Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom: Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose, Überlebensrate

Das Hutchinson-Gilford-  Progerie-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Störung, die Kinder schnell altern lässt. Die ersten Anzeichen dieser Störung können bereits innerhalb von zwei Lebensjahren des Kindes gesehen werden. Bei der Geburt erscheinen Kinder mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom ohne Probleme normal, aber wenn sie innerhalb des ersten Lebensjahres zu wachsen beginnen, treten Symptome mit allmählichem  Haarausfall und langsamem Fortschreiten des Wachstums auf. Dieser Zustand schreitet schnell in einem solchen Ausmaß voran, dass ein 13-jähriges Kind das Aussehen eines 60-jährigen älteren Mannes haben wird. Die Hauptursache des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms ist eine Mutation im Gen Lamin-A.

Dieses Gen produziert Proteine, die den Zellkern zusammenhalten. Ein Defekt in diesem Gen macht die Zelle instabil und beschleunigt den Alterungsprozess des Kindes. Derzeit gibt es keine Heilung für diesen Zustand, und ein Kind mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom überlebt in den meisten Fällen maximal bis zum 14. Lebensjahr, bevor es Herz-Kreislauf-Problemen und Schlaganfällen erliegt, die eine Komplikation des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms sind .

Wie oben erwähnt, ist die Hauptursache für das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom ein Defekt im Gen Lamin-A. Dieser Defekt führt dazu, dass der Zellkern instabil wird, was den schnellen Alterungsprozess eines Kindes auslöst. Im Gegensatz zu anderen genetischen Erkrankungen ist das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom keine erbliche Erkrankung. Tatsächlich glauben Forscher, dass diese Genveränderung zufällig ein Spermium oder eine Eizelle kurz vor der Empfängnis betrifft

Die Symptome des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms beginnen innerhalb des ersten Lebensjahres eines Kindes. Das Kind wird eine extrem langsame Wachstumsrate haben. Wenn das Kind wächst, werden die Haare dünner. Mit der Zeit, wenn die Krankheit fortschreitet, werden mehr Symptome mit einem deutlichen Erscheinungsbild des Kindes sichtbar, das älter aussieht als ein normales Kind seines Alters. Das Kind wird ein schmales Gesicht, einen kleinen Kiefer, dünne Lippen und eine Schnabelnase haben. Der Kopf des Kindes wird deutlich größer sein als das Gesicht. Das Kind kann die Augen nicht vollständig schließen. Es wird Haarausfall in den Augenbrauen geben. Das Kind wird extrem dünne Haut haben. Die Stimme des Kindes wird auch die eines hohen Tons sein. Abgesehen davon wird das Kind aufgrund des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms auch einen Hörverlust, extrem brüchige Knochen und steife Gelenke haben.

Die Diagnose des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms kann entscheidend gestellt werden, indem man sich das Kind und die Symptome ansieht, die das Kind erfährt. Um die Diagnose weiter zu bestätigen, kann der Arzt einen Gentest durchführen, um nach Mutationen im Lamin-A-Gen zu suchen, die die Diagnose des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms bestätigen.

Bisher gibt es keine Heilung für das Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom. Die Behandlung zielt hauptsächlich darauf ab, das Kind so angenehm wie möglich zu halten. Dies geschieht durch regelmäßige Überwachung des Herz-Kreislauf-Systems, um Schlaganfällen oder anderen Erkrankungen vorzubeugen. Eine niedrige Dosis Aspirin täglich kann helfen, Vorfälle von Herz-Kreislauf-Problemen zu verhindern. Bestimmte andere Medikamente wie cholesterinsenkende Medikamente und Blutverdünner können gegeben werden, um Blutgerinnsel zu verhindern. Bei Gelenksteifheit kann  Physiotherapie verschrieben werden und das Kind sogar wach halten. Dies ist alles, was zur Behandlung des Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndroms getan werden kann.

Es gibt bestimmte Hausmittel, die befolgt werden können, damit sich das Kind bei einer Krankheit wie dem Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom wohlfühlt. Diese Hausmittel sind:

Flüssigkeitszufuhr: Es sollte sichergestellt werden, dass das Kind jederzeit gut hydriert ist, da eine Dehydration bei einem Kind mit dieser Erkrankung noch gefährlicher sein kann.

Ernährung: Für Kinder mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom ist es wichtig, häufig kleine Mahlzeiten zu sich zu nehmen, um das Kind ausreichend zu ernähren.

Körperliche Aktivität: Stellen Sie sicher, dass das Kind aktiv bleibt, um Gelenksteifheit zu vermeiden.

Leider ist die Prognose für ein Kind mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom äußerst düster und ein Kind kann höchstens 14 bis 15 Jahre überleben. Es gab einige Fälle, in denen ein Kind bis zum 20. Lebensjahr lebte, aber die Lebensqualität sich mit jedem Jahr verschlechterte und wenn das Kind 12 Jahre alt wird, ist sein Körper zu dem eines 70-jährigen Mannes gereift zum Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom.