Hereditäre multiple Osteochondrome: Ursachen, Symptome, Behandlung, Diagnose

Das hereditäre multiple Osteochondrom ist ein äußerst seltener genetisch pathologischer Zustand, zu dessen Merkmalen die Entwicklung von gutartigen Knochentumoren gehört, die mit Knorpel bedeckt sind. Diese Tumoren entwickeln sich am häufigsten an der Metaphyse der Röhrenknochen der unteren und oberen Extremitäten. Manchmal sind sogar die Ziffern in einigen Fällen von hereditären multiplen Osteochondromen beteiligt.

Diese Läsionen wachsen weiter, bis das Kind die Pubertät erreicht, und können zu bestimmten muskuloskelettalen Deformationen führen, zusammen mit Kleinwuchs, Kompression der Nerven und sogar einer Verringerung des Bewegungsumfangs der betroffenen Extremität. Hereditäre multiple Osteochondrome folgen einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster, was bedeutet, dass nur eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil gut genug ist, damit ein Kind es entwickeln kann. Mutationen im EXT1- oder EXT2-Gen sind für die Entwicklung von erblichen multiplen Osteochondromen verantwortlich.

Wie bereits erwähnt, ist die Mutation in den Genen EXT1 oder EXT2 für die Entwicklung erblicher multipler Osteochondrome verantwortlich. Die Funktion dieser Gene besteht darin, Tumore zu unterdrücken. Dieser Zustand wird als autosomal dominantes Merkmal vererbt, bei dem nur eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil gut genug ist, damit ein Kind diesen Zustand bekommt.

In einigen Fällen kann es de novo Mutationen oder spontane Mutationen geben, bei denen ein Kind diesen Zustand mit einer früheren Familiengeschichte von hereditären multiplen Osteochondromen bekommen kann. Es wird als autosomal dominante genetische Erkrankung vererbt. Dominante genetische Störungen treten auf, wenn nur eine einzige Kopie eines abnormalen Gens erforderlich ist, um eine bestimmte Krankheit zu verursachen. Das abnormale Gen kann von einem der Elternteile vererbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation in der betroffenen Person sein. Studien deuten darauf hin, dass Personen mit EXT1-Mutationen tendenziell mehr Symptome haben als Personen mit EXT2-Mutationen von hereditären multiplen Osteochondromen.

Das primäre Symptom des hereditären multiplen Osteochondroms ist das Vorhandensein von Knochentumoren, die mit Knorpel bedeckt sind. Dies führt zu Skelettdeformitäten und einer eingeschränkten Bewegungsfreiheit der betroffenen Extremität.

Diese Läsionen sind meist in der Metaphyse der Röhrenknochen der oberen und unteren Extremitäten zu sehen. Manchmal können auch die Finger der oberen und unteren Extremitäten betroffen sein.

Die Größe der Läsionen ist sehr variabel. In manchen Fällen kann es wenige Knoten geben, die groß sein können, während in manchen Fällen zahlreiche kleine Läsionen als Folge von hereditären multiplen Osteochondromen auftreten können.

Wenn das Kind eine Familienanamnese von hereditären multiplen Osteochondromen hat, wird die Diagnose dieser Erkrankung einfacher. Eine gründliche klinische Untersuchung zusammen mit radiologischen Untersuchungen in Form von Röntgen- , MRT- oder CT-Scans des betroffenen Bereichs kann auf eine Diagnose hindeuten.

Darüber hinaus zeigt ein molekularer Test eindeutig Mutationen im EXT1- oder EXT2-Gen, was die Diagnose davon bestätigt.

Die Behandlung an vorderster Front für hereditäre multiple Osteochondrome ist die Operation. Dies ist sehr wichtig für die Linderung von Symptomen wie Schmerzen und eingeschränkter Bewegungsfreiheit. Es hilft auch bei der Wiederherstellung der normalen Durchblutung des betroffenen Bereichs, der aufgrund von erblichen multiplen Osteochondromen tendenziell beeinträchtigt wird. Falls diese Osteochondrome bösartig werden, ist zur Behandlung eine chirurgische Entfernung gefolgt von Chemotherapie und Strahlentherapie erforderlich.

Die Anzeichen dafür, dass eine Person einen bösartigen Tumor hat, sind Schmerzen und ein beschleunigtes Wachstum des Tumors. Es ist wichtig, dass Kinder mit dieser Erkrankung regelmäßig untersucht werden, um nach Anzeichen einer bösartigen Erkrankung zu suchen, und falls vorhanden, sollte eine sofortige Behandlung eingeleitet werden, um die bösartigen Läsionen zu entfernen, die sich als Folge erblicher multipler Osteochondrome entwickeln.