Hereditäre spastische Paraplegie: Ursachen, Subtypen, Symptome, Behandlung, Übungen

Hereditäre spastische Paraplegie oder Strumpell-Lorraine-Syndrom – Dieser Name wird einer Sammlung von genetischen neurologischen Erkrankungen gegeben, die eine fortschreitende Schwäche und  Spastik in den unteren Extremitäten verursachen, was zu verschiedenen Komplikationen führt, einschließlich schwerer Gangstörungen. Hereditäre spastische Paraplegie ist eine genetisch rezessive Erkrankung.

  • Hereditäre spastische Paraplegie oder Strumpell-Lorraine-Syndrom, wie angegeben, ist eine Sammlung von erblichen neurologischen Störungen, bei denen eine allmähliche Schwäche der Beinmuskulatur zusammen mit einem erhöhten  Muskeltonus und Spastik auftritt.
  • Die hereditäre spastische Paraplegie oder das Strumpell-Lorraine-Syndrom ist auch unter dem Namen Familiäre spastische Paraplegie bekannt.
  • Das Alter des Auftretens der Symptome der hereditären spastischen Paraplegie und die Schwere der Schwäche und Spastik ist sehr unterschiedlich.
  • Es können Symptome bereits im Säuglingsalter bis zu einem Alter von fast 90 Jahren beobachtet werden, aber meistens treten die Symptome der hereditären spastischen Paraplegie im Alter von 30 Jahren auf.

Was sind die Ursachen der hereditären spastischen Paraplegie?

Genetische oder erbliche Störung – eine Ursache für hereditäre spastische Paraplegie

  • Studien deuten darauf hin, dass die hereditäre spastische Paraplegie oder das Strumpell-Lorraine-Syndrom durch Mutationen verschiedener Gene verursacht werden.
  • In den meisten Fällen von hereditärer spastischer Paraplegie werden diese Mutationen autosomal-dominant vererbt.
  • In sehr seltenen Fällen werden diese Mutationen autosomal-rezessiv vererbt.
  • Der genaue Defekt bei der hereditären spastischen Paraplegie ist noch unbekannt, aber es wird vermutet, dass einige damit verbundene Symptome durch fortschreitende degenerative Veränderungen in den kortikospinalen Bahnen verursacht werden, deren Funktion es ist, Impulse vom  Gehirn zu den Muskeln zu übertragen, die für die Kontrolle willkürlicher Bewegungen verantwortlich sind.

Es gibt zwei Subtypen der hereditären spastischen Paraplegie oder des Strumpell-Lorraine-Syndroms. Die beiden Untertypen sind der unkomplizierte oder reine Typ und der komplizierte Typ.

  • Unkomplizierter oder reiner Typ – Der unkomplizierte oder reine Typ der hereditären spastischen Paraplegie ist mit spastischer Paraplegie verbunden.
  • Komplizierter Typ – Der komplizierte Typ des hereditären spastischen Paraplegie-Syndroms ist mit spastischer Paraplegie und zusätzlichen neurologischen Anomalien verbunden. Weitere neurologische Anomalien sind Hörstörungen, geistige Behinderung und Ataxie .

Was sind die Symptome einer hereditären spastischen Paraplegie?

Symptome einer unkomplizierten oder reinen Form der hereditären spastischen Paraplegie- 2

  • Steifheit – Muskel- und Gelenksteifheit
  • Schwäche  – Schwäche in den Beinmuskeln beobachtet.
  • Gleichgewicht – Unbeabsichtigtes Stolpern oder Stürze werden als Folge einer Gleichgewichtsstörung beobachtet . Anormales Gleichgewicht wird durch Muskelschwäche und zerebelläre Fehlfunktionen verursacht, die mit der hereditären spastischen Paraplegie/Strumpell-Lorraine-Syndrom einhergehen.
  • Anormaler Gang – Die Krankheit ist mit einem anormalen Gangmuster verbunden  , das sich mit fortschreitender Krankheit zunehmend verschlimmert, aber ein vollständiger Verlust der Gehfähigkeit ist ein äußerst seltenes Phänomen.

Symptome einer komplizierten Form der hereditären spastischen Paraplegie –

Zusätzliche Symptome deuten darauf hin,

  • Schwerhörig
  • Mentale Behinderung
  • Ataxia

Wie wird die hereditäre spastische Paraplegie diagnostiziert?

Um die hereditäre spastische Paraplegie oder das Strumpell-Lorraine-Syndrom zu diagnostizieren, ist es wichtig, Informationen über die Familiengeschichte der Person zu haben, um festzustellen, ob andere Familienmitglieder oder Verwandte das gleiche Problem haben. Abgesehen davon müssen andere nicht-genetische Ursachen der Spastik ausgeschlossen werden. Hierfür ist eine spinale und zerebrale MRT unerlässlich. Es werden elektrophysiologische Studien durchgeführt, um die Merkmale der Krankheit zu bewerten. 3 Zur Bestätigung der Diagnose Hereditäre Spastische Paraplegie werden Gentests durchgeführt, die auf bekannte genetische Mutationen abzielen

Derzeit gibt es keine eindeutige Behandlung für die hereditäre spastische Paraplegie oder das Strumpell-Lorraine-Syndrom, aber einige der genannten Behandlungen haben sich als nützlich erwiesen.

Die Physiotherapie  ist äußerst wichtig, um den Bewegungsumfang der betroffenen Extremität zu verbessern und die Muskeln zu stärken. Auch hier kann eine Beratung durch einen Facharzt für Physikalische Medizin & Rehabilitation sinnvoll sein. Personen, die an hereditärer spastischer Paraplegie leiden, haben ein hohes Maß an Spastik und Schwäche in den Beinmuskeln, was ihnen das Gehen erschwert. Aus diesem Grund können Antispasmodika hilfreich sein, um die Spastik zu reduzieren und die Muskeln mit Physiotherapie zu stärken.

Übungen für hereditäre spastische Paraplegie

Kräftigungsübungen – Diese Übungen helfen bei der Stärkung der Muskeln und verhindern auch die Entwicklung von Muskelatrophie aufgrund von Nichtgebrauch. Rückenschmerzen als Folge einer hereditären spastischen Paraplegie kann durch Rückenkräftigungsübungen geholfen werden.

Dehnübungen – Diese Übungen sind vorteilhaft, um die Bewegungsfreiheit zu erhöhen und die Entstehung von Krämpfen usw. zu verhindern.

Aerobic-Übungen – Abgesehen von den oben genannten Übungen sind regelmäßige Aerobic-Übungen auch sehr vorteilhaft für Menschen mit hereditärer spastischer Paraplegie oder dem Strumpell-Lorraine-Syndrom. Einige der nützlichen Aerobic-Übungen sind Gehen, Radfahren, Wassergymnastik und Schwimmen.

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