hämophilie-A-Träger zu identifizieren, ist die Bestimmung der Konzentration von Gerinnungsfaktoren im Blut. Bei Frauen mit dem Hämophilie-A-Gen sind die Werte niedriger als normal, bei manchen sogar so niedrig, dass es zu Blutungsproblemen kommt.
Der Nachweis von Hämophilie A mit Faktorwerten hat eine Genauigkeit von 79 Prozent, aber dieser Test reicht nicht aus, um festzustellen, ob eine Frau Trägerin ist. Zusätzlich zu den Tests kann die Familienanamnese bestätigen, ob eine Frau Trägerin des Hämophilie-A-Gens ist.
Zu den Frauen, die am meisten von Trägertests profitieren können, gehören diejenigen, die:
- Habe Schwestern mit Hämophilie A
- Sie haben Tanten mütterlicherseits und Cousinen ersten Grades mütterlicherseits, insbesondere Cousinen und Cousinen, die an Hämophilie A leiden
Direkter DNA-Mutationstest
Durch DNA-Tests ist es möglich, Mutationen innerhalb der Gene zu suchen und zu finden. Zunächst wird einem männlichen Familienmitglied, das an Hämophilie A erkrankt ist, eine Blutprobe entnommen. Anschließend wird das Blut der Frau, bei der festgestellt werden soll, ob sie Trägerin ist, untersucht und auf ähnliche genetische Mutationen verglichen. DNA-Mutationstests weisen in der Regel eine hohe Genauigkeit auf.
Verbindungstests
In einigen Fällen von Hämophilie A können keine genetischen Mutationen gefunden werden. In diesen Fällen können Kopplungsanalysen, auch indirekte DNA-Analysen genannt, die Genmutation in der Familie verfolgen. Von verschiedenen Familienmitgliedern, insbesondere betroffenen Männern, werden Blutproben entnommen.
Anschließend suchen Ärzte nach Mustern verknüpfter DNA bei der Person mit Hämophilie A und vergleichen diese Muster bei den anderen Familienmitgliedern. Leider ist der Kopplungstest nicht so genau wie andere Testmethoden, insbesondere wenn es sich bei den betroffenen Männern um entfernte Verwandte handelt.
Pränatale Tests
Frauen mit Hämophilie in der Familie möchten möglicherweise ihr ungeborenes Kind testen lassen. Bereits in der zehnten Schwangerschaftswoche kann eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Dabei wird eine kleine Probe der Plazenta entnommen und die DNA auf genetisch spezifische Mutationen untersucht.
Ein weiterer Test, der später in der Schwangerschaft durchgeführt werden kann – normalerweise etwa in der 15. und 20. Schwangerschaftswoche – ist eine Amniozentese. Mit einer feinen Nadel, die über den Bauch in die Gebärmutter eingeführt wird, wird eine kleine Probe Fruchtwasser entnommen. Die in der Flüssigkeit gefundenen Zellen werden dann auf das Hämophilie-A-Gen analysiert.
Was zu erwarten ist
Das Treffen mit einem genetischen Berater ist der erste Schritt, um festzustellen, ob jemand Träger von Hämophilie A ist. Genetische Berater arbeiten häufig mit Eltern zusammen, deren Neugeborene betroffen sind, oder mit Frauen, die wissen möchten, ob sie Träger von Hämophilie A sind. Möglicherweise treffen sie sich auch mit Männern, die bei der Prüfung ihrer Schwestern und Töchter behilflich sind.
Das Treffen mit einem genetischen Berater umfasst eine Erstberatung, bei der die familiäre und persönliche Vorgeschichte von Hämophilie A besprochen wird. Der Berater wird dann die Vorteile, Einschränkungen und möglichen Ergebnisse von Gentests besprechen.
Gentests sind der nächste Schritt, um Antworten zu geben. Die Art der Untersuchung hängt von den Bedürfnissen und Anliegen der Familie und/oder des Patienten ab. Zuerst werden Familienmitglieder getestet, die derzeit an Hämophilie A leiden, und dann alle potenziellen Träger.
Sobald die Testergebnisse vorliegen, trifft sich der genetische Berater mit dem Patienten und seinen Familienmitgliedern, um die Ergebnisse zu erläutern. Die Diskussion kann die Untersuchung anderer Familienmitglieder und die Inanspruchnahme angemessener medizinischer Versorgung umfassen.
Die Versicherung kann die Testkosten übernehmen oder auch nicht. Einige Versicherungsanbieter gestatten einem Arzt, zu erklären, warum eine Untersuchung erforderlich ist. Tests werden in der Regel nach solchen Anfragen genehmigt.
Genetische Berater können Patienten und ihren Familien auch dabei helfen, die notwendigen Ressourcen zu finden, einschließlich finanzieller Unterstützung und Selbsthilfegruppen.
Ein Wort von Verywell
Trägerin der Hämophilie A zu sein, kann das Leben einer Frau erheblich beeinträchtigen. Viele Träger befürchten das Risiko einer Weitergabe der Krankheit. Sie haben möglicherweise das Gefühl, dass es keine Möglichkeit gibt, Kinder zu bekommen.
Genetische Berater und Hämophilie-Behandlungszentren können den Trägern geeignete Beratung, Informationen und Unterstützung bieten, um ihnen dabei zu helfen, Entscheidungen zu treffen und die Kontrolle über ihr Leben zu übernehmen. Darüber hinaus können Selbsthilfegruppen mit Frauen in der gleichen Situation eine große Quelle des Trostes und der Hoffnung sein.
