Huntington-Krankheit: Ursachen, Symptome, Untersuchungen, Behandlung, Hausmittel

Die Huntington-Krankheit ist eine erbliche Erkrankung, bei der es zu einer fortschreitenden Degeneration oder einem Abbau der Nervenzellen im Gehirn kommt. Die Huntington-Krankheit beeinträchtigt die Lebensqualität einer Person stark und verursacht häufig Bewegungs-, kognitive und psychiatrische Störungen. Viele Patienten entwickeln Anzeichen und Symptome der Huntington-Krankheit, wenn sie zwischen 30 und 40 Jahre alt sind; Die Krankheit kann jedoch entweder früher oder später im Leben beginnen. Beginnt diese Krankheit vor dem 20. Lebensjahr, spricht man von der juvenilen Huntington-Krankheit. Beginnt die Erkrankung früh, so kommt es häufig zu einem anderen Symptombild und auch zu einem schnelleren Fortschreiten der Erkrankung.

Medikamente helfen bei der Behandlung der Symptome der Huntington-Krankheit; Es gibt jedoch keine Behandlung, die die mit dieser Krankheit verbundene körperliche, geistige und Verhaltensverschlechterung verhindern kann.

Die Ursache der Huntington-Krankheit ist ein vererbter Defekt in einem einzelnen Gen. Dies ist eine autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person nur eine Kopie des defekten Gens haben muss, um die Huntington-Krankheit zu entwickeln. Mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen erbt ein Individuum eine Kopie von jedem Elternteil, dh zwei Kopien jedes Gens. Wenn also ein Elternteil ein defektes Huntington-Gen hat, dann könnte er entweder die Kopie des defekten Gens oder das gesunde Gen weitergeben. Es besteht also eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, das Gen für jedes Kind zu erben.

Der Patient leidet häufig unter kognitiven, Bewegungs- und psychiatrischen Störungen mit einem breiten Spektrum an Anzeichen und Symptomen. Welche Symptome der Patient zuerst erfährt, ist bei verschiedenen Patienten unterschiedlich. Es gibt einige Symptome, die dominanter erscheinen und sich verstärkt auf die Leistungsfähigkeit des Patienten auswirken. Gewichtsverlust ist ein häufiges Symptom der Huntington-Krankheit, insbesondere wenn sich die Krankheit verschlimmert.

Die Huntington-Krankheit verursacht Bewegungsstörungen, die sowohl gewollte als auch unwillkürliche Beeinträchtigungen sind:

• Der Patient leidet unter sich windenden Bewegungen oder unwillkürlichem Zucken (Chorea).
• Langsame oder anormale Augenbewegungen.
• Der Patient erleidet Dystonie , was Muskelprobleme wie Muskelkontrakturen oder -steifheit sind.
• Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken.
• Der Patient leidet unter Haltungs-, Gang- und Gleichgewichtsstörungen.

Jede Art von Beeinträchtigung oder Störung der willkürlichen Bewegungen beeinträchtigt die Lebensqualität eines Patienten mehr als die Beeinträchtigung unwillkürlicher Bewegungen. Da jedes Problem mit willkürlichen Bewegungen die Fähigkeit einer Person beeinträchtigt, tägliche Aktivitäten, Arbeit und Kommunikation auszuführen, und den Patienten im Wesentlichen daran hindert, unabhängig zu bleiben.

• Der Patient hat Schwierigkeiten, Aufgaben zu priorisieren, zu organisieren oder sich auf sie zu konzentrieren.
• Der Patient bleibt bei einem Verhalten, Gedanken oder einer Handlung hängen.
• Verringerte Kontrolle über das impulsive Verhalten des Patienten, was zu unüberlegtem Handeln, Ausbrüchen und sexueller Promiskuität führen kann.
• Der Patient hat Schwierigkeiten, Gedanken zu verarbeiten oder Worte zu finden.
• Der Patient ist sich seiner eigenen Fähigkeiten und Verhaltensweisen nicht bewusst.
• Es ist schwierig, neue Informationen zu lernen.

Depression ist die häufigste psychiatrische Erkrankung der Huntington-Krankheit, und diese scheint aufgrund einer Schädigung des Gehirns und der folgenden Veränderungen in der Funktion des Gehirns aufzutreten. Der Patient erfährt die folgenden Symptome:

• Der Patient zieht sich sozial zurück.
• Der Patient fühlt sich traurig, gereizt oder apathisch.
• Der Patient kann nicht schlafen.
• Der Patient fühlt sich leicht ermüdet und scheint nicht viel Energie zu haben.
• Der Patient hat häufige Gedanken an Sterben, Tod oder Selbstmord.

Andere psychiatrische Störungen, die der Patient erlebt, sind:

• Manie, bei der der Patient hyperaktiv wird, gehobene Stimmung hat, impulsives Verhalten erfährt und ein aufgeblasenes Ego oder Selbstwertgefühl hat.
• Zwangsstörung  ist ein Zustand, bei dem der Patient sich wiederholende Verhaltensweisen ausführt und wiederkehrende und aufdringliche Gedanken hat.
• Eine bipolare Störung  liegt vor, wenn der Patient abwechselnd Manie- und Depressionsepisoden hat .

Der Beginn und das Fortschreiten der Huntington-Krankheit bei jüngeren Menschen unterscheidet sich geringfügig von denen bei Erwachsenen. Zu den Symptomen, die der Patient mit juveniler Huntington-Krankheit früh in der Krankheit erfährt, gehören:

• Der Patient vergisst zuvor erlernte akademische oder körperliche Fähigkeiten oder ist nicht in der Lage, seine geistige und körperliche Leistung wie zuvor zu erbringen.
• Die Gesamtleistung in der Schule nimmt deutlich und schnell ab.
• Der Patient hat verschiedene Verhaltensprobleme.

• Der Patient hat starre und kontrahierte Muskeln, die den Gang beeinträchtigen, insbesondere bei kleinen Kindern.
• Der Patient erfährt leichte unwillkürliche Bewegungen oder Zittern.
• Es gibt Veränderungen in der Feinmotorik, wie z. B. der Handschrift.
• Der Patient hat auch Anfälle.

Konsultieren Sie Ihren Arzt, sobald sich die Bewegungen, die geistige Leistungsfähigkeit oder der emotionale Zustand ändern. Eine Reihe verschiedener Zustände können auch die Anzeichen und Symptome der Huntington-Krankheit verursachen, und es ist wichtig, eine sofortige Diagnose zu erhalten.

Zur Bestätigung der Diagnose der Huntington-Krankheit fragt der Arzt nach der Krankengeschichte des Patienten und führt eine körperliche, neurologische und psychiatrische Untersuchung durch.

Der Neurologe führt einige einfache Tests durch, um Folgendes zu beurteilen:

• Muskelkraft.
• Reflex.
• Muskeltonus.
• Gleichgewicht.
• Koordinierung.

• Hören.
• Sehen und Augenbewegung.
• Tastsinn.

• Stimmungsschwankungen.
• Veränderungen des mentalen Status.

• Verhaltensmuster.
• Gefühlslage.
• Bewältigungsfähigkeiten.
• Urteilsqualität.
• Beweise für Drogenmissbrauch.
• Anzeichen von Denkstörungen.

• Argumentation.
• Speicher.
• Sprachfunktion.
• Geistige Beweglichkeit.
• Räumliches Denken.

Brain Imaging-Tests werden zur Beurteilung der Funktion oder Struktur des Gehirns angeordnet, darunter:

• MRI (Magnetic Resonance Imaging), die detaillierte 3-D-Bilder und Querschnittsbilder des Gehirns erzeugt.
• CT (Computertomographie)-Scan, der Querschnittsbilder erzeugt.

Diese Bildgebungstests helfen dabei, strukturelle Veränderungen in bestimmten Teilen des Gehirns aufzudecken, die von der Huntington-Krankheit betroffen sind; obwohl diese Veränderungen in den Anfangsstadien der Krankheit möglicherweise nicht deutlich zu sehen sind. Diese Tests können jedoch auch dabei helfen, andere Erkrankungen auszuschließen, die möglicherweise ähnliche Symptome wie die Huntington-Krankheit hervorrufen.

Gentests für das defekte Gen werden durchgeführt, wenn die Symptome stark auf die Diagnose der Huntington-Krankheit hindeuten. Der Test hilft nur bei der Bestätigung der Diagnose und ist kein Hinweis auf einen Behandlungsplan als solchen.

Es wird eine genetische Beratung durchgeführt, um die Vor- und Nachteile des Lernens der Testergebnisse zu erklären. Der Berater erklärt Ihnen auch die Huntington-Krankheit und ihre Vererbungsmuster.

Prädiktive Gentests werden für jemanden durchgeführt, der eine Familiengeschichte der Huntington-Krankheit hat, aber keine Symptome zeigt. Das Testergebnis gibt keinen Behandlungsnutzen; es zeigt auch nicht an, wann die Krankheit beginnt oder welche Symptome zuerst auftreten. Oft entscheiden sich diejenigen, die es als stressiger empfinden, nicht zu wissen, für diese Art von Test, und auch Menschen unterziehen sich prädiktiven Gentests, bevor sie eine Entscheidung treffen, Kinder zu bekommen.

Medikamente helfen bei der Linderung einiger Anzeichen und Symptome psychiatrischer Störungen; Es gibt jedoch keine Behandlung, die den Verlauf der Huntington-Krankheit verändert oder beeinflusst. Es gibt mehrere Interventionen, die unternommen werden können, um dem Patienten zu helfen, sich für einige Zeit an die durch seine Behinderung verursachten Veränderungen anzupassen.

Abhängig von den übergeordneten Behandlungszielen ändert sich das Medikationsmanagement im Verlauf der Erkrankung. Es gibt auch bestimmte Medikamente, die, wenn sie eine Art von Symptomen lindern, zu Nebenwirkungen führen, die andere Symptome verschlimmern. Aus diesem Grund werden die Behandlungsziele und der Behandlungsverlauf regelmäßig überprüft und aktualisiert.

Medikamente für Bewegungsstörungen bei der Huntington-Krankheit

• Tetrabenazin (Xenazin) ist speziell von der Food and Drug Administration zur Unterdrückung der unfreiwilligen, sich windenden und ruckartigen Bewegungen (Chorea) zugelassen, die bei der Huntington-Krankheit vorhanden sind. Es gibt eine schwerwiegende Nebenwirkung dieses Arzneimittels, die Depressionen und andere psychiatrische Störungen auslöst oder verschlimmert. Andere mögliche Nebenwirkungen sind Übelkeit, Schläfrigkeit und Unruhe.
• Antipsychotische Medikamente, einschließlich Haloperidol und Chlorpromazin, enthalten Nebenwirkungen, die Bewegungen unterdrücken. Aus diesem Grund können sie zur Behandlung von Chorea gegeben werden. Diese Medikamente können jedoch Dystonie oder unwillkürliche Kontraktionen und Muskelsteifheit verschlimmern.

Es gibt neuere Antipsychotika wie Risperidon und Quetiapin, die weniger Nebenwirkungen haben, aber dennoch mit Vorsicht angewendet werden sollten, da sie die Symptome verschlimmern können.

• Andere Medikamente, die bei der Unterdrückung von Chorea helfen, sind Levetiracetam, Amantadin und Clonazepam. In hohen Dosen verabreicht, kann Amantadin die mit der Huntington-Krankheit verbundenen kognitiven Störungen verschlimmern. Andere Nebenwirkungen sind Schwellungen der Beine und Verfärbungen der Haut. Nebenwirkungen von Levetiracetam sind Magenverstimmung, Übelkeit und Stimmungsschwankungen. Clonazepam kann die mit der Huntington-Krankheit verbundenen kognitiven Nebenwirkungen verschlimmern und Schläfrigkeit verursachen. Es besteht auch ein hohes Risiko für Abhängigkeit und Missbrauch mit Clonazepam.

• Antidepressiva wie Citalopram, Fluoxetin und Sertralin helfen bei den psychiatrischen Störungen der Huntington-Krankheit und helfen auch bei der Behandlung von Zwangsstörungen. Nebenwirkungen sind Durchfall, Übelkeit, Schläfrigkeit und Hypotonie.
• Stimmungsstabilisierende Medikamente, einschließlich Antikonvulsiva wie Valproat, Carbamazepin und Lamotrigin, helfen bei der Vorbeugung der Höhen und Tiefen, die bei einer bipolaren Störung auftreten. Einige der häufigsten Nebenwirkungen sind Zittern, Gewichtszunahme und Magen-Darm-Probleme.
• Antipsychotika wie Quetiapin, Risperidon und Olanzapin helfen bei der Unterdrückung von Unruhe, Gewaltausbrüchen und anderen damit verbundenen Symptomen von Stimmungsstörungen oder Psychosen. Diese Medikamente können jedoch andere Bewegungsstörungen verursachen.

Ein Psychotherapeut, Psychologe oder ein klinischer Sozialarbeiter bietet dem Patienten eine Beratung oder Gesprächstherapie an, um Verhaltensprobleme besser zu bewältigen, besser damit umzugehen, Erwartungen zu bewältigen, wenn sich die Krankheit verschlimmert, und auch um eine bessere Kommunikation zwischen den Familienmitgliedern zu ermöglichen.

Ein Physiotherapeut hilft beim Unterrichten sicherer und geeigneter Übungen, die zur Steigerung der Flexibilität, Kraft, Balance und Koordination des Patienten beitragen. Diese Übungen tragen auch dazu bei, die Mobilität für lange Zeit zu erhalten und das Sturzrisiko zu verringern. Ein Physiotherapeut bringt dem Patienten auch die richtige Haltung bei und wie man Stützen zur Verbesserung der Haltung einsetzt. All dies wird dazu beitragen, die Schwere der Bewegungsprobleme zu verringern. Wenn der Patient eine Gehhilfe oder einen Rollstuhl benutzen muss, gibt der Physiotherapeut Anweisungen zur Körperhaltung und zur richtigen Verwendung dieser Geräte. Der Physiotherapeut wird auch verschiedene Übungsprogramme anpassen oder modifizieren, um sie an das neue Mobilitätsniveau des Patienten anzupassen.

Die Huntington-Krankheit beeinträchtigt stark die Kontrolle der Mund- und Rachenmuskulatur, die für das Sprechen/Sprechen, Essen und Schlucken wichtig sind. Ein Logopäde hilft auch bei der Verbesserung der Sprache und hilft dem Patienten bei der Verwendung von Kommunikationsgeräten, zu denen eine Tafel gehört, die mit Bildern von alltäglichen Aktivitäten und Gegenständen bedeckt ist. Logopäden helfen auch bei Schwierigkeiten mit der Schluck- und Essmuskulatur.

Ein Ergotherapeut hilft dem Patienten und seinen Familienmitgliedern oder Betreuern, indem er Anweisungen zur Verwendung von Hilfsmitteln gibt, die zur Verbesserung der funktionellen Fähigkeiten beitragen. Diese Strategien können Folgendes umfassen:

• Hilfsmittel können für Aktivitäten wie Anziehen und Baden verwendet werden.
• Handläufe können zu Hause verwendet werden.
• Utensilien zum Trinken und Essen können für Patienten mit eingeschränkter Feinmotorik angepasst werden.

• Patienten, die an der Huntington-Krankheit leiden, verlieren häufig Gewicht. Probleme beim Essen, körperliche Anstrengung oder andere unbekannte Stoffwechselprobleme erhöhen den Bedarf an höheren Kalorien. Für eine angemessene Ernährung muss der Patient mehr als drei Mahlzeiten am Tag zu sich nehmen.
• Der Patient hat Probleme beim Kauen, Essen, Schlucken und mit anderen feinmotorischen Fähigkeiten. Dies schränkt die Nahrungsmenge ein, die der Patient zu sich nimmt, und erhöht auch das Erstickungsrisiko. Aus diesem Grund sollte der Patient leichter zu essende Speisen erhalten und die Pflegekraft sollte auch alle anderen Ablenkungen während einer Mahlzeit entfernen, damit der Patient ungestört essen kann.
• Es sollten Utensilien verwendet werden, die für Patienten mit eingeschränkter Feinmotorik geeignet sind, zusammen mit Bechern mit Trinkschnabel oder mit Strohhalm. Mit fortschreitender Krankheit benötigen die Patienten Unterstützung beim Essen und Trinken.

Für den Umgang mit kognitiven und psychiatrischen Störungen sollten Familienmitglieder und Betreuer eine Umgebung schaffen, die dem Patienten hilft, Stressoren zu vermeiden und Verhaltens- und kognitive Herausforderungen zu bewältigen. Um dies zu unterstützen, können die folgenden Strategien verwendet werden:

• Aufgaben sollten mithilfe von Erinnerungen oder anderen Hilfsmitteln eingeleitet werden.
• Mit Hilfe von Kalendern und Zeitplänen kann eine regelmäßige Routine aufrechterhalten werden.
• Familienmitglieder sollten die täglichen Aufgaben in kleine, einfache und überschaubare Schritte unterteilen.
• Arbeiten oder Aktivitäten sollten so priorisiert oder organisiert werden, dass der Patient sie leicht ausführen kann.
• Die Umgebung des Patienten sollte einfach, ruhig und organisiert gehalten werden.
• Bei kleinen Kindern oder Jugendlichen sollte eine Beratung mit dem Schulpersonal erfolgen, um einen geeigneten Bildungsplan für die Patienten zu entwickeln.
• Familienmitglieder oder Betreuer sollten Stressoren identifizieren und vermeiden, die Reizbarkeit, Ausbrüche,  Depressionen oder ähnliche Probleme beim Patienten auslösen können.
• Dem Patienten sollten Gelegenheiten und Chancen geboten werden, soziale Interaktionen und Freundschaften mit anderen Menschen aufrechtzuerhalten.