Hunter-Syndrom vs. Hurler-Syndrom

Das Hunter-Syndrom ist klinisch mit dem Hurler-Syndrom verbunden. Das Hurler-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, während das Hunter-Syndrom eine x-chromosomale Erkrankung ist. Um die Unterschiede zwischen dem Hunter-Syndrom und dem Hurler-Syndrom zu verstehen , werfen wir einen Blick auf beide Erkrankungen.

Hunter-Syndrom Vs. Hurler-Syndrom

Das Hunter-Syndrom und das Hurler-Syndrom weisen viele gemeinsame Anzeichen und Symptome auf. Der Hauptunterschied liegt jedoch zwischen dem Ursprung der Störungen und auch Symptomen wie Hornhauttrübung, die ein Merkmal des Hurler-Syndroms und aller anderen MPS-I-Syndrome ist und nicht des Hunter-Syndroms oder anderer MPS-II-Syndrome. (1)

Hunter-Syndrom

  • Das Hunter-Syndrom ist eine genetische Störung, die vererbt wird und ziemlich selten ist
  • Es wird durch ein Enzym namens Iduronat-2-Sulfatase verursacht, das entweder nicht richtig funktioniert oder ganz fehlt
  • Dieses Enzym baut einige komplexe Moleküle ab. Wenn dieses Enzym nicht in ausreichender Menge vorhanden ist, sammeln sich diese komplexen Moleküle in schädlichen Mengen an, was zum Hunter-Syndrom führt
  • Es gibt eine dauerhafte Schädigung des Körpers, die fortschreitender Natur ist und Probleme mit dem Aussehen, der Organfunktion, dem körperlichen und geistigen Wachstum und der Entwicklung verursacht (3)
  • Das Hunter-Syndrom ist bei Jungen viel häufiger als bei Mädchen
  • Das Hunter-Syndrom ist nicht heilbar
  • Die Anzeichen und Symptome des Hunter-Syndroms reichen von leicht bis schwer
  • Sie werden nicht bei der Geburt gesehen, sondern entwickeln sich allmählich, wenn das Kind ein Alter von 2 bis 4 Jahren erreicht
  • Die Anzeichen und Symptome können aus einem vergrößerten Kopf, dicken Lippen, einem Mund, der oft mit einer hervorstehenden Zunge offen bleibt, einer großen und breiten Nase, einer heiseren Stimme , Skelettunregelmäßigkeiten, vergrößerten inneren Organen, die zu einem aufgeblähten Bauch führen, Gelenksteifigkeit und Verhaltensstörungen bestehen Aggression, verkümmertes oder langsames Wachstum, langsame oder verspätete körperliche und geistige Entwicklung
  • Es gibt keine Hornhauttrübung wie bei MPS-I-Syndromen, von denen eines das Hurler-Syndrom ist
  • Das Hunter-Syndrom tritt auf, wenn eine Mutter ein defektes Chromosom an ihr Kind weitergibt, was bedeutet, dass es sich um eine X-chromosomale Störung handelt und das einzige der MPS-Syndrome, das eine X-chromosomale Störung ist
  • Normalerweise beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung 20 bis 30 Jahre für leichte Fälle und Teenagerjahre für schwere Fälle
  • Das Hurler-Syndrom ist eine seltene genetische Störung
  • Es wird durch ein Enzym namens Alpha-L-Iduronidase verursacht, das entweder nicht richtig funktioniert oder ganz fehlt
  • Dieses Enzym ist für den Abbau von Dermatansulfat und Heparansulfat im Körper verantwortlich
  • Ohne die Hilfe dieses Enzyms beginnen sich diese komplexen Moleküle in schädlichen Mengen im Körper anzusammeln, was zum Hurler-Syndrom führt (2)
  • Bei dieser Störung tritt im Körper eine fortschreitende und dauerhafte Schädigung auf, die Probleme mit dem Aussehen, der Organfunktion, dem körperlichen und geistigen Wachstum und der Entwicklung verursacht
  • Die mit Hurler-Syndrom diagnostizierten Kinder scheinen bei der Geburt vollkommen normal zu sein. Die Symptome setzen sich danach langsam ein
  • Die ersten Anzeichen, die beim Hurler-Syndrom bemerkt werden können, sind Fehlbildungen der Gesichtszüge. Dies ist meistens im Alter von etwa 3 bis 6 Monaten zu sehen
  • Der Kopf ist vergrößert, mit einer markanten Knochenstruktur, die Nase kann breit und flach sein, die Augen scheinen aus dem Schädel hervorzustehen, die Lippen können groß sein und die Kiefer können ständig in einer gesenkten Position sein, Wirbelsäulen- und Skelettdeformitäten können dies tun beginnt im Alter von 6 Monaten, kann aber erst nach etwa 12-14 Monaten klinisch gesehen werden. Im Alter von 2 Jahren kann es zu einem verkümmerten Wachstum kommen, und die erreichte Gesamthöhe beträgt im Durchschnitt nicht mehr als 4 Fuß. Hernienbildung, Hornhauttrübung und Netzhautdegeneration sind weitere Symptome. Die inneren Organe werden ziemlich vergrößert. Die Verschlechterung folgt kurz nach dem 4. Lebensjahr und ist danach fortschreitend.
  • Die durchschnittliche Lebenserwartung beim Hurler-Syndrom beträgt etwa 10 Jahre
  • Das Hurler-Syndrom ist nicht heilbar
  • Eine Knochenmarktransplantation kann die Lebensdauer um einige Jahre verlängern
  • Das Hurler-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung
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