Holoprosenzephalie: Ursachen, Symptome, Behandlung, Lebenserwartung, Prognose

Holoprosenzephalie ist eine fötale Anomalie des Gehirns, bei der das Gehirn des Fötus unterentwickelt bleibt und sich nicht in zwei Hemisphären teilt, was die eigentliche Norm ist. Holoprosenzephalie kann dazu führen, wie sich Gesicht und Kopf des Babys zum Zeitpunkt der Geburt entwickeln. Holoprosenzephalie wurde je nach Schweregrad der Erkrankung in vier Typen eingeteilt.

Diese Typen sind Holoprosenzephalie vom alobären, halblobären, lobären und mittleren interhemisphärischen Typ. Je schwerer der Zustand ist, desto schwerer wird die Deformität des Gesichts und des Kopfes des Kindes aufgrund von Holoprosenzephalie sein. Kinder mit der schwersten Art von Holoprosenzephalie haben in der Regel nur ein Auge und die Nasenstruktur der Nase ist röhrenförmig und befindet sich über dem Auge.

Bei den weniger schweren Formen der Holoprosenzephalie sind beide Augen vorhanden, aber sehr nahe beieinander. Solche Kinder haben geistige Behinderungen und Lernprobleme und benötigen immer eine Sonderausbildung. Der Grund für die Holoprosenzephalie ist noch nicht bekannt, aber es gibt bestimmte genetische Faktoren, die laut Studien eine Rolle bei der Entwicklung der Holoprosenzephalie spielen könnten.

Die Prognose für Kinder mit Holoprosenzephalie ist extrem schlecht und in schweren Formen dieses Zustands ist das Kind in der Regel eine Totgeburt oder kann als Folge der Holoprosenzephalie maximal sechs Lebensmonate überleben.

Was sind die Ursachen der Holoprosenzephalie?

Wie oben erwähnt, ist die genaue Ursache der Holoprosenzephalie noch nicht bekannt, aber einige Studien deuten darauf hin, dass die Anomalie in den ersten Wochen der Schwangerschaft auftritt. Das Auftreten von Diabetes während der Schwangerschaft setzt den Fötus einem Risiko für eine Holoprosenzephalie aus, obwohl in den meisten Fällen von Holoprosenzephalie keine intrauterine Ursache dafür bekannt ist.

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Einige Studien deuten auf eine genetische Rolle bei der Entwicklung von Holoprosenzephalie hin. Es wurde festgestellt, dass etwa 40 % der mit dieser Erkrankung geborenen Kinder eine Chromosomenanomalie aufweisen, von der die häufigste Chromosomenanomalie eine Trisomie 13 genannte Erkrankung ist, bei der es drei Kopien von Chromosom 13 anstelle der üblichen 2 gibt, eine von jedem Elternteil . In einigen Fällen gibt es eine Veränderung in einem bestimmten Gen, die dazu führt, dass das Gen abnormal wirkt, was zur Entwicklung von Holoprosenzephalie führt.

Was sind die Symptome der Holoprosenzephalie?

Die Symptome der Holoprosenzephalie variieren je nach Schweregrad der Erkrankung und der Kategorie, zu der die Erkrankung gehört. Holoprosenzephalie kann sich in einem breiten Spektrum klinischer Schweregrade zeigen. Wie oben erwähnt, wird die Holoprosenzephalie in vier Subtypen unterteilt, je nachdem, in welchem ​​Ausmaß die Trennung der Hemisphären stattfindet, und daher sind die Symptome für jeden Subtyp unterschiedlich.

Symptome der Alobar Holoprosenzephalie: Bei dieser Form der Holoprosenzephalie gibt es absolut keine Teilung des Gehirns und daher neigt das Kind dazu, nur ein Auge, eine röhrenförmige Nasenstruktur, eine Lippenspalte, die einseitig oder beidseitig sein kann, und eine abgeflachte Nase zu haben

Symptome der halblobären Holoprosenzephalie: Bei dieser Form der Holoprosenzephalie erfolgt die Teilung der Hemisphären, aber die linke Hemisphäre ist im Frontal- und Scheitellappen mit der rechten Hemisphäre verschmolzen. Kinder, die in die Kategorie der Holoprosenzephalie fallen, haben sehr nahe beieinander liegende Augen und die Augäpfel können ungewöhnlich klein sein oder in einigen Fällen sogar fehlen. Zusätzlich werden der Nasenrücken und die Nasenspitze abgeflacht und es wird eine Lippenspalte, ein Nasenloch und eine Gaumenspalte vorhanden sein.

Symptome der lobären Holoprosenzephalie: Bei dieser Form der Holoprosenzephalie wird das Gehirn in zwei Hemisphären geteilt, aber die zerebrale Hemisphäre ist verschmolzen. Zu den Symptomen können eine beidseitige Lippenspalte, sehr nahe beieinander liegende Augen und eine abgeflachte Nase gehören.

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Symptome der mittleren interhemisphärischen Holoprosenzephalie: Bei dieser Form der Holoprosenzephalie ist das Gehirn von der Mitte aus verschmolzen und die Symptome umfassen sehr nahe beieinander liegende Augen und eine abgeflachte und schmale Nase.

Zusätzlich neigen Kinder mit Holoprosenzephalie dazu, eine Vielzahl anderer Symptome zu haben, darunter:

  • Krampfanfälle
  • Hydrozephalus
  • Neuralrohrdefekte
  • Dysfunktion der Hypophyse
  • Extrem kleiner Wuchs
  • Fütterungsprobleme
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Beschränkter Intellekt.

Wie wird Holoprosenzephalie diagnostiziert?

Da die Holoprosenzephalie ein Defekt ist, der bei der Geburt des Kindes leicht zu sehen ist, gibt es keine endgültigen Tests, um die Diagnose zu bestätigen; Durch bildgebende Untersuchungen wie ein MRT- oder CT-Scan des Gehirns können jedoch das Ausmaß der Krankheit und ihr Subtyp diagnostiziert werden. Zusätzlich kann die Holoprosenzephalie auch pränatal durch Ultraschall des Abdomens der Mutter diagnostiziert werden, der die Anomalie in den Gesichtszügen deutlich zeigt, was die Diagnose der Holoprosenzephalie bestätigt.

Was ist die Behandlung für Holoprosenzephalie?

Die Behandlung der Holoprosenzephalie ist normalerweise unterstützend und spezifisch für die Missbildung, die das Kind hat, und hängt daher von Fall zu Fall ab. Um Anomalien der Hypophyse zu identifizieren, kann eine Untersuchung durch einen Endokrinologen durchgeführt werden. Zur Behandlung von Anfällen können Medikamente verabreicht werden, um sie zu kontrollieren, und daher muss auch ein Neurologe konsultiert werden.

Plastische Chirurgie muss konsultiert werden, um Lippen-Kiefer-Gaumenspalten zu korrigieren und andere Gesichtsdeformitäten zu rekonstruieren, die Teil der Holoprosenzephalie sind. Bei Entwicklungsverzögerungen kann ein Spezialist auf diesem Gebiet der Medizin eine große Hilfe sein, um den Eltern und dem Kind zu helfen.

Alles in allem erfordert die Behandlung von Holoprosenzephalie einen multidisziplinären Ansatz, an dem Neurologen, plastische Chirurgen, Sonderpädagogen und Psychologen beteiligt sind, die einen Plan aufstellen können, wie das Kind am besten behandelt werden kann und es sich während der Behandlung von Holoprosenzephalie wohlfühlt. Für die Eltern des betroffenen Kindes ist es sehr schwierig, den Krankheitsprozess zu bewältigen, und daher sind Beratungsgespräche auch für Eltern, die ein Kind mit Holoprosenzephalie haben, sehr hilfreich.

Die Prognose der Holoprosenzephalie ist variabel und hängt vom Subtyp des Krankheitszustands ab. Die alobare Form der Holoprosenzephalie, die schwerste Form, hat die schlechteste Prognose, und die Mehrheit der Kinder überlebt nicht länger als sechs Monate. Die viel milder betroffenen Kinder können bis zu einem Jahr oder länger überleben. Kinder mit semi-lobärem oder lobarem Subtyp können etwa zwei Jahre nach der Diagnose einer Holoprosenzephalie überleben.

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